Le Ménisque
Il y a quelque temps, je parlais avec un groupe de jeunes étudiants de l’évolution et de la sélection naturelle, et je leur parlais du rôle des mutations lorsqu’on m’a posé une question intéressante à laquelle je n’ai pas répondu.
Le concept de mutations peutêtre difficile à saisir, parce que la mutation sonne comme une très mauvaise chose, et c’est souvent le cas. Une mutation est essentiellement un accident dans votre ADN, et alors que la plupart d’entre eux sont inoffensifs, la plupart des autres ont des effets secondaires malheureux. Et pourtant, la mutation est l’une des forces motrices de l’évolution: la sélection naturelle élimine les mauvais accidents et encourage les bons, et la vie change au fil des générations.
Ce qui m’amène à cettequestion on m’a demandé: Existe-t-il des exemples de bonnes mutations chez l’homme?
Excellente question. À l’époque, j’avais environ20 secondes pour répondre, et rien ne m’est venu. Je savais qu’il y avait des exemples, mais rien ne m’est venu à l’esprit, puis mon temps était écoulé, et j’ai donc échoué à répondre à la question. Cette déception éducative m’a dérangé depuis. Chaque fois que j’apprends une mutation humaine cool, je me souviens de ce gamin avec cette question. Eh bien, ces jours-ci, je connais un tas de bons exemples! Alors, gamin curieux, j’espère que vous lisez: voici quelques-unes de mes mutations humaines bénéfiques préférées.
L’incroyable œil humain. De Wikimedia Commons.
Super-vision
Maureen Seaberg dit: « vous ne voulez vraiment pas aller magasiner des vêtements avec moi. » Elle a du mal à trouver des vêtements aux couleurs qui correspondent. Vous pourriez être surpris lorsque vous lui apportez une superbe tenue assortie pour qu’elle se remue la tête et insiste sur le fait que les couleurs sont fausses. Ce n’est pas de ta faute, tu ne peux pas voir comme elle peut. Maureen est une mutante, avec une vision super-couleur.
Nous, les humains, percevons la couleur en utilisant des cellules spéciales dans nos yeuxappelés cônes. Nous sommes des trichromates, ce qui signifie que nous avons trois types de cônes, chacun en accord avec une longueur d’onde différente de la lumière: longueurs d’onde courtes (bleu), longueurs d’onde moyennes (vert) et longueurs d’onde longues (rouge).Avec les trois, nous pouvons voir environ un million de nuances de ces couleurs, et toutes les couleurs entre elles. Comme vous l’imaginez, une mutation affectant vos cônes estpicalement mauvaise. Une mutation dans vos gènes du cône rouge pourrait vous faire voir des nuances de rouge légèrement différentes de celles de la plupart des gens, moins de nuances de rouge, voire pas du tout de rouge (ce qui ferait de vous un dichromate, comme les chats et les chiens). Quand l’une de ces mutations est si mauvaise que vous le remarquez, vous avez un daltonisme.
Il y a eu beaucoup de recherches sur la tétrachromatie chez l’homme, en particulier dans le cas étonnant de Concetta Antico, une artiste dont les gènes et la formation artistique pourraient lui donner la meilleure vision des couleurs de tous les humains enregistrés. Les chercheurs estiment que cette « super-vision » à quatre cônes pourrait être présente chez un pourcentage important de femmes, et peut-être même chez certains hommes. Ces femmes ne voient pas de couleurs différentes de celles du reste de nous, mais elles ont une acuité visuelle qui peut distinguer beaucoup plus de nuances de couleurs que nous, et elles pourraient également avoir une vision améliorée en basse lumière. Comme pourrait le dire un jeune Charles Xavier brillant, c’est une mutation très groovy.
Vous avez vu ce film, n’est-ce pas? Une sorte de virus terrible sévit à traversles villes humaines, tuant des millions de personnes (ou les transformant en zombies, selon le film), mais attendez! Le protagoniste est immunisé contre la mortvirus! Si les médecins peuvent mettre la main sur son sang, ils peuvent synthétiser un remède et sauver l’humanité! Mais pourquoi est-elle immunisée? D’où vient son immunité ?
D’abord : virus. Un virus pénètre dans votre corps, infecte vos cellules, les tue et se propage à d’autres cellules. Le Virus de l’immunodéficience humaine (VIH), par exemple, attaque les cellules de votre système immunitaire, provoquant le sida. Dans votre système immunitaire, il y a un groupe de cellules qui ont une protéine appelée CCR5 à leur surface. Cette protéine est utilisée pour recevoir des signaux d’autres cellules du système immunitaire, permettant aux cellules de communiquer et de travailler ensemble pour lutter contre la maladie. Mais de nombreuses souches du VIH ont évolué pour utiliser cette protéine pour s’accrocher et infecter les cellules, retournant vos propres structures cellulaires contre vous.
– Bien sûr, il y a le fameux cas de la mutation qui protège contre la malaria si vous avez une copie de la mutation, mais provoque une anémie falciforme si vous en avez deux copies.
– Certaines recherches récentes ont mis au jour une mutation génétique qui protège contre celle d’Alzheimer.
Le plateau tibétain est le plus haut plateau du monde, avec une altitude moyenne de plus de 15 000 pieds. Image de Wikimedia Commons.
Les humains ne se portent pas bien à haute altitude. Nos corps ne sont pas construits pour cet environnement. Une fois que vous atteignez 8 000 ou 10 000 pieds, les faibles niveaux d’oxygène dans l’air peuvent causer des maux d’altitude, qui peuvent inclure des douleurs, des maux de tête et même (comme ce fut le cas avec le Dr Henize) un œdème mortel.Et si vous dépassez les effets à court terme, les personnes qui vivent de nombreuses années à de telles altitudes développent souvent des problèmes respiratoires ou circulatoires. Nous avons vraiment intérêt à rester dans les basses terres. Et pourtant, des millions de personnes dans l’Himalaya et les Andes passent toute leur vie à 10 000 à 15 000 pieds, avec très peu de problèmes, et elles y sont depuis des milliers d’années. Comment font-ils?
– Dans les Andes et dans l’Himalaya, les autochtones ont généralement des mutations dans les gènes qui contrôlent la réponse du corps à l’hypoxie. Ces personnes ne souffrent pas des mêmes problèmes de santé à long ou à court terme que la plupart des personnes en haute altitude.
– Une étude de 2010 a révélé que certaines mutations courantes chez les Tibétains aident leurs corps à utiliser l’oxygène plus efficacement à de faibles concentrations.
– Une autre étude a examiné les femmes tibétaines qui avaient des mutations qui aidaient leur sang à stocker plus d’oxygène, et a constaté que les femmes avec ces mutations avaient également des taux de mortalité infantile inférieurs à ceux des femmes sans ces mutations.
Ces adaptations en haute altitude sont un bel exemple de sélection naturelle chez l’homme. Il y a des milliers d’années, ces mutations étaient raresdans ces gens, tout comme elles le sont chez les gens des basses terres aujourd’hui. Mais comme ils ont continué à aider les gens à survivre à haute altitude, les mutations sont devenues plus répandues, et maintenant ces « erreurs” sont la norme pour ces incroyablesuper-survivants.
Diarrhée; ballonnements; crampes; gaz; nausées; vomissements. Il peut être difficile d’avoirl’intolérance au lactose. Si vous ne voulez pas souffrir de ces symptômes, vous devezrester loin du lait, de la crème glacée, parfois aussi du yogourt ou de certains types de bonbons. Quel trouble malheureux d’avoir.
Mais attendez une minute. L’intolérance au lactose est-elle un trouble? Considérez ceci: environ 65% des adultes humains sont intolérants au lactose. Oh, et obtenez ceci: à peu près tous les mammifères sont intolérants au lactose. Si vous pouvez déguster un bol de crème glacée sans problèmes alimentaires, c’est vous qui avez la commande.
La mutation est apparue pour la première fois dans la culture agricole européenne il y a environ 7500 ans, et ces mutants ont soudainement eu une nouvelle source de nourriture: le lait provenant de ces bovins qu’ils cultivaient. La sélection naturelle s’est donc imposée et aujourd’huila plupart des personnes d’origine européenne ont cette mutation de tolérance au lactose.
Curieusement, la tolérance au lactose est également apparue dans certaines parties de l’Afrique, de l’Asie et du Moyen-Orient, à la suite de différentes mutations indépendantes du gène MCM6.Qui sait, peut-être qu’un jour toute l’humanité pourra partager un verre de lait.