a ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszereinek portálja

a klinikai megnyilvánulások családokon belül és azok között változnak. A gyakori klinikai tünetek közé tartozik a veleszületett szenzorineurális süketség, heterokróm vagy hipoplasztikus kék iridek, fehér elülső rész vagy a fejbőr hajának korai őszülése 30 éves kor előtt. Mindezek a megnyilvánulások, valamint a szuggesztív családtörténet fontos kritériumok, mint a dystopia canthorum a WS1-ben és a WS3-ban. A kisebb kritériumok közé tartozik a veleszületett leukoderma, synophrys/mediális szemöldök fellángolása, széles/magas orrgyökér kiemelkedő columellával és hypoplastic Alae nasi. A WS-t legalább 2 major, vagy 1 major és legalább 2 minor klinikai kritérium társulása határozza meg (a haj korai őszülését a WS típusától függően major vagy minor kritériumnak tekintik). WS1 egyesíti ezeket a kritériumokat dystopia canthorum. A dystopia canthorum hiánya klinikailag megkülönbözteti a WS2-t a WS1-től, míg a WS3 hasonló a WS1-hez, de emellett magában foglalja a felső végtag rendellenességeit is. A WS4-et WS2-ként jellemzik, a Hirschsprung-betegség további jellemzőivel.