a borda rostos dysplasia cisztás tömegként jelenik meg a tüdőben
absztrakt
a rostos dysplasia (FD) jóindulatú csontrendszeri rendellenesség, amely hatással lehet egy csontra (monosztotikus forma) vagy több csontra (poliosztotikus forma). Ez egy nem öröklött csontbetegség, amelyben az oszteoblasztok rendellenes differenciálódása a normális csontvelő és a rákos csont helyettesítéséhez vezet éretlen csontokkal rostos sztrómával. Gyakran tünetmentes és véletlenül kimutatható a röntgenfelvételeken. Ezt a ritka rendellenességet egy 22 éves hölgynél jelentjük be, aki köhögést és légszomjat mutatott nekünk. A mellkasröntgenje cisztás tömeget mutatott a mellkas falába. A számítógépes tomográfiás vizsgálat során a tömeg kiderült, hogy a második borda FD. A sérülés kórszövettana megerősítette a diagnózist.
bevezetés
a rostos dysplasia (FD) egy nem öröklött, csontváz fejlődési rendellenesség, amelyben az oszteoblasztok rendellenes differenciálódása a normál csontvelő és a rákos csont helyettesítéséhez vezet éretlen szövött csont rostos sztrómával . Lehet monosztotikus, egyetlen csontot magában foglaló vagy poliosztotikus, két vagy több csontot magában foglaló. Bármely csontban előfordulhat, kivéve a hosszú csontokat; a koponya és a bordák leggyakrabban érintettek. Ez általában véletlenszerű képalkotó megállapítás. Ezt azonban bonyolítja a kóros törés, ritkán rosszindulatú változás. Az aneurysmális csontcisztákhoz is társulhat . Az esetek 3% – ában a betegek endokrin betegségekkel, bőr pigmentációval és korai pubertással is rendelkezhetnek; ezek együttesen alkotják a McCune–Albright szindrómát (MAS) . A bordák FD-je az összes jóindulatú mellkasi faldaganat 30% – át teszi ki, és a monosztotikus formák körülbelül négyszer gyakoribbak, mint a poliosztotikus formák. Jellemzően az élet harmadik vagy negyedik évtizedében tünetmentes tömegként van jelen.
esettanulmány
egy 22 éves hölgynél köhögés és dyspnoe jelentkezett. Hörgő asztmaként diagnosztizálták. Mellkasröntgenje egy cisztás tömeges elváltozás véletlenszerű megállapítását mutatta a jobb felső zónában, amely a mellkasi ketrecen kívül nyúlik ki (1.és 2. ábra). A komputertomográfiás (CT) vizsgálat nagy, jól körülhatárolható, kiterjedt litikus elváltozást mutatott, heterogén mintával az őrölt üveg mátrixával, vastag szklerotikus margóval, amely a jobb oldalon lévő második borda anterolaterális aspektusának hossza mentén nyúlik ki (ábra. 3). Szövettanilag a sérülés csontos és rostos komponensekből állt. A csontkomponens rendezetlen szabálytalan’ kínai ábécé ‘ szövött csont spiculákból állt, amelyeket bőséges rostos sztróma választott el. 4). A rostos komponens citológiailag nyájas orsósejtekből állt, a stromasejtek atipiája nélkül (ábra. 5). Klinikai vizsgálata nem tárt fel végtag deformitást, gerincferdülést, kismedencei ferdeséget, arc aszimmetriát vagy bármilyen bőr pigmentációt. Menstruációs története menarche-t tárt fel 14 éves korában. A pajzsmirigy működése normális volt. A szérum mellékpajzsmirigy hormonszint (40 pg/ml) és a szérum kalciumszint (8, 8 mg/dl) szintén a normál tartományban volt. A szérum és a vizelet kortizolszintje (sorrendben 12 GB/dl és 45 GB/24 óra) normális volt. A szérum foszfátszint (1, 2 mg/dl) csökkent. A növekedési hormon (GH; 10 ng/ml) és a prolaktinszint (18 ng/ml) normális volt. Az alkalikus foszfát (189 e/l), az n-telopeptid kollagén (IE 43/nM kreatinin), a piridinium keresztkötések (123 nmol/mmol kreatinin) és a dezoxipiridinolin keresztkötések (34 nmol/mmol kreatinin) mind emelkedtek. A radiológiai és szövettani eredmények alapján a végleges diagnózis a borda FD-je volt. A műtétet gyógyító szándékkal javasolták. Az érintett borda reszekcióját 1 cm-es tiszta margóval végeztük. A sérülés kórszövettana nem mutatott rosszindulatú változást. 6 hónapos utánkövetés után a betegség nem ismétlődött meg.
röntgen Mellkas Posteroanterior nézet, amely cisztás tömeges elváltozást mutat a jobb felső zónában, amely a mellkasi ketrecen kívül húzódik.
röntgen Mellkas Posteroanterior nézet, amely cisztás tömeges elváltozást mutat a jobb felső zónában, amely a mellkasi ketrecen kívül húzódik.
röntgen mellkasi oldalnézet, amely cisztás tömeges elváltozást mutat a jobb felső zónában, amely a mellkasi ketrecen kívül húzódik.
röntgen mellkasi oldalnézet, amely cisztás tömeges elváltozást mutat a jobb felső zónában, amely a mellkasi ketrecen kívül húzódik.
CT-vizsgálat, amely jól körülhatárolható, kiterjedt litikus elváltozást mutat, heterogén mintával, A jobb oldali második borda anterolaterális aspektusának hosszában vastag szklerotikus margóval.
CT-vizsgálat, amely jól körülhatárolható, kiterjedt litikus elváltozást mutat, heterogén mintával az őrölt üveg mátrixával, vastag szklerotikus margóval, amely a jobb oldalon lévő második borda anterolaterális aspektusának hossza mentén húzódik.
a csontos és rostos komponenseket mutató lézió szövettana. A csontkomponens rendezetlen szabálytalan’ kínai ábécé ‘ szövött csont spiculákból áll, amelyeket bőséges rostos sztróma választ el.
a csontos és rostos komponenseket mutató elváltozás szövettana. A csontkomponens rendezetlen szabálytalan’ kínai ábécé ‘ szövött csont spiculákból áll, amelyeket bőséges rostos sztróma választ el.
szövettan a rostos komponens citológiailag nyájas orsósejtekből áll, a stromasejtek atipiája nélkül.
szövettan a rostos komponens citológiailag nyájas orsósejtekből áll, a stromasejtek atipiája nélkül.
vita
Az FD-t a normál csontelemek rostos szövetekkel és éretlen szövött csontokkal történő fokozatos helyettesítése jellemzi. Mind a monosztotikus, mind a poliosztotikus FD nem neoplasztikus folyamatok, amelyek a GNAS1 által a 20 .kromoszómán kódolt jelátviteli g fehérjék posztzigóta aktiváló mutációihoz kapcsolódnak, ami a ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) upregulációját eredményezi. Az ezt a mutációt hordozó oszteoblasztok fokozott proliferációt és nem megfelelő differenciálódást mutatnak, ami fibrotikus csontmátrixot eredményez . Polyostoticus formájában az FD társulhat MAS-szal (polyostoticus FD, Cafeteria-au-lait foltok és endokrin diszfunkció) és Mazabraud-szindrómával (polyostoticus FD és lágyszöveti myxomák) . A monosztotikus FD általában tünetmentes, és általában nem okoz jelentős deformitást. A monostotikus elváltozások mérete nem növekszik az idő múlásával, a betegség pubertáskor inaktívvá válik . A leggyakoribb érintett területek a bordák (28%), a proximális combcsont (23%) és a craniofacialis csontok (20%).
Az FD képalkotó jellemzői az adott elváltozás mögöttes hisztopatológiájától függenek. A sima röntgenfelvételeken és a CT-n a léziókat klasszikusan az őrölt üveg megjelenése jellemzi, amelyet változó mértékű mineralizáció jellemez, halvány homogén sűrűségnövekedéssel. A röntgenfelvételek a medulla egyoldalú fusiform megnagyobbodását, a kortikális megvastagodással járó deformitást és a megnövekedett trabeculációt mutatják. A jellegzetes’ őrölt-üveg ‘ megjelenést a szövött csont és rostos komponensek keveréke hozza létre, amelyek helyettesítik a medulláris teret. Több radiolucens elváltozás túlnyomórészt rostos elemekből áll, míg több rádió-átlátszatlan elváltozás nagyobb arányban tartalmaz szövött csontot . Amorf vagy szabálytalan meszesedés gyakran megfigyelhető a CT-vizsgálatok elváltozásában. A csontszcintigráfia érzékeny a csontváz FD mértékének azonosításában, különösen poliosztotikus formában . A differenciáldiagnózis lehet csontosodó fibroma, osteoma, csontciszta, óriássejtes daganat vagy csontos eredetű rosszindulatú daganat . Monostoticus FD-ben malignus degenerációt jelentettek a betegek 0, 5% – ánál .
kórszövettani szempontból az elváltozás jól körülhatároltnak és élesen körülhatároltnak tűnik a gazdaszervezet lamellás csontja által. Egyenletesen sejtes rostos szövetből áll, amely ritka mitotikus aktivitással rendelkező, egyenletesen orsósejtek proliferációját tartalmazza. A rostos mátrixon szétszórva lamellák vagy lekerekített fészkek szövött csontból, jelentős oszteoblasztikus rimming nélkül. Van némi morfológiai variabilitás a szövött csont spiculákban. A klasszikus, leggyakrabban látott minta a görbe vonalú, ‘kínai ábécé’ szövött csont spiculái, amelyeket bőséges rostos sztróma választ el. Ritkábban a szövött csont lerakódhat szklerotikus, összekapcsolt lamellákban, cementoid testekben vagy rendezett és párhuzamos spiculákban .
az endokrin diszfunkció különböző módon befolyásolhatja a betegséget, és ez az endokrin betegségtől és az endokrin diszfunkció szabályozásának mértékétől függ. A korai pubertás, a meghajlással együtt, rendkívül alacsony termethez vezethet. Még, amikor a GH felesleg kíséri a korai pubertást, a termet normális lehet, vagy akár meghaladhatja az előre jelzett magasságot . A foszfát-és D-vitamin-szabályozó hormon, az FGF-23 túltermelése miatti vese-foszfát-pazarlás és hypophosphataemia korábbi és több töréssel társult. Feltehetően a hipofoszfatémia közvetlen hatása az FD mineralizációjának gátlására, ami lesionalis osteomalaciát eredményez . FD-ben a betegség mértékét legjobban csontvizsgálattal lehet felmérni, de az aktivitást a csontmetabolizmus szérum-és vizeletmarkereinek mérésével is meg lehet mérni. Ide tartoznak a csontképző markerek, beleértve az alkalikus foszfatázt, a csontspecifikus alkalikus foszfatázt, az oszteokalcint stb., valamint szérum és vizelet markerek csontreszorpció n-telopeptid kollagén, piridinium keresztkötések és dezoxipiridinolin keresztkötések stb. Általánosságban elmondható, hogy a csontmetabolizmus minden markere az FD-ben párhuzamosan emelkedik, a betegség aktivitásához viszonyítva, és egyetlen specifikus vizsgálat sem jobb, mint egy másik . Az eredmény súlyossága arányos a csontbetegség mértékével és más patológiával—MAS. Monostotikus betegségben szenvedő betegeknél a hosszú távú prognózis kiváló. Az FD kezelése nincs kodifikálva, és általában a tünetmentes és stabil elváltozásokat egyszerűen ellenőrizni kell. A műtét megerősítő biopszia, a deformitás korrekciója és a patológiás és/vagy a tüneti elváltozások felszámolása esetén javasolt. Ha a műtét nem lehetséges, poliosztotikus formában biszfoszfonát terápiát jeleznek. Bár az FD az oszteoblaszt betegsége, az oszteoklasztokat gátló biszfoszfonátokat két okból támogatják. Először is úgy érezzük, hogy a lézió tágulását a szomszédos normál csont osteoclastos reszorpciója közvetíti, és hogy a biszfoszfonátok gátolják ezt, és így megállítják a lézió tágulását. Másodszor, az FD egy nagy forgalmú csontbetegség, néha a csontforgalom markereinek drámai emelkedésével, esetenként az osteoclastok számának növekedésével az FD elváltozásokban.
arra a következtetésre jutunk, hogy a borda FD tömegként jelenhet meg a tüdőben. Az FD különböző megjelenéseinek, szövődményeinek és társulásainak ismerete fontos a pontos diagnózis és a megfelelő kezelés biztosítása érdekében. Úgy gondoljuk, hogy az érintett borda kivágását mind gyógyító, mind diagnózis esetén jelezni kell szándékában áll és kizárja a rosszindulatú daganatot.
összeférhetetlenségi nyilatkozat
nincs megadva.
et al.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
.
Jr
.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
et al.
.
;
:
–
.
et al.
.
;
:
–
.
.
.
;
:
–
.
et al.
.
;
:
–
.