Mois de sensibilisation au myélome
Bien qu’une personne puisse présenter certains signes et symptômes de myléofibrose (MF), des tests de laboratoire sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Il n’y a pas un seul test qui puisse diagnostiquer une personne comme atteinte de MF; le diagnostic est basé sur les résultats d’un examen de biopsie de la moelle osseuse, de la numération des cellules sanguines et de la chimie, et d’un examen physique.
Chez les personnes qui ne présentent aucun symptôme, la FM peut être suspectée lorsqu’un examen médical de routine révèle une hypertrophie de la rate et des résultats de tests sanguins anormaux. Cependant, un médecin examinera d’abord d’autres conditions pour déterminer si la « myélofibrose réactive” est à l’origine du trouble du patient. La myélofibrose réactive entraîne également des cicatrices dans la moelle osseuse, mais contrairement à la MF, elle ne commence pas dans la moelle osseuse. Au lieu de cela, la myélofibrose réactive est une réaction à un autre problème du corps tel que:
- Infection
- Maladie auto-immune
- Autres affections inflammatoires chroniques
- Leucémie à cellules velues ou autre néoplasme lymphoïde
Antécédents médicaux et examen physique
L’évaluation d’une personne suspectée de MF doit commencer par des antécédents médicaux détaillés et un examen physique.Les antécédents médicaux doivent inclure des informations sur les facteurs de risque cardiovasculaires du patient
- Maladies passées
- Blessures
- Traitements
- Médicaments
- Antécédents de thrombose (formation ou présence d’un caillot sanguin à l’intérieur d’un vaisseau sanguin) ou d’événements hémorragiques (perte de sang provenant de vaisseaux sanguins endommagés)
- Antécédents de parents par le sang — certaines maladies surviennent dans les familles
- Symptômes actuels
Après les antécédents médicaux, le médecin procédera à un examen physique. Lors de l’examen physique, le médecin peut:
- Écoutez le cœur et les poumons du patient
- Examinez le corps du patient à la recherche de signes de maladie
- Vérifiez différents organes du corps
Analyses sanguines
Formule sanguine complète (CBC)
Ce test est utilisé pour mesurer le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans un échantillon de sang. Il mesure également la quantité de protéine riche en fer qui transporte l’oxygène dans les globules rouges (hémoglobine) et le pourcentage de sang total composé de globules rouges (hématocrite). Les personnes atteintes de MF ont souvent des taux anormalement bas de globules rouges. La numération des globules blancs est généralement supérieure à la normale (appelée « leucocytose”), mais chez certains patients, la numération des globules blancs peut être inférieure à la normale (appelée « leucopénie”). La numération plaquettaire peut être supérieure ou inférieure à la normale.
Frottis de sang périphérique
Procédure au cours de laquelle un échantillon de sang est examiné au microscope. Un pathologiste examine la taille, la forme et l’apparence des cellules sanguines dans l’échantillon, et vérifie également la présence de cellules blastiques (cellules sanguines immatures). Les cellules blastiques se trouvent normalement dans la moelle osseuse et ne se trouvent généralement pas dans le sang périphérique des individus en bonne santé. Les personnes atteintes de MF ont souvent des globules rouges anormaux en forme de larme et des explosions immatures dans le sang.
Panel métabolique complet
Ce test mesure les niveaux de certaines substances libérées dans le sang par les organes et les tissus du corps, y compris les électrolytes (tels que le sodium, le potassium et le chlorure), les graisses, les protéines, le glucose (sucre) et les enzymes. Cela fournit des informations importantes sur le fonctionnement des reins, du foie et d’autres organes d’une personne. Les personnes atteintes de MF ont souvent des taux sériques élevés d’acide urique, de déshydrogénase lactique (LDH), de phosphatase alcaline et de bilirubine. Le médecin peut également vérifier les niveaux d’érythropoïétine sérique, de ferritine sérique, de fer et la capacité totale de liaison au fer.
Tests de moelle osseuse
Votre médecin teste votre moelle osseuse pour confirmer un diagnostic. Le test de la moelle osseuse comporte deux étapes généralement effectuées en même temps dans un cabinet médical ou un hôpital:
- Une aspiration de moelle osseuse pour prélever un échantillon de moelle liquide
- Une biopsie de moelle osseuse pour prélever une petite quantité d’os remplie de moelle
Un pathologiste étudie les échantillons au microscope et examine les chromosomes à l’intérieur des cellules. Ceci est nécessaire pour différencier MF des autres MPN. Les patients atteints de MF ont un nombre accru de mégacaryocytes qui sont également de taille et de forme inhabituelles, et il y a une cicatrisation de la moelle osseuse (fibrose).
Tests moléculaires
Les tests génétiques moléculaires sont des tests très sensibles qui recherchent des mutations génétiques spécifiques. Les critères diagnostiques de 2016 de l’Organisation mondiale de la santé incluent désormais des tests moléculaires pour les mutations JAK2, CALR et MPL chez les personnes soupçonnées d’avoir une MF. Si le patient n’a pas l’une de ces mutations, le médecin peut rechercher d’autres mutations.
Tests d’imagerie
Des tests échographiques peuvent être utilisés pour déterminer la taille de la rate. Des tests d’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisés pour identifier les modifications de la moelle osseuse qui indiquent une FM.
Typage HLA
Le typage HLA doit être effectué chez les patients candidats à une transplantation de cellules souches allogéniques. Les HLA jouent un rôle important dans la réponse immunitaire du corps aux substances étrangères en aidant le corps à distinguer ses propres cellules des cellules étrangères. L’appariement HLA est effectué avant une transplantation de cellules souches du donneur pour déterminer si les tissus entre le donneur et la personne recevant la greffe correspondent.
Critères de diagnostic de la Myélofibrose primaire
Selon les critères de diagnostic de la MF primaire de l’Organisation mondiale de la santé de 2016, un diagnostic de MF primaire nécessite de répondre aux trois critères principaux et au moins un critère mineur ci-dessous.
Critères majeurs
- Prolifération de mégacaryocytes anormaux accompagnée d’une fibrose de la moelle osseuse
- Exclusion d’autres maladies définies par les critères de l’Organisation Mondiale de la Santé, telles que thrombocytémie essentielle, polycythémie vera, leucémie myéloïde chronique BCR-ABL1+, syndromes myélodysplasiques ou autres néoplasmes myéloïdes
- Présence de mutations JAK2, CALR ou MPL ou d’un autre marqueur clonal (mutation génétique) tels que les gènes ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1, ou l’absence de myélofibrose réactive
Critères mineurs
Présence d’au moins un
- Anémie non causée par une autre affection, ou
- Nombre de globules blancs supérieur ou égal à 11 × 109/L
- Hypertrophie palpable de la rate, ou
- Taux de lactate déshydrogénase (LDH) supérieur aux limites normales supérieures, ou
- Présence de cellules sanguines immatures dans le sang périphérique (appelée « leucoérythroblastose »)