Lorsque Votre Bébé a une Malformation Congénitale

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Si votre enfant a une malformation congénitale, vous pourriez vous sentir dépassé et mal préparé. Mais vous n’êtes pas seul : environ 120 000 bébés naissent chaque année aux États—Unis avec des malformations congénitales, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Il est important de savoir que de nombreuses personnes et ressources sont disponibles pour vous aider, vous et votre enfant.

Que Sont Les Malformations Congénitales?

Les malformations congénitales (également appelées anomalies congénitales) sont des problèmes présents à la naissance. Il existe de nombreux types de malformations congénitales, qui peuvent aller de légères à graves. Les défauts peuvent être structurels (comme une fente labiale / palatine, un spina bifida ou une malformation cardiaque) ou fonctionnels / développementaux (comme le syndrome de Down, la surdité ou un trouble métabolique comme la phénylcétonurie).

Certains défauts sont hérités (transmis à un bébé par ses parents), tandis que d’autres ont des causes environnementales. Dans de nombreux cas, la cause est inconnue.

Étapes à suivre

En tant que parent d’un enfant ayant une malformation congénitale, il est important pour vous de:

Reconnaître vos émotions. Vous pourriez ressentir un choc, un déni, du chagrin et même de la colère. Acceptez ces sentiments et parlez-en à votre conjoint / partenaire et aux autres membres de la famille. Vous pourriez également envisager de voir un conseiller. Votre médecin peut probablement recommander un travailleur social ou un psychologue.

Obtenez de l’aide. Parler avec quelqu’un qui a vécu la même chose peut aider. Demandez à votre médecin ou à un travailleur social si d’autres parents de la région ont des enfants atteints de la même maladie. Envisagez de vous joindre à un groupe de soutien — demandez conseil aux médecins ou aux spécialistes pour trouver un groupe de soutien local ou national, ou effectuez une recherche en ligne.

Célébrez votre enfant. Laissez—vous apprécier votre bébé de la même manière que n’importe quel nouveau parent – en faisant des câlins et en jouant, en surveillant les étapes du développement (même si elles sont différentes de celles des enfants sans malformation congénitale) et en partageant votre joie avec les membres de la famille et les amis. De nombreux parents de bébés atteints de malformations congénitales se demandent s’ils devraient envoyer des annonces de naissance. C’est une décision personnelle — le fait que votre bébé ait un problème de santé ne signifie pas que vous ne devriez pas être excité par le nouvel ajout à votre famille.

Obtenir de l’aide et des informations

Informez-vous. Essayez d’en apprendre autant que vous le pouvez dès que vous le pouvez. Commencez par poser beaucoup de questions à vos médecins. Enregistrez les réponses, et si vous n’êtes pas satisfait — ou si un médecin ne répond pas à vos questions en profondeur — n’ayez pas peur d’obtenir un deuxième avis.

D’autres endroits pour obtenir des informations incluent:

• des livres écrits pour les parents d’enfants ayant des malformations congénitales
• des organisations nationales telles que la Marche des Dix sous, le Centre national d’Information pour les Enfants et les Jeunes handicapés et ceux représentant une malformation congénitale spécifique
• des groupes de soutien ou d’autres parents

Conservent un fichier contenant une liste de questions et les réponses que vous trouvez, ainsi que des suggestions de lecture et tout matériel que le médecin de votre enfant vous donne. Tenez une liste à jour de tous les fournisseurs de soins de santé et de leurs numéros de téléphone, ainsi que des numéros d’urgence.

Explorez les options pour payer le traitement et les soins continus pour votre enfant. Il peut y avoir des coûts médicaux et thérapeutiques supplémentaires pour prendre soin d’un enfant avec une malformation congénitale. Outre l’assurance maladie, les autres ressources disponibles comprennent des organisations d’invalidité à but non lucratif, des fondations privées, Medicaid et des programmes étatiques et locaux. Un travailleur social peut vous aider à en savoir plus à ce sujet.

Recherchez une intervention précoce. L’intervention précoce consiste à réunir une équipe d’experts pour évaluer les besoins d’un enfant et créer un programme de traitement. Les services d’intervention précoce peuvent inclure le soutien alimentaire, la technologie d’assistance (outils, appareils et aides qui facilitent les tâches quotidiennes des personnes handicapées), l’ergothérapie, la physiothérapie, l’orthophonie, les services de nutrition et les services de travail social.

En plus d’identifier, d’évaluer et de traiter les besoins de votre enfant, des programmes d’intervention précoce:

• vous dire où vous pouvez obtenir des informations sur le handicap
• vous aider à apprendre à prendre soin de votre enfant à la maison
• vous aider à trouver des options de paiement et vous dire où vous pouvez trouver des services gratuits
• vous aider à prendre des décisions importantes concernant la garde de votre enfant
• fournir des conseils

Le médecin de votre enfant ou un travailleur social à l’hôpital où vous avez accouché devrait pouvoir vous mettre en contact avec le programme d’intervention précoce de votre région .

Travaillez en équipe. La plupart des enfants atteints de malformations congénitales ont besoin d’une équipe de professionnels pour les traiter. Même si votre enfant n’a besoin de voir qu’un seul spécialiste, cette personne coordonnera les soins avec votre fournisseur de soins primaires. Certains hôpitaux ont des équipes prêtes à faire face à des problèmes tels que des malformations cardiaques, une fente labiale et palatine ou une paralysie cérébrale. Pourtant, vous pouvez vous retrouver à la fois le contact principal entre les différents fournisseurs de soins et le coordonnateur des rendez-vous de votre enfant. Dès que possible, apprenez à connaître les différents membres de l’équipe. Assurez-vous qu’ils savent qui d’autre prendra soin de votre enfant et que vous avez l’intention de jouer un rôle clé.

Malformations congénitales à l’avenir

La recherche se poursuit sur les causes des malformations congénitales et les moyens de les détecter, de les prévenir et de les traiter. La technologie joue un grand rôle — par exemple, les tests prénataux sont devenus meilleurs et plus précis.

Les tests plus sûrs et plus précis comprennent:

• les tests échographiques et l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
• le dépistage de l’ADN sans cellules, qui consiste à prélever un échantillon de sang de la mère et à le tester pour la constitution génétique du bébé. Ce test aide les médecins à identifier les chromosomes anormaux chez le bébé, ce qui peut causer des problèmes tels que le syndrome de Down et le syndrome de Turner.
• amniocentèse et échantillonnage des villosités choriales. L’amniocentèse consiste à retirer une petite quantité de liquide amniotique autour du fœtus en développement. Ce liquide peut être testé pour vérifier les problèmes génétiques. L’échantillonnage des villosités choriales consiste à retirer un petit morceau du placenta pour vérifier les problèmes génétiques.
• les conseils préconceptionnels peuvent aider les couples à comprendre les risques d’avoir un bébé avec une malformation congénitale avant d’essayer de devenir enceinte.

Aucun de ces tests ne peut prévenir les malformations congénitales, mais ils donnent un diagnostic plus clair, plus sûr et plus précis à un stade précoce de la grossesse, ce qui donne aux parents plus de temps pour demander conseil et envisager leurs options.

La recherche en génétique progresse rapidement. Le Projet Génome humain a identifié la plupart des gènes du corps humain, mais les chercheurs travaillent toujours à comprendre ce que font les gènes. De nombreuses mutations génétiques qui entraînent un risque élevé de malformations congénitales ont été identifiées.

La chirurgie précoce est une option dans le traitement de certaines malformations congénitales — et peut parfois avoir lieu avant même la naissance d’un bébé. Les chirurgiens peuvent maintenant opérer des fœtus pour réparer des défauts structurels, tels que des hernies du diaphragme, du spina bifida et des problèmes pulmonaires. Ces procédures peuvent cependant être controversées, car elles provoquent parfois un travail prématuré. Et il n’est toujours pas clair s’ils peuvent toujours améliorer les résultats d’un enfant.

Pour obtenir des informations sur des recherches spécifiques sur le handicap de votre enfant, contactez l’organisation nationale pour ce handicap. En outre, la Marche des Dix Sous, le Centre National d’Information pour les Enfants et les Jeunes Handicapés et l’Organisation Nationale pour les Troubles Rares, Inc. (NORD), peut avoir des informations sur les dernières recherches.