Les cataractes juvéniles bilatérales peuvent être un signe précoce de maladie du stockage des lipides
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Les chirurgiens doivent être conscients lors du traitement des cataractes juvéniles bilatérales que ces cataractes pourraient être les premiers signes d’une maladie débilitante du stockage des lipides, la xanthomatose cérébro-tendineuse.
« Si quelqu’un opère ces cataractes et n’essaie pas de déterminer si la maladie est liée à une xanthomatose cérébro-tendineuse, le patient peut avoir une progression sévère qui se développe mentalement et neurologiquement 30 à 40 ans plus tard”, a déclaré Roberto Warman, MD, membre du conseil d’administration d’OSN Pediatrics / Strabisme. » D’ici là, il n’y a pas de traitement.”
La xanthomatose cérébro-tendineuse (CTX) est une maladie autosomique récessive du stockage des lipides qui affecte trois à cinq personnes sur 100 000, a déclaré Warman.
La maladie est causée par des mutations du gène CYP27A1, qui empêche l’enzyme stérol 27-hydroxylase de décomposer le cholestérol pour former de l’acide chénodésoxycholique, un acide biliaire.
« Si vous n’en avez pas, le cholestérol est converti en quelque chose appelé cholestanol. Le cholestanol est le problème. Il s’accumule dans la voie gastro-intestinale, le cristallin de l’œil et le système nerveux ”, a déclaré Warman. « Lorsque le cholestanol s’accumule dans le cristallin de l’œil, les cataractes progressent relativement rapidement pour diminuer la vision. »
Identification de la maladie
L’un des premiers signes de CTX est la cataracte juvénile bilatérale.
« La plus grande façon pour les ophtalmologistes d’aider à identifier la maladie est de garder à l’esprit qu’il n’y a pas beaucoup de causes de cataractes juvéniles acquises bilatérales”, a déclaré Erin D. Stahl, MD, membre du conseil d’administration d’OSN Pediatrics / Strabisme. « Lorsque vous avez des cataractes acquises juvéniles bilatérales, alors c’est un drapeau rouge que quelque chose d’inhabituel se passe parce qu’il n’y a pas beaucoup de conditions qui les causent. Le problème est que plus tard dans la vie, généralement à l’adolescence ou dans la vingtaine, les patients commencent à avoir une maladie affectant de manière significative la fonction mentale et la fonction neurologique. À ce stade, le traitement n’inverse pas les symptômes. »
Lorsqu’un ophtalmologiste voit un patient avec une cataracte juvénile bilatérale, une enquête plus approfondie est justifiée, selon Warman.
« Si les ophtalmologistes voient des cataractes juvéniles bilatérales et qu’elles ne sont pas dues à des stéroïdes chroniques, au diabète, à une infection ou à une inflammation, ils devraient s’enquérir de la diarrhée chronique dans la petite enfance. Les gens ont tendance à s’en souvenir parce que c’est évident et que cela dure des mois ”, a déclaré Warman.
« peut être identifié tôt avec l’apparition de la diarrhée, mais plus probablement avec l’apparition des cataractes. Les patients peuvent être traités et toutes les séquelles neurologiques peuvent être évitées ”, a déclaré Stahl.
Prise en charge
Pour les patients présentant des cataractes juvéniles bilatérales et des antécédents de diarrhée chronique infantile, l’étape suivante de la prise en charge consiste à retirer les cataractes puis à vérifier le taux de cholestanol du patient.
« Pour les enfants qui développent des cataractes acquises bilatérales plus tard dans l’enfance, ils devraient faire contrôler leur cholestanol. C’est un test relativement peu coûteux, autour de 100 $. C’est un test sanguin ou urinaire. S’ils ont un taux élevé de cholestanol, ils peuvent poursuivre les tests de CTX ”, a déclaré Stahl.
Certains centres de test aux États-Unis. incluez Oregon Health & Université des sciences à Portland, Oregon; Institut Kennedy Krieger à Baltimore; et Emory Genetics Laboratory à Decatur, en Géorgie, a déclaré Warman.
« Une fois qu’un chirurgien de la cataracte apprend que son patient a une CTX et que le patient a commencé à prendre des médicaments, la maladie neurologique est évitable à 100%”, a déclaré Warman. « Nous essayons vraiment de le faire connaître. « – Nhu Te
Référence:
Référence de la maison de génétique. ghr.nlm.nih.gov .
Pour plus d’informations :
Erin D. Stahl, MD, peut être contacté à l’hôpital de la miséricorde pour enfants, 2401 Gillham Road, Kansas City, MO 64108; email: [email protected] . Roberto Warman, MD, peut être atteint à l’Hôpital pour enfants de Miami, 3200 SW 60 Ct., Suite 103, Miami, FL 33155; courriel: [email protected] . Divulgations: Stahl et Warman rapportent qu’ils font partie du conseil consultatif de Retrophin.
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