Trait drépanocytaire par rapport à la drépanocytose

Des millions de personnes dans le monde sont touchées par la drépanocytose. Environ 100 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de drépanocytose. Il affecte principalement les Afro-Américains, mais il peut également affecter des personnes d’origine hispanique, d’Europe du Sud, du Moyen-Orient et d’Asie.

2,5 millions de personnes supplémentaires aux États-Unis ont un trait drépanocytaire (SCT). Mais avoir un trait drépanocytaire (SCT) n’est pas la même chose que d’avoir une drépanocytose (SCD).

Quelle est la différence entre la drépanocytose et la drépanocytose? Poursuivez votre lecture pour découvrir — et apprendre les prochaines étapes à suivre si vous ou un membre de votre famille est diagnostiqué avec ces conditions.

Drépanocytose

Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges en forme de croissant (ou de faucille). Cette forme anormale rend difficile le voyage des cellules à travers les vaisseaux sanguins. Comme les drépanocytose obstruent le vaisseau sanguin, elles peuvent bloquer le flux sanguin vers diverses parties du corps, provoquant des épisodes douloureux (appelés crises de drépanocytose) et augmenter le risque d’infection. De plus, les drépanocycles meurent plus tôt que les cellules saines, provoquant une pénurie contante de globules rouges, également connue sous le nom d’anémie.

Le SCD est diagnostiqué par un test sanguin. Il existe de nombreuses formes de drépanocytose, y compris l’anémie falciforme, qui est la plus fréquente et la plus grave. Avec toutes les formes de SCD, les symptômes peuvent varier et leur gravité d’une personne à l’autre, mais comprennent une douleur grave, de la fatigue, un essoufflement et des étourdissements.

Les personnes atteintes de SCD courent un risque plus élevé de complications de santé telles que des infections, des accidents vasculaires cérébraux, des lésions oculaires et un syndrome thoracique aigu, une affection qui provoque des douleurs thoraciques, des difficultés respiratoires, de la fièvre et de la toux. Il est important que les personnes atteintes de la maladie travaillent avec leur fournisseur de soins de santé pour gérer leurs symptômes.

À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède largement disponible contre la drépanocytose, mais des efforts de recherche sur les drépanocytose sont en cours, y compris la gestion de la douleur et la thérapie génique. Fin 2019, deux nouveaux traitements ont été approuvés par la FDA pour traiter la maladie.

Trait drépanocytaire

Lorsqu’une personne a un trait drépanocytaire (SCT), cela signifie qu’elle a hérité d’un gène drépanocytaire et d’un gène normal. Les personnes atteintes de SCT ont à la fois des globules rouges normaux et des globules rouges en forme de faucille. La plupart des personnes atteintes de SCT ne présentent aucun symptôme de drépanocytose.

En tant que porteurs du gène de la drépanocytose, les parents ont cependant 50% de chances de transmettre le gène à leurs enfants. Cela signifie que les personnes atteintes d’un trait drépanocytaire peuvent être à risque d’avoir un enfant atteint de SCT ou de SCD.

Aux États-Unis., tous les nouveau-nés sont maintenant dépistés pour la drépanocytose avant de quitter l’hôpital. Si un enfant reçoit un diagnostic de TCS ou de TCS, ses parents peuvent souhaiter consulter un conseiller génétique. Les conseillers en génétique peuvent aider les parents à mieux comprendre ce que signifie être porteur du gène et quelles sont les chances d’avoir un enfant atteint de SCD ou de SCT.