Revue de l’état de l’art dans la dysgénèse gonadique: défis du diagnostic et de la prise en charge
Étant donné la nature irréversible de la gonadectomie, certaines considérations éthiques doivent être prises en compte en plus de déterminer le risque de développer une gonadectomie chez chaque patient. tumeur maligne. Les risques et les avantages sont impliqués dans le maintien ou l’élimination des gonades, et un principe général fondé sur la bienfaisance consistant à n’intervenir que lorsque les avantages sont jugés de manière fiable l’emportent sur les risques devrait être maintenu. Les avantages de subir une gonadectomie comprendraient la diminution du risque de développer une tumeur maligne des gonades. Dans le cas d’un patient atteint d’un DPI XY auquel on attribue un sexe féminin, la fonction des gonades à la puberté peut provoquer une virilisation indésirable, rendant une gonadectomie psychosocialement bénéfique. Par contre, certains avantages peuvent être associés à la rétention de la gonade. Les interventions chirurgicales peuvent entraîner une morbidité associée, et pour les situations présentant des risques moindres de développement d’une tumeur maligne, il peut être raisonnable d’attendre que le patient ait atteint la capacité d’obtenir l’assentiment approprié sur le plan du développement ou puisse légalement consentir avant d’être soumis à un tel risque. De plus, chez les patients atteints de DPI XY et d’une assignation sexuelle masculine, les gonades peuvent avoir un tissu testiculaire partiellement fonctionnel qui pourrait être une source de production d’hormones pendant la puberté et la fertilité potentielle. Dans l’ensemble, la décision de pratiquer une gonadectomie doit être prise au cas par cas en fonction de l’intérêt supérieur du patient.
Recommandations
- a.
La décision de gonadectomie doit être prise au cas par cas, en collaboration avec une équipe multidisciplinaire et la famille.
Qualité des preuves: faible
Force de la recommandation: forte
- b.
Une gonadectomie ne peut être envisagée que si les avantages l’emportent clairement sur les risques.
Qualité des preuves : faible
Force de la recommandation : forte