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Maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD1)

La maladie de stockage du glycogène de type 1 (également connue sous le nom de GSD1, maladie de von Gierkes ou déficit en glucose-6-phosphatase) affecte environ 25% de la population de GSD dans le monde. Il existe deux types différents de GSD1: GSD1a et GSD1b. GSD1a est causée par une carence en enzyme glucose-6-phosphatase (G6Pase) dans le foie. La GSD1b est causée par une carence en glucose-6-phosphate translocase, ou enzyme de transport (G6PT), qui aide à transporter l’enzyme G-6-Pase d’un point à un autre. Ces deux enzymes travaillent ensemble pour aider le corps à décomposer le glycogène en glucose.

Qu’est-ce que cela signifie? Le glucose est la principale source d’énergie pour le corps. La nourriture fournit le glucose dont notre corps a besoin pour fonctionner correctement. Lorsque nous mangeons un repas, notre corps utilise le glucose de la nourriture pour alimenter nos cellules. L’excès de glucose de chaque repas est envoyé au foie, converti en glycogène et stocké pour une utilisation future. À mesure que nous nous éloignons de plus en plus d’un repas, certaines protéines appelées enzymes transforment ce glycogène en glucose et l’envoient dans le corps pour obtenir de l’énergie. Dans GSD1, le corps ne peut pas décomposer le glycogène ni libérer le glucose du foie.

Comme les personnes atteintes de GSD1 ne sont pas en mesure d’utiliser le glycogène stocké pour l’énergie, elles sont incapables de maintenir une glycémie normale (glycémie) entre les repas. Ils deviendront sévèrement hypoglycémiques quelques heures après avoir mangé. Tout comme une voiture à court de carburant, le corps s’arrête une fois que l’énergie de la nourriture est épuisée. Les personnes atteintes de GSD1 ont besoin d’une source externe constante de glucose pour survivre.