Médicaments contre la fibrose kystique: Ce qu’il faut savoir

La fibrose kystique (FC) est une maladie génétique qui affecte la capacité des patients à respirer et qui est marquée par des infections pulmonaires persistantes. Bien qu’il n’existe aucun remède contre la mucoviscidose, un certain nombre de traitements, de thérapies et de suppléments existent pour aider les patients à gérer les symptômes de la maladie et à améliorer leur qualité de vie.

La FC est causée par des mutations dans le CFTR (conductance transmembranaire de la fibrose kystique gène régulateur), qui code pour une protéine qui transporte les sels à travers les membranes cellulaires. La protéine CFTR a la forme d’un canal ou d’un tunnel à travers la membrane cellulaire. Des mutations dans le CFTR provoquent une fabrication incorrecte de la protéine, de sorte que le canal est bloqué fermé ou n’est pas fabriqué du tout. Sans transport normal du sel, un mucus épais et collant s’accumule dans les organes, interférant avec leur fonction. Ceci est particulièrement problématique dans les poumons, où la présence de mucus peut rendre la respiration difficile pour les patients et les rendre plus sensibles aux infections.

Modulateurs CFTR

Il existe plusieurs grands types de médicaments visant à améliorer la fonction de la protéine CFTR. Selon la mutation des patients, ces traitements seront efficaces ou non.

• Les potentialisateurs de CFTR sont des médicaments qui aident les sels de transport de la protéine CFTR à travers les membranes cellulaires. Ce type de médicament se lie au canal CFTR et le maintient ouvert pour augmenter le transport du sel. Kalydeco (ivacaftor) est un potentialisateur CFTR.
• Les correcteurs CFTR sont des médicaments qui se lient à la protéine CFTR et l’aident à se replier dans la bonne forme afin qu’une plus grande partie de la protéine pliée se déplace vers la membrane cellulaire. Le Lumacaftor et le tezacaftor sont des exemples de ce type de médicament. Cependant, ces traitements ne sont généralement pas suffisants pour restaurer la fonction CFTR, c’est pourquoi ils sont souvent utilisés en combinaison avec un potentialisateur comme Kalydeco. Orkambi est une formulation de lumacaftor et d’ivacaftor, et Symdeko est une formulation de tezacaftor et d’ivacaftor.
• Les amplificateurs CFTR sont des traitements qui augmentent la quantité de protéines CFTR produites par les cellules afin que les amplificateurs et les potentialisateurs soient plus efficaces. Ce type de médicament est encore expérimental.
• Les modulateurs de nouvelle génération sont des médicaments conçus pour cibler d’autres problèmes, tels que la fabrication de CFTR et le repliement dans les cellules. De nombreux traitements expérimentaux sont destinés à être utilisés en combinaison avec des thérapies existantes. VX-455 et VX-659 sont des exemples de ce type de thérapie combinée.

Bronchodilatateurs

De nombreux patients atteints de mucoviscidose ont des difficultés à respirer en raison de l’accumulation de mucus dans leurs poumons. Les bronchodilatateurs comme l’albutérol sont souvent prescrits pour un usage quotidien. Les bronchodilatateurs permettent aux voies respiratoires de s’ouvrir plus largement, ce qui facilite la respiration. Il existe également des bronchodilatateurs dits de sauvetage comme le lévalbutérol, qui sont destinés à agir rapidement pour aider les patients qui ont cessé de respirer ou dont la respiration est en détresse.

Enzymes digestives

L’accumulation de mucus dans les organes causée par la mucoviscidose peut bloquer les conduits ou les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas à l’estomac pour digérer les aliments. Environ 87% des personnes atteintes de mucoviscidose doivent prendre des enzymes en complément pour pouvoir digérer leur nourriture. Ces suppléments enzymatiques aident les patients à digérer les glucides, les protéines et les graisses, à prendre et à maintenir un poids santé et à absorber les nutriments essentiels, tels que les vitamines et les minéraux. Les enzymes pour les patients atteints de fibrose kystique comprennent la pancréalipase et la pancréatine.

Mucolytiques

Les mucolytiques sont un type de médicaments conçus pour aider à amincir le mucus dans les poumons afin que les patients puissent tousser et l’expulser plus facilement. Ces traitements sont généralement pris par inhalation à l’aide d’un nébuliseur. Le mucus qui s’accumule dans les poumons des patients atteints de mucoviscidose contient des fragments d’ADN et une protéine appelée actine. Les traitements mucolytiques les plus efficaces sont conçus pour décomposer l’ADN, ce qui amincit le mucus. Le pulmozyme (dornase alfa) en est un exemple.

De nombreux patients bénéficient également d’une solution saline hypertonique, qui peut aider à desserrer le mucus dans les poumons.

Les antibiotiques

Les infections pulmonaires sont très fréquentes dans les maladies les antibiotiques sont utilisés pour combattre ou contrôler les bactéries responsables des infections. Il existe des antibiotiques oraux (liquides, comprimés ou gélules à avaler), des antibiotiques intraveineux (IV) (médicament liquide administré directement dans la circulation sanguine par cathéter) et des antibiotiques inhalés (un aérosol ou un brouillard inhalé directement dans les voies respiratoires). Le choix du médicament antibiotique, la posologie et la durée du traitement dépendent du patient et de l’infection.

Vitamines

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont du mal à digérer les graisses, ce qui signifie qu’elles ont du mal à absorber les vitamines liposolubles de leur alimentation. Ceux-ci comprennent la vitamine A, D, E et K. Les suppléments de vitamines peuvent aider les patients à obtenir les nutriments dont ils ont besoin pour se développer, fonctionner et combattre l’infection.

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