NTSAD – Types de dépistage

Il existe deux principaux types de tests de dépistage des porteurs: moléculaire (analyse du code génétique de l’ADN) et biochimique (mesure de l’activité enzymatique). Le dépistage des porteurs de la maladie de Tay-Sachs et de la maladie de Sandhoff implique une combinaison de dépistage génétique et enzymatique pour obtenir les résultats les plus sensibles.

Criblage biochimique / enzymatique:

Le criblage enzymatique est effectué à l’aide d’un test qui détecte le niveau d’enzymes spécifiques dans le sang ou un échantillon de tissu. Les dosages enzymatiques peuvent être effectués à l’aide de sérum ou de leucocytes isolés du sang. Pour la maladie de Tay-Sachs, le dépistage sérique est la norme de soins, mais le dépistage des leucocytes est recommandé lorsque la personne dépistée est enceinte, prend des pilules contraceptives ou prend des médicaments qui affectent les hormones.

Les maladies suivantes utilisent le dépistage enzymatique comme étalon-or pour le dépistage des porteurs. Un dépistage génétique moléculaire doit également être effectué, car certains porteurs peuvent être manqués via un dépistage enzymatique.

Criblage moléculaire/génétique :

Il existe deux types de criblage moléculaire:

La plupart des criblages moléculaires ne recherchent que plusieurs mutations de l’ADN (modifications du code génétique) qui entraînent une diminution de la production d’enzymes. Ce type de dépistage se concentre souvent sur les mutations observées dans un groupe ethnique et passe à côté de celles observées chez des personnes d’autres origines. Par exemple, pour la maladie de Tay-Sachs, la plupart des dépistages moléculaires détectent > 90% des porteurs d’origine juive mais seulement 60% des mutations trouvées chez des personnes d’autres origines.

Le deuxième type de criblage moléculaire est appelé séquençage. Ce type de dépistage des porteurs génétiques est réalisé en lisant le code ADN d’un gène spécifique pour déterminer s’il existe des mutations connues (modifications du code ADN). Un résultat négatif réduit considérablement la chance que vous soyez porteur, mais cela n’élimine pas la chance, car il est possible que vous soyez porteur d’une mutation qui n’a pas encore été découverte ou que notre technologie actuelle est incapable de détecter. Il est important de discuter avec un professionnel de la génétique de la façon dont vos résultats de dépistage peuvent avoir un impact sur la santé de votre famille.

Les maladies apparentées suivantes utilisent le dépistage moléculaire comme étalon-or pour le dépistage des porteurs: