Neurofibromatose de type 1 (NF1)
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique généralement diagnostiquée dans l’enfance. Elle touche environ une personne sur 3 000. Il est considéré comme l’un des troubles génétiques les plus courants.
NF1 peut provoquer une variété de symptômes et de complications. Parmi les plus graves, il y a une prédisposition à développer certains types de tumeurs, notamment les suivantes:
- neurofibromes de la peau (neurofibromes dermiques)
- neurofibromes plexiformes (qui impliquent souvent la colonne vertébrale)
- tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique (MPNST)
- gliomes
- tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST)
- phéochromocytome
- rhabdomyosarcome
- cancer du sein
- leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML)
Causes de la neurofibromatose de type 1 (NF1)
NF1 est causée par une mutation génétique trouvée sur le chromosome 17. Cette mutation peut être héréditaire ou se produire chez des personnes sans antécédents familiaux. Environ la moitié de toutes les personnes atteintes de NF1 ont hérité de la maladie d’un parent. Il y a jusqu’à 50% de chances qu’une personne atteinte de NF1 transmette la mutation à un enfant.
Diagnostic de neurofibromatose de type 1 (NF1)
Un diagnostic de NF1 est basé sur le fait que quelqu’un présente des signes de la maladie. La première étape du diagnostic de NF1 est souvent un examen physique pour vérifier ces signes. Le médecin examinera également les antécédents médicaux personnels et familiaux.
Une personne doit présenter au moins deux de ces signes pour recevoir un diagnostic de NF1:
- six taches de café au lait ou plus (taches brunes claires plates sur la peau)
- deux neurofibromes dermiques ou plus (petites bosses ou bosses qui se développent sur ou sous la peau) ou au moins un neurofibrome plexiforme (un très grand neurofibrome)
- anomalies osseuses
- une histoire familiale de NF1
- nodules de Lisch (points inoffensifs dans la partie colorée de l’œil)
- six taches de café au lait ou plus (taches brunes plates sur la peau)
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- taches de rousseur dans la région des aisselles ou de l’aine
- un gliome de la voie optique (une tumeur qui se développe dans les cellules entourant le nerf optique)
Pour poser un diagnostic, un examen de la vue peut être nécessaire pour rechercher Lisch nodule. Des tests d’imagerie peuvent être nécessaires pour rechercher des tumeurs ou des problèmes osseux.
Dans certains cas, un test génétique peut aider à poser le diagnostic.
Traitement de la neurofibromatose de type 1 (NF1)
Souvent, nos patients peuvent consulter plusieurs spécialistes — un neurologue, un neurochirurgien, des spécialistes de la gestion de la douleur et d’autres — en une seule visite à notre clinique de neurofibromatose bimensuelle à l’emplacement principal de Memorial Sloan Kettering dans l’Upper East Side de Manhattan. Cette approche épargne à nos patients l’inconvénient d’avoir plusieurs rendez-vous avec les différents spécialistes impliqués dans leurs soins.
Appelez-nous directement au 866-886-9807 pour prendre rendez-vous.
Les traitements pour la NF1 varient d’une personne à l’autre. Pour la plupart des gens, le plan de soins implique la surveillance des tumeurs tout en gérant la douleur, les problèmes neurologiques et d’autres symptômes.
Chez Memorial Sloan Kettering, notre objectif est de donner à chaque enfant et adulte qui vient chez nous pour un traitement NF1 des soins personnalisés et compatissants dispensés par une équipe multidisciplinaire d’experts. Nous adoptons une approche des soins axée sur la famille afin que vous vous sentiez autonome et confiant que vous prenez les meilleures décisions possibles. Votre équipe comprendra des médecins, des infirmières et d’autres professionnels qui se consacrent aux soins des adultes et des enfants atteints de NF1 et des tumeurs associées à la maladie.
Les médecins MSK sont des experts de premier plan dans le traitement des tumeurs associées à la NF1. Nous utilisons la technologie d’imagerie la plus avancée disponible pour les filtrer de manière agressive. Lorsque le traitement est nécessaire, nous créerons un plan de traitement personnalisé basé sur les détails précis de la tumeur.
Nos neurochirurgiens ont une expertise particulière dans l’élimination des tumeurs compliquées dans les parties difficiles d’accès ou délicates du corps. Plusieurs fois, nous pouvons éliminer des tumeurs considérées comme inopérables ailleurs. Nous utilisons les dernières technologies, y compris la chirurgie robotique, ainsi que des approches mini-invasives dans la mesure du possible. Ce niveau de spécialisation peut souvent avoir un effet dramatique sur la qualité de vie de nos patients.
Recherche sur la Neurofibromatose de type 1 (NF1)
MSK participe au Consortium d’essais cliniques sur la Neurofibromatose (NFCTC). Ce groupe donne aux personnes atteintes de neurofibromatose accès à un large éventail d’études de recherche en cours axées sur la prévention ou le traitement des complications associées à la maladie. Nous travaillons en étroite collaboration avec la Fondation des tumeurs pour enfants (FCE) pour mener des recherches et connecter les gens avec des services de soutien.
La Clinique de neurofibromatose collabore également étroitement avec plusieurs laboratoires de Memorial Sloan Kettering qui mènent des recherches liées à la NF1. Par exemple, Luis Parada, directeur du Centre des tumeurs cérébrales de MSK, développe des médicaments pour traiter les tumeurs associées à la neurofibromatose, y compris les gliomes, les neurofibromes et les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique. Ping Chi, du Programme d’oncologie et de pathogenèse humaine, étudie les changements génétiques et épigénétiques qui conduisent à la formation de ces tumeurs. Traduire leurs découvertes en soins aux patients est l’un des principaux objectifs de la Clinique de neurofibromatose.