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CI-DESSUS:Un crâne de Néandertal
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

Les Néandertaliens, les parents évolutionnaires les plus proches de l’homme moderne, ont disparu depuis des milliers d’années. Mais en raison du métissage entre les deux groupes il y a environ 55 000 ans, des restes de nos parents perdus depuis longtemps restent dans le matériel génétique des individus vivants aujourd’hui. Les scientifiques ont déjà suggéré que l’ADN de Néandertal avait été progressivement retiré des génomes humains modernes au cours des 45 000 dernières années. Mais une nouvelle étude, publiée la semaine dernière dans PNAS, rapporte que l’ascendance néandertalienne en Europe a probablement connu une purge rapide des génomes des humains modernes, mais s’est ensuite maintenue depuis lors.

L’ADN de Néandertal représente environ 2% des génomes des personnes actuelles d’ascendance non africaine (les chercheurs pensent que les Néandertaliens se sont mêlés aux humains modernes après leur sortie d’Afrique). Plusieurs études suggèrent que les Néandertaliens pourraient avoir hébergé des séquences délétères pour les humains modernes et ont donc été effacées de l’ADN de nos ancêtres. Par exemple, les scientifiques ont découvert que de longues étendues de génomes humains modernes, en particulier des zones riches en gènes, n’apportaient pas entièrement de contributions néandertaliennes.

La preuve que les communautés néandertaliennes étaient beaucoup plus petites que les communautés humaines a conduit les chercheurs à croire que des variantes faiblement nocives — qui auraient été rapidement éliminées de groupes plus importants avec plus de diversité génétique — se sont accumulées dans les génomes néandertaliens. ”Lorsque les populations sont plus petites, la sélection n’est pas aussi forte », explique Benjamin Vernot, généticien des populations à l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutionniste et l’un des coauteurs de la dernière étude. « Donc, en moyenne, les Néandertaliens auraient eu plus de mauvaises mutations dans leur génome que les individus humains modernes. »

Voir « Effets de l’ADN de Néandertal sur les humains modernes”

Alors que les études ont généralement soutenu l’hypothèse selon laquelle les génomes humains modernes rejettent des traces fâcheuses d’ADN de Néandertal, la façon dont ce processus s’est produit n’était pas claire.

Selon Vernot, l’enquête de son équipe découlait de deux études — une expérimentale et une théorique — qui rapportaient des résultats quelque peu contradictoires. L’un était un article de Nature de 2016 coauteur de plus de 60 scientifiques, dont trois des chercheurs impliqués dans la dernière étude, qui examinaient le matériel génétique de 51 Eurasiens anciens et rapportaient une perte continue d’ADN de Néandertal dans les populations européennes sur 45 000 ans.

Dans l’autre rapport, publié la même année dans Genetics, une autre équipe a mené des simulations pour modéliser ce qui se serait passé si les Néandertaliens avaient effectivement accumulé des mutations beaucoup plus rapidement que les humains modernes. Cela a révélé que plutôt que de décliner lentement au fil du temps, l’ADN de Néandertal dans les génomes humains modernes aurait rapidement diminué au cours des 10 à 20 premières générations après le croisement des deux groupes, une période de moins de 1 000 ans, puis est resté inchangé pendant les générations futures.

Vernot et ses collègues ont cherché à déterminer si un modèle différent de sélection naturelle pouvait expliquer la diminution progressive de l’ADN de Néandertal dans les anciens génomes eurasiens. ”Nous avons essayé un tas de choses et aucune d’entre elles n’a fonctionné », explique Vernot. « Nous nous sommes rendus fous en essayant de comprendre comment réduire cette baisse au fil du temps, car c’est ce que nous avons vu dans les données. »

Finalement, l’équipe a décidé de revenir en arrière et d’essayer de réanalyser les génomes anciens eux-mêmes. C’est à ce moment qu’ils ont repéré le problème: la statistique utilisée dans l’étude sur la nature coautée par les collaborateurs de Vernot. Ils l’ont appliqué pour estimer le degré d’ascendance néandertalienne chez les humains modernes, mais il incluait des hypothèses sur l’histoire des humains modernes telles qu’un manque de migration entre certaines populations. Le groupe de Vernot a donc analysé les données avec une statistique mise à jour qui n’a fait aucune de ces présomptions — et a profité d’un génome néandertalien supplémentaire qui a été caractérisé en 2017 — et n’a trouvé aucun changement dans l’ascendance néandertalienne au cours des 45 000 dernières années.

« c’est une mise en garde que vous devriez penser à la migration car cela peut faire une différence dans vos conclusions, même si ce n’est pas ce que vous voulez étudier en ce moment”, explique Kelley Harris, généticienne des populations à l’Université de Washington, coauteur de l’article sur la génétique de 2016 et qui n’a pas participé à l’étude de Vernot.

Lors d’analyses ultérieures, les chercheurs ont découvert que le meilleur modèle pour s’adapter à ces données nouvellement analysées était celui dans lequel les séquences de Néandertal étaient rapidement retirées des génomes humains modernes dans environ 10 générations après le croisement, plutôt que progressivement perdues sur plusieurs milliers d’années — tout comme les auteurs de l’étude Génétique l’avaient précédemment rapporté. Vernot souligne que comme les enquêteurs n’ont pas déterré d’échantillons d’humains qui ont vécu pendant une période de temps immédiatement après l’accouplement intergroupe, cette théorie n’a pas encore été confirmée.

Mark Lipson, un scientifique du laboratoire du généticien David Reich à la Harvard Medical School qui n’a pas participé à l’étude mais qui est mentionné dans les remerciements de l’article, dit que même s’il s’agissait d’un « article stimulant” qui l’a fait remettre en question l’idée du déclin progressif de l’ascendance néandertalienne, cela ne l’a pas complètement convaincu. Lipson — l’un des coauteurs de l’étude Nature 2016 – ajoute que plus d’analyses, et peut-être plus d’échantillons d’ADN, sont nécessaires pour invalider complètement l’hypothèse originale.

Voir « Néandertal intérieur »

L’équipe de Vernot a également utilisé la nouvelle statistique pour étudier le changement des séquences néandertaliennes dans différentes parties du génome humain moderne au fil du temps. Cela a révélé que bien que très peu d’épuisement se produisaient dans les gènes, qui représentent environ 2% de l’ADN total, une perte était visible dans les séquences régulatrices, qui représentent moins de 1%. Selon Vernot, ces résultats correspondent bien aux études antérieures qui ont montré que les séquences néandertaliennes associées à la maladie chez l’homme moderne se trouvent souvent dans des régions régulatrices. Il note qu’il reste encore du travail à faire pour déterminer si ces séquences ont été retirées de nombreux génomes humains modernes parce qu’elles étaient nocives. ”Nous ne savons toujours pas pourquoi les séquences régulatrices auraient été pires que les séquences de gènes », explique Vernot. « Ce serait une chose intéressante à suivre. »

M. Petr et al., « Limites de la sélection à long terme contre l’introgression néandertal », PNAS, doi: 10.1073 / pnas.1814338116, 2019.