La maladie oculaire rare est au centre du nouveau centre de médecine de Stanford

En tant qu’élève de deuxième année à lunettes, Sam Hickman subissait un examen de la vue annuel lorsque son optométriste a remarqué que ses nerfs optiques semblaient « grumeleux-bosselés” – un signe révélateur de drusen du disque optique.

Environ 2% de la population est atteinte de la maladie, dans laquelle de minuscules dépôts de phosphate de calcium remplissent le trou où le nerf optique relie les yeux au cerveau, « comme un glissement de terrain bloquant un tunnel”, a déclaré Joyce Liao, MD, PhD, professeur agrégé d’ophtalmologie et de neurologie à la Stanford School of Medicine. Les dépôts peuvent entraîner une perte de vision périphérique, des angles morts supplémentaires et, dans certains cas, la cécité.

Hickman, aujourd’hui âgé de 24 ans, est analyste de données à Portland, en Oregon. Il peut bien voir son écran d’ordinateur, bien qu’il ait un trou dans sa vision, dans la partie centre-gauche de son œil droit. Il le remarque quand il regarde quelque chose de loin. La maladie lui fait peur: comme il l’a appris lorsqu’il a vu Liao pour la première fois en tant que lycéen de San Jose, il n’y a pas de traitement et la maladie est souvent progressive.

« Non seulement il n’y a aucune chance que mes yeux s’améliorent”, a déclaré Hickman, « mais il y a de très bonnes chances qu’ils empirent. C’est difficile de penser qu’il y a une bombe à retardement sur ma vision. »

‘Une opportunité incroyable’

Parce que la perte de vision sévère chez les patients atteints de drusen à disque optique est rare, peu de recherches ont été menées. Les scientifiques ne savent toujours pas ce qui cause IMPAIR, pourquoi et quand il progresse, et comment le traiter de manière significative. Mais après avoir reçu un don de 10 millions de dollars d’un donateur anonyme l’année dernière pour ouvrir ce que l’on croit être le premier centre de drusen à disques optiques au monde, les chercheurs en médecine de Stanford espèrent faire des progrès majeurs dans la compréhension et le traitement de la maladie.

« C’est une opportunité incroyable de faire une énorme différence dans la restauration de la vision”, a déclaré Liao, neuro-ophtalmologiste à Stanford Health Care et directeur du Center for Optic Disc Drusen, qui se trouve au Byers Eye Institute de Stanford.