Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Les manifestations cliniques varient au sein et entre les familles. Les manifestations cliniques fréquentes comprennent la surdité neurosensorielle congénitale, les irides bleues hétérochromiques ou hypoplasiques, la patte antérieure blanche ou le grisonnement précoce des cheveux du cuir chevelu avant l’âge de 30 ans. Toutes ces manifestations, ainsi qu’une histoire familiale suggestive sont des critères majeurs, tout comme la dystopie canthorum dans WS1 et WS3. Les critères mineurs incluent la leucodermie congénitale, la synophryse / l’évasement des sourcils médiaux, la racine nasale large / haute avec une columelle proéminente et des alae nasi hypoplasiques. Le WS est défini par l’association d’au moins 2 critères cliniques majeurs, ou 1 critère clinique majeur et au moins 2 critères cliniques mineurs (le grisonnement précoce des cheveux est considéré comme un critère majeur ou mineur selon le type de WS). WS1 combine ces critères avec la dystopie canthorum. L’absence de dystopie canthorum différencie cliniquement WS2 de WS1, alors que WS3 est similaire à WS1, mais inclut en outre des anomalies des membres supérieurs. WS4 est caractérisé comme WS2 avec des caractéristiques supplémentaires de la maladie de Hirschsprung.