Qu’est-ce que la Duchenne ?
Historiquement, la plupart des garçons qui en ont ne survivent pas au-delà de la mi-vingtaine, et ceux qui le font utiliseront un fauteuil roulant à l’âge de 12 ans et connaîtront un isolement social. Les tâches les plus simples deviennent difficiles et, dans les derniers stades, les muscles du cœur et de la respiration commencent à échouer. Près de 15 000 garçons vivent avec la maladie rien qu’aux États-Unis et plus de 300 000 dans le monde. Le désordre ne connaît aucune frontière culturelle, économique ou sociale.
Les dystrophies musculaires sont un groupe de troubles génétiques caractérisés par une faiblesse musculaire. La Duchenne est la forme la plus fréquente et la plus sévère, causée par la perte de dystrophine, sous le sarcolemme. Les mécanismes moléculaires de la maladie ont été largement étudiés depuis la découverte du gène en 1986.
Les premiers signes de dysfonctionnement cardiaque causés par la dystrophie musculaire de Duchenne sont généralement détectés à l’adolescence. Cependant, une diminution de l’activité physique, même en fauteuil roulant, peut permettre une meilleure tolérance à la diminution de la fonction cardiaque.