La puberté précoce centrale, fonctionnelle et liée à la tumeur

La puberté précoce est définie comme l’apparition de caractéristiques sexuelles secondaires avant 8 ans chez les filles et avant 9 ans chez les garçons. La puberté précoce centrale (RPC) est diagnostiquée lorsque l’activation de l’axe hypothalamo-hypophysaire est identifiée. C’est une maladie rare avec une nette prédominance féminine. Un contexte d’adoption internationale augmente son risque, d’autres facteurs environnementaux tels que les perturbateurs endocriniens étant également associés au CPP. Les causes du RPC sont hétérogènes, les altérations du SNC présentant un intérêt particulier. Les lésions physiques du SNC sont plus fréquentes chez les garçons, tandis que l’étiologie idiopathique est plus répandue chez les filles. Cependant, au cours de la dernière décennie, le nombre de cas idiopathiques a diminué grâce à la découverte de mutations dans différents gènes, y compris KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1 qui causent le CPP. Pour le diagnostic du CPP, des études hormonales sont nécessaires en plus des données cliniques concernant les signes d’apparition de la puberté. À cette fin, le test GnRH continue d’être l’étalon-or. Les analyses d’imagerie, telles que l’âge osseux et l’IRM cérébrale, sont également très utiles. De plus, les tests génétiques doivent être intégrés au diagnostic du RPC, en particulier dans les cas familiaux. La puberté précoce a été liée à diverses conséquences à moyen et long terme telles que des problèmes de comportement, le cancer du sein, l’obésité et les comorbidités métaboliques. Cependant, peu d’études ont analysé exclusivement les patients atteints de RPC. Les analogues de la GnRH sont l’élection de traitement la plus fréquente, l’objectif principal étant d’améliorer la taille de l’adulte. Actuellement, de nouvelles formulations sont à l’étude.