Troubles du métabolisme pédiatrique
Comment votre corps transforme vos aliments en énergie s’appelle le métabolisme. Il le fait par des réactions chimiques. Lorsque ces réactions chimiques ne se produisent pas correctement, on appelle cela un trouble du métabolisme.
Que sont les troubles du métabolisme pédiatrique?
Les troubles métaboliques pédiatriques surviennent lorsque le corps de l’enfant ne traite pas correctement les nutriments tels que les graisses, les protéines ou les sucres. Souvent, lorsque les jeunes enfants ont un trouble du métabolisme, c’est une maladie génétique qui se transmet dans les familles. Lorsque les enfants plus âgés développent un trouble du métabolisme, cela est souvent dû à l’obésité. Cela expose l’enfant à un risque plus élevé de maladies telles que le diabète de type 2 et les maladies cardiaques.
Symptômes du trouble métabolique pédiatrique
Les symptômes du trouble métabolique pédiatrique comprennent:
- Apnée (courtes périodes sans respiration)
- Léthargie (fatigue extrême)
- Ne pas manger beaucoup
- Tachypnée (respiration inhabituellement rapide)
- Vomissements
Des tests sanguins peuvent déterminer des troubles métaboliques. Des tests supplémentaires peuvent être commandés en fonction du type de trouble suspecté.
Clinique du métabolisme à l’Hôpital pour enfants Barbara Bush
La Clinique du métabolisme à l’Hôpital pour enfants Barbara Bush offre une évaluation, un diagnostic et un traitement pour une gamme de troubles métaboliques. Les services comprennent:
- Conseil nutritionnel
- Conseil génétique
- Ressources éducatives
- Suivi en laboratoire li>
- Les conditions traitées incluent:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tyrosinémie)
- Troubles du cycle de l’urée