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DISCUSSION

Dans cette première étude asiatique sur la survie chez les patients MH, la survie médiane depuis l’apparition était de 14,5 ans. Bien qu’une comparaison directe ne soit pas possible, il semble que la survie moyenne dans notre étude soit plus courte que celle rapportée par Rinaldi et al. (20 ans, IC à 95–: 18,3-21,7). Dans une étude de Pekmezovic et al. , les probabilités cumulatives de survie sur des périodes de 5, 10, 15 et 20 ans calculées par la méthode de la table de survie étaient respectivement de 91, 63, 10 et 5%, par rapport à 88, 49, 26 et 5% chez nos patients, respectivement. En tenant compte des études sans diagnostic génétique qui rapportent également une survie de 15 à 20 ans, la survie chez nos patients semble être plus courte que celle rapportée pour les populations occidentales, ou du moins se situe dans la fourchette inférieure de la survie estimée. Plusieurs raisons peuvent expliquer la survie plus courte observée chez nos patients. Premièrement, l’âge moyen au début chez nos patients était plus élevé d’environ 5 ans par rapport aux études menées dans les populations occidentales, malgré une taille de répétition CAG mutante similaire. Plus précisément, par rapport aux résultats de Rinaldi et al. , l’âge moyen au début était plus élevé de 6 ans, malgré le fait que l’âge moyen au décès était similaire. Cette apparition tardive avec un âge similaire au décès peut expliquer la survie plus courte chez nos patients. Cependant, il n’est pas clair si les patients MH en Corée ont vraiment un âge d’apparition plus tardif ou si cette découverte est due à un retard dans le diagnostic. Il est à noter qu’une étude récente en Corée a montré un âge d’apparition de 44,16 ± 14,08 ans, ce qui est similaire à notre résultat. Curieusement, l’âge d’apparition des patients MH dans les populations chinoises remonterait au milieu des années 30. Il sera intéressant d’évaluer la survie des patients MH dans ces populations. Deuxièmement, les différences entre les haplotypes HTT et les polymorphismes CCG, qui sont liées aux différences de prévalence de la MH entre les populations, pourraient avoir un rôle dans la différence de survie, bien qu’il n’y ait pas encore de preuve que ces facteurs génétiques aient un effet sur la progression ou la survie des patients MH. Il ne peut être exclu que des facteurs génétiques encore inconnus puissent avoir un effet sur la survie des patients MH. Troisièmement, la survie chez les patients atteints de troubles neurodégénératifs progressifs tels que la MH est influencée non seulement par la maladie elle-même, mais également par d’autres facteurs socioculturels et la prévalence d’autres troubles affectant les personnes âgées de cette population.

Dans notre étude, aucune des variables testées n’était associée au temps de survie. L’absence d’association entre la taille de répétition de CAG mutant et le temps de survie contraste avec les études récentes sur des patients MH génétiquement confirmés. Aucune corrélation entre l’âge au début et le temps de survie n’est également en contraste avec les résultats d’études antérieures. Un âge plus avancé au début a été associé à plusieurs reprises à une survie plus courte. Cependant, dans une étude récente de Pekmezovic et al. sur 112 patients serbes atteints de MH génétiquement confirmée, un âge plus avancé au début a été associé à une survie plus longue. La raison de ces écarts pourrait être due aux différences dans la distribution de l’âge au début, en particulier la proportion de MH juvénile et de MH tardive. La MH juvénile a été associée à une survie plus courte dans certaines études, et Pekmezovic et al. a rapporté un taux de survie à 10 ans de 0% dans trois cas juvéniles. Dans notre étude, un patient avait une MH juvénile (18 ans). Ce patient de sexe masculin était encore en vie au moment de l’analyse des données, avec une durée de la maladie de 15 ans. Contrairement à de nombreuses études montrant une survie plus longue chez les patientes, notre étude n’a montré aucune différence entre les sexes. Une étude récente de Rinaldi et al. sur 135 patients italiens atteints de MH génétiquement confirmée, aucune différence de survie entre les sexes n’a également été signalée lors du contrôle de l’âge au début et de la taille de répétition du CAG mutant.

Cette étude présente plusieurs limites. Premièrement, le nombre de patients est faible, ce qui était dû à la faible prévalence de la MH en Corée. Deuxièmement, notre utilisation d’une conception rétrospective avec des dossiers médicaux a limité l’exactitude des données sur les antécédents cliniques. Troisièmement, le biais de sélection ne peut être exclu car le SNUH est un hôpital de référence tertiaire. Forth, l’âge au début de cette étude a été défini comme l’âge auquel le patient a développé des symptômes moteurs, un déclin cognitif ou des symptômes psychiatriques, plutôt que l’âge au début du moteur, qui est plus classiquement utilisé. L’interprétation de la survie dans cette étude nécessite de la prudence à cet égard. Cependant, des études récentes sur la survie des patients MH ont utilisé la même définition de l’âge au début que celle utilisée dans notre étude. Si nous avions défini l’âge au début comme l’âge au début du moteur, l’âge moyen au début aurait été plus élevé et la survie aurait été plus courte.

Une compréhension claire de la survie chez les patients MH et des facteurs influençant la survie est importante pour les soins aux patients et peut aider à identifier les facteurs liés à la progression de la maladie chez les patients MH. Les grandes études d’observation longitudinales actuelles et en cours permettront de mieux comprendre cet aspect.