A young lady with seronegative systemic lupus erythematosus
Case Report – International Journal of Clinical Rheumatology (2017) Volume 12, Issue 2
Teaching Hospital, Jaffna, Sri Lanka
*Corresponding Author: De Zoysa HDJ
Teaching Hospital, Jaffna, Sri Lanka
E-mail:
Abstract
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic inflammatory autoimmune disease. Ez egy multisystem betegség, amely a test bármely szervét érintheti. Az SLE esetek többsége szeropozitív, amely az antinukleáris antitest (ANA), a Lupus erythematous (LE) sejtek pozitív tesztjétől és a DNS elleni antitestektől függ, de a szeronegatív SLE esetek ritkán komplikációkkal is megjelenhetnek.
kulcsszavak
szisztémás lupus erythematosus, antinukleáris antitest, PRES-szindróma
Bevezetés
a szisztémás lupus erythematosus (SLE) egy krónikus gyulladásos autoimmun betegség, amely a test bármely szervét érintheti, például a bőrt, az ízületeket, a veséket, az idegrendszert, a szívet, a tüdőt és a savós membránokat . Ezt a betegséget a sejtmag komponenseivel szembeni antitestek termelése jellemzi. A klinikai és immunológiai megnyilvánulások széles spektrumát mutatja. A betegség gyakori a fogamzóképes korú nőknél. Az antinukleáris antitest (ANA) és az anti-kettős szálú DNS (anti ds-DNS) antitest általában az SLE-vel társul. De ez nem elengedhetetlen a diagnózishoz. Az ANA negatív SLE-t először Koller et al. öt esetben az SLE-hez hasonló klinikai jellemzőkkel . Itt egy fiatal hölgyről számolunk be, akinek ismeretlen eredetű láza volt, amelyet akut vesekárosodás és megváltozott tudatszint bonyolított, majd később szeronegatív SLE-ként diagnosztizáltak.
esettanulmány
egy 27 éves nőbeteg, akinek az anamnézisében primer szubfertilitás szerepelt, 6 hónapig tartó be-és kikapcsolt lázzal jelentkezett. Nem vándorló aszimmetrikus nagy és kis ízületi fájdalom és duzzanat időszakos epizódjaival társult. A beteg étvágytalanságot és 10 kg-os testsúlycsökkenést tapasztalt ezen időszak alatt. Nem voltak bél-vagy hólyag tünetei. Nem volt kapcsolatfelvétel krónikus betegségekkel, például tuberkulózissal.
a vizsgálat során a beteg lázas volt és rosszul nézett ki. A testtömegindex (BMI) 16,3 kg/m2 volt. A betegnek alopeciája és generalizált lymphadenopathiája volt. A homlokon és a mellkas felső részén fényérzékeny, diffúz népi kiütés jelentkezett (1.ábra). A kardiovaszkuláris, légzőszervi és neurológiai vizsgálatok normálisak voltak. Proximális interphalangialis ízületi gyulladása volt, de ízületi deformitása nem volt.
1.ábra. Fényérzékeny kiütés a homlokán.
de a második kórházi felvétel 13.napján a beteg hirtelen nyugtalanná és zavarossá vált. Csökkent vizeletmennyiség alakult ki nála. Annak ellenére, hogy lázas volt, nem voltak rohamok. A beteg Glasgow coma skálája (GCS) 12/15 volt, de nem volt papilledema vagy nyaki merevség. Nem volt olyan fokális neurológiai tünete, mint a hosszú traktus jelei vagy a koponya idegbénulása. A BP ezen a napon két alkalommal 180/120 Hgmm volt, annak ellenére, hogy az esemény előtt más BP-értékek normálisak voltak.
kezdeti differenciáldiagnózisunk a kötőszöveti betegségek, mint például az SLE, a pulmonalis tuberkulózis, a hemophagocytás histiocytosis, a hematológiai malignitások, mint például a leukaemia és a lymphoma, más fertőzések, mint például az Ebstein Barr vírus (EBV) és a kikuchi-kór voltak.
a teljes vérkép (FBC) enyhe leukopeniát és microcytás hypochromic anaemiát mutatott 8, 3 g/dl hemoglobin (Hb) mellett. A beteg kezdeti vizeletvizsgálata kóros volt a vörösvértestek és a vörösvértestek esetében. Az eritrocita üledékes aránya 106 mm/1.h, A C reaktív fehérje pedig 65 mg/dl volt a felvételkor. A teljes fehérje kivételével a máj többi része normális volt. Az Albumin alacsony volt a kórházi felvétel során, fordított albumin és globulin arány mellett. A vesefunkciók a felvételkor normálisak voltak, de a felvétel után emelkedtek. A szérum kreatinin elérte a 345 mg/dl maximális értéket a 20.napra. De elkezdett lejönni a kezelés. A mellkasröntgen, a hasi ultrahang és a 2D echokardiográfia normális volt. A szeptikus szűrés normális volt. Az ANA, a DS-DNS és a Rheumatoid faktor negatív volt. A Mantoux teszt és 3 köpetminta negatív volt. A nyirokcsomó biopszia reaktív nyirokcsomót mutatott kiemelkedő interfollikuláris sejtekkel. A csontvelő aspiráció reaktív csontvelőt mutatott. T2W és FLAIR hiperintenzitást észleltek a kétoldali parieto-occipitalis lebenyekben a fej MRI vizsgálata során. MRI-t jelentettek, mivel a megjelenés valószínűleg posterior reverzibilis leukoencephalopathia következménye volt (2.ábra).
2.ábra. MRI jelentés.
a fenti klinikai megnyilvánulások és vizsgálati eredmények figyelembevétele után a posterior reverzibilis encephalopathia szindrómával (PRESS) komplikált szeronegatív SLE-t az SLE 1997-es American College of Rheumatology (ACR) kritériumai szerint diagnosztizálták . Ennek a betegnek bőrtünetei voltak, nem erozív arthritis, cerebralis lupus, lupus nephritis és leukopenia az SLE diagnózisához.
a beteget kezdetben 1 g/nap intravénás pulzus metilprednizolonnal kezelték 3 napig, majd 1 mg/kg/nap orális prednizolonnal kezelték. Jelentősen javult a szteroidokkal. Vérszegénységét 3 korsó vérátömlesztéssel kezelték, majd orális hematinikumokkal kezelték. Miután a szteroidot eltávolították, a hidroxi-klorokin 200 mg bd és az azatioprin 50 mg naponta szteroid-megtakarító immunszuppresszív gyógyszerekként kezdték el.
Vita
az SLE egy többrendszeres autoimmun rendellenesség, változatos klinikai bemutatókkal. Ismeretlen etiológiájú, és a patológiás autoantitestek és immunkomplexek szövetekbe és sejtekbe történő lerakódásával nyilvánul meg. Az SLE – betegek 90-95% – a pozitív az ANA-ra, titere pedig az SLE egyik legfontosabb diagnosztikai kritériuma. De az ANA pozitivitás nem kötelező a diagnózishoz . A lupusos betegek szero-negativitása technikai kudarc vagy Ana beszorulása lehet a keringő immunkomplexekben.
az ANA-negatív lupus fogalmát először Koller et al. A szeronegatív SLE első néhány esetben a bőr megnyilvánulása, különösen a fényérzékenység volt a domináns jellemző.
az SLE diagnózisa a klinikai és laboratóriumi eredmények kombinálásával állapítható meg, de jelenleg nem áll rendelkezésre kritérium a betegség korai azonosításához. Az 1997-es American college of Rheumatology (ACR) kritériumok és annak kiegészítő kritériumai; a 2012-es szisztémás lupus international collaborating clinic (SLICC) kritériumokat az SLE osztályozására tervezték, de nem a diagnózisra. A 2012-es SLICC-kritériumok nagyon összetettek, és akkor alkalmazhatók, ha az ACR-kritériumok nem tudják osztályozni az SLE-t.
az SLE még mindig jelentős morbiditással és mortalitással járó betegség. Újabb tanulmányok kimutatták, hogy a legutóbbi 5 éves túlélés ma már közelebb van a 90-95% – hoz, és hogy a betegek 70-85% – ának 10 éves túlélése van . A legtöbb vizsgálatban a veseelégtelenségben szenvedő betegek prognózisa rossz volt, mint a betegek nélkül.
a CRP általában párhuzamos a betegség aktivitásával gyulladásos körülmények között, mivel a máj által termelt akut fázisú reagens. De az SLE kivétel. Az aktív SLE-vel rendelkező beteg az aktív betegség ellenére csak szerényen emelkedett vagy akár normális CRP-szintet mutat. A CRP jelentős emelkedése SLE-ben szenvedő betegeknél fertőzésre és szerozitiszre utal . Betegünknek is volt szerényen emelkedett CRP a felvétel során; ennek oka lehet az egyidejűleg fennálló fertőzés ebben a betegben, mivel nem volt klinikai jellemzői A szerozitisznek.
betegünknél egy ritka neuropszichiátriai szövődmény alakult ki, amelyet posterior reverzibilis leucoencephalopathia szindrómának (PRES) neveznek. Általában gyorsan kialakuló tünetekkel jelentkezik, mint fejfájás, görcsrohamok, megváltozott tudat és látászavar. Szorosan összefügg a vesebetegségben szenvedő betegeknél egyidejűleg fennálló betegségekkel, mint például a magas vérnyomás, az autoimmun és az érrendszeri betegségek, az immunszuppresszív gyógyszerek, például a ciklofoszfamid és a ciklosporin expozíciója, valamint a szervátültetés . Figyelembe kell venni minden olyan betegnél, aki bármilyen vesebetegség hátterében gyors neurológiai tüneteket alakít ki.
a szteroidok, például a prednizolon kettős terápiás hatással rendelkeznek az SLE-ben. Mind gyulladáscsökkentő, mind immunszuppresszív hatással rendelkezik. Általában nagyobb szervi szövődmények, például lupus nephritis és agyi lupus kezelésére használják. A szteroidkímélő egyéb immunszuppresszív szerek, mint az azatioprin, ciklofoszfamid és mikofenolát-mofetil hosszú távú alkalmazása esetén megfontolandó. Ha a prednizolon szükséges napi adagja meghaladja a 60 mg/nap adagot, intravénás úton metilprednizolon impulzusterápia formájában (30 mg/Kg, Legfeljebb 1 g/nap) kell alkalmazni. Hidroxiklorokin (HCQ) 200-400 mg/nap véd a betegség fellángolása és kezelésére használják bőrgyógyászati és ízületi megnyilvánulásai SLE.
a PRES kezelését jelenleg nem értékelték klinikai vizsgálatok. De a hajlamosító állapotok eltávolítása, beleértve az agresszív vérnyomáskezelést, a jogsértő gyógyszerek visszavonását vagy az eclampsia szállítását, rögzíti a gyógyulást és megakadályozza a szövődményeket .
összefoglalva, ez a beteg kezdetben ismeretlen eredetű lázzal jelentkezett, amely vesekárosodással és agyi érintettséggel komplikált a szeronegativitás ellenére, SLE-t diagnosztizáltak nála . Ha a beteg a szeronegativitás ellenére teljesíti az SLE kritériumait, a diagnózist nem szabad késleltetni, mivel az SLE betegek 5-10% – a szeronegatív.
- Man BL, Mok CC. A szisztémás lupus erythematosus prevalenciájával és kimenetelével összefüggő szerozitisz. Lupus. 14(10), 822–826 (2005).
- Koller SR, Johnston Cl Jr, Moncure CW. Lupus erythematosus sejt készítmény-antinukleáris faktor inkongruitás. A szisztémás lupus erythematosus diagnosztikai tesztjeinek áttekintése. Am. J. Clin. Pathol. 66(3), 495–505 (1976).
- Hochberg MC. Az amerikai Reumatológiai Főiskola frissítése a szisztémás lupus erythematosus osztályozásának felülvizsgált kritériumairól. Arthritis Rheum. 40(9), 1725 (1997).
- Berden JHM. Lupus nephritis. Vese Int. 52, 538–558 (1997).
- Petri M, Orbai AM, Alarcons GS et al. A szisztémás lupus Nemzetközi Klinika levezetése és validálása a szisztémás lupus erythematosus együttműködési kritériumai. Arthritis Rheum. 64(8), 2677–2686 (2012).
- Trager J, Ward mm. halálozás és halálokok szisztematikus lupus erythematosusban. Curr. Opin. Reumatol. 13(5), 345–351 (2001).
- Honig S, Gorevic P, Weisssmann G. C-reaktív fehérje szisztémás lupus erythemás. Arthritis Rheum. 20(5), 1065–1070 (1977).
- Fugate JE, Claassen DO, Cloft HJ et al. Posterior reverzibilis encepahalopathia szindróma: associated clinical and radiological findings. Mayo. Clin. Proc. 85(5), 427–432 (2010).
- Tsakonas E, Joseph L, Esdalie JM et al. A long term study of hydroxychloroquine withdrawal on exacerbations in systemic lupus erythematosus. The Canadian Hydroxychloroquine study Group. Lupus 7(2), 80–85 (1997).