a meniszkusz
nemrég fiatal diákokkal beszélgettem az evolúcióról és a természetes kiválasztódásról, és arra pazaroltam őket, hogy a mutációk szerepéről tanítsam őket, amikor egy érdekes kérdést kértek tőlem, amelyet nem tudtam megválaszolni.
a mutációk fogalma lehetnehéz megérteni, mert a mutáció nagyon rossz dolognak hangzik, sőt gyakran az is. A mutáció lényegében baleset az Ön DNS-ében, és bár a legtöbbjük ártalmatlan, a többinek sajnos mellékhatásai vannak. És mégis a mutáció az evolúció egyik hajtóereje: a természetes szelekció kigyomlálja a rossz baleseteket,és bátorítja a jókat, és az élet generációkon keresztül változik.
ami elvezet ehhez a kérdéshez, azt kérdezték tőlem: vannak-e példák a jó mutációkra az emberekben?
nagy kérdés. Abban az időben körülbelül 20 másodpercem volt válaszolni, de semmi sem jött hozzám. Tudtam, hogy vannak példák, de semmi sem jutott eszembe, aztán lejárt az időm, így nem válaszoltam a kérdésre. Ez az oktatási cserbenhagyás azóta is zavar. Minden alkalommal, amikor megtudok egy hűvös emberi mutációt, emlékszem arra a kölyökre ezzel a kérdéssel. Nos, manapság ismerek egy csomó nagyszerű példát! Így, kíváncsi gyerek, remélem olvasod: itt van néhány myfavorite hasznos emberi mutációk.
a hihetetlen emberi szem. Forrás: Wikimedia Commons.
Super-vision
Maureen Seaberg azt mondja: “tényleg nem akar menni ruhát vásárolni velem.”Nehéz megtalálni a megfelelő színű ruhákat. Lehet, hogy meglepődsz, ha nagyszerű ruhát hozol neki, hogy csak a fejét rázza, és ragaszkodjon ahhoz, hogy a színek rosszak legyenek. Nem a te hibád, csak nem látsz úgy, ahogy ő. Maureen egy mutáns, szuper színes látással.
mi emberek érzékelik szín speciális sejtek a szemünkbenúgynevezett kúpok. Trikromaták vagyunk, ami azt jelenti, hogy háromféle kúp van, amelyek mindegyike különböző fény hullámhosszra van hangolva: rövid hullámhosszú (kék), közepes hullámhosszú (zöld) és hosszú hullámhosszú (piros).Mindhárom színből nagyjából egymillió árnyalatot láthatunk, és a köztük lévő összes színt. Ahogy el tudod képzelni, a kúpokat érintő mutációjatipikusan rossz. A vöröskúpos gének mutációja miatt a vörös árnyalatai kissé eltérhetnek, mint a legtöbb embernél, kevesebb vörös árnyalat, vagy egyáltalán nem vörös(ami dikromatá tenné,mint a macskák és a kutyák). Ha ezek közül a mutációk közül bármelyik olyan rossz, hogy észreveszi, akkor színvakság van.
elég sok kutatást végeztek az emberi kapcsolatokról, különösen Concetta Antico csodálatos esetében,egy olyan művész esetében, akinek génjei és művészi képzettsége a legjobb színlátást adhatja neki. A kutatók becslése szerint ez a négykúpú “szuperlátás” jelen lehet a nők jelentős százalékában, ésLehetséges még néhány férfiban is. Ezek a nők nem látnak más színeket, mint a többiek, de látásélességük sokkal több színárnyalatot képes megkülönböztetni, mint mi, és javíthatják a gyenge fényviszonyokat is. Ahogy egy fiatal flirtatious Charles Xavier mondhatja, Ez egy nagyon klassz mutáció.
természetes immunitás
láttad ezt a filmet, ugye? Valami szörnyű vírus szakad átemberi városok, emberek millióinak megölése (vagy zombikká alakítása, a filmtől függően), de várj! A főszereplő immunis a halálosvírus! Ha az orvosok meg tudják szerezni a vérét, szintetizálhatnak egy gyógymódot és megmenthetik az emberiséget! De miért immunis? Honnan származik a védettsége?
– természetesen ott van a mutáció híres esete, amely megvédi a maláriát, ha a mutáció egy példánya van, de sarlósejtes vérszegénységet okoz, ha két példánya van.
– néhány friss kutatás olyan genetikai mutációt tárt fel, amely megvédi Alzheimer-kórt.
a fenti példák ritka mutációk, csak az emberek kis százalékában vannak jelen. Nézzünk meg néhány jó mutációt, amelyek egyre inkább elterjedtek:
A Tibeti fennsík a világ legmagasabb fennsíkja, átlagos
magassága meghaladja a 15 000 lábat. A kép forrása: Wikimedia Commons.
ezeknek a nagy magasságú népeknek a kutatása olyan genetikai mutációk gyűjteményét találta meg, amelyek úgy tűnik, hogy segítenek túlélni a hipoxiás (alacsony oxigéntartalmú) körülményeket:
-mind az Andokban, mind a Himalájában az őslakosok általában mutációkat mutatnak azokban a génekben, amelyek szabályozzák a szervezet hipoxiára adott válaszát. Ezek az emberek nem szenvednek ugyanazokat a hosszú-vagy rövid távú egészségügyi problémákat,mint a legtöbb ember nagy magasságban.
– egy 2010-es tanulmány megállapította, hogy a Tibetieknél gyakori mutációk segítenek testüknek az oxigén hatékonyabb hasznosításában alacsony koncentrációban.
– Egy másik tanulmány olyan tibeti nőket vizsgált, akiknek olyan mutációi voltak, amelyek segítették a vérüket több oxigén tárolásában, és azt találták, hogy az ilyen mutációkkal rendelkező nőknél alacsonyabb volt a csecsemőhalandóság aránya, mint az ilyen mutációk nélküli nőknél.
Ezek a nagy magasságú adaptációk gyönyörű példájatermészetes szelekció az emberekben. Több ezer évvel ezelőtt ezek a mutációk ritkák voltakazokban az emberekben, csakúgy, mint manapság az alacsony szárazföldi emberekben. De ahogy őktovábbra is segítették az embereket a nagy magasságokban való túlélésben, a mutációk egyre elterjedtebbé váltak, és most ezek a “hibák” a hihetetlen túlélők normái.
laktóz tolerancia
hasmenés; puffadás; görcsök; gáz; hányinger; hányás. Durva lehetlaktóz intolerancia. Ha nem akarja szenvedni ezeket a tüneteket, meg kellmaradjon távol a tejtől, a fagylalttól, néha a joghurttól vagy bizonyos típusoktólcandy. Milyen szerencsétlen rendellenesség.
de várj egy percet. A laktóz intolerancia rendellenesség? Vegyük ezt figyelembe: az emberi felnőttek körülbelül 65% – a laktóz-intoleráns. Ó, és ezt kapd ki: nagyjából minden emlős laktózérzékeny. Ha étkezési problémák nélkül élvezhetsz egy tál jégkrémet, akkor te vagy az, akinek nincs rendje.
a mutáció először az Európai gazdálkodási kultúrában jelent meg körülbelül 7500 évvel ezelőtt, és ezeknek a mutánsoknak hirtelen új táplálékforrásuk volt: azokból a szarvasmarhákból származó tej. Tehát a természetes szelekció ma is tartottaz európai származású emberek többsége rendelkezik ezzel a laktóz tolerancia mutációval. érdekes módon a laktóz tolerancia Afrika, Ázsia és Közép-Kelet egyes részein is megjelent az MCM6 gén különböző, független mutációinak eredményeként.Ki tudja, talán egyszer az egész emberiség képes lesz megosztani egy pohár tejet.