autizmus-autizmus igazságok-megértése autizmus-kezelés-Oktatás-családtámogatás

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
U. S. Department of Health and Human Services

• mi a kromoszóma?
• mit csinálnak a kromoszómák?
• minden élőlénynek azonos típusú kromoszómája van?
• mik azok a centromerek?
• mik azok a telomerek?
• hány kromoszóma van az embereknek?
• hogyan öröklődnek a kromoszómák?
• a hímeknek más a kromoszómájuk, mint a nőstényeknek?
• hogyan fedezték fel a kromoszómákat?

mi a kromoszóma?

A kromoszómák szálszerű struktúrák, amelyek az állati és növényi sejtek magjában helyezkednek el. Minden kromoszóma fehérjéből és egyetlen molekula dezoxiribonukleinsavból (DNS) áll. A szülőktől az utódokig átadott DNS tartalmazza azokat a konkrét utasításokat, amelyek az élőlények minden típusát egyedivé teszik.

a kromoszóma kifejezés a görög szín (chroma) és test (soma) szavakból származik. A tudósok ezt a nevet adták a kromoszómáknak, mert sejtszerkezetekről vagy testekről van szó, amelyeket erősen festenek a kutatásban használt színes festékek.

az oldal teteje

mit csinálnak a kromoszómák?

a kromoszómák egyedülálló szerkezete szorosan tartja a DNS-t az orsószerű fehérjék, az úgynevezett hisztonok köré. Ilyen csomagolás nélkül a DNS-molekulák túl hosszúak lennének ahhoz, hogy elférjenek a sejtekben. Például, ha egyetlen emberi sejtben az összes DNS-molekulát leválasztanák a hisztonjukról, és végponttól végpontig helyeznék, akkor 6 lábat nyújtanának.

ahhoz, hogy egy szervezet megfelelően növekedjen és működjön, a sejteknek folyamatosan osztódniuk kell, hogy új sejteket hozzanak létre a régi, elhasználódott sejtek helyettesítésére. A sejtosztódás során elengedhetetlen, hogy a DNS sértetlen maradjon és egyenletesen oszlik el a sejtek között. A kromoszómák kulcsfontosságú részét képezik annak a folyamatnak, amely biztosítja a DNS pontos másolását és elosztását a sejtosztódások túlnyomó többségében. Mégis, hibák ritkán fordulnak elő.

az új sejtekben a kromoszómák számának vagy szerkezetének változása súlyos problémákat okozhat. Például az emberekben a leukémia egyik típusát és néhány más rákot a hibás kromoszómák okozzák, amelyek a törött kromoszómák összekapcsolt darabjaiból állnak.

az is fontos, hogy a reproduktív sejtek, mint például a petesejtek és a spermiumok, megfelelő számú kromoszómát tartalmazzanak, és hogy ezek a kromoszómák megfelelő szerkezettel rendelkezzenek. Ha nem, akkor a kapott utódok nem fejlődhetnek megfelelően. Például a Down-szindrómás embereknek a 21. kromoszóma három példánya van, a más emberekben található két példány helyett.

az oldal teteje

minden élőlénynek azonos típusú kromoszómája van?

A kromoszómák száma és alakja változik az élőlények között. A legtöbb baktériumnak egy vagy két kör alakú kromoszómája van. Az emberek, más állatokkal és növényekkel együtt, lineáris kromoszómákkal rendelkeznek, amelyek párban vannak elrendezve a sejtmagban.

Az egyetlen emberi sejt, amely nem tartalmaz kromoszómapárt, a reproduktív sejtek vagy ivarsejtek, amelyek mindegyik kromoszómából csak egy példányt hordoznak. Amikor két reproduktív sejt egyesül, egyetlen sejtgé válnak, amely minden kromoszóma két példányát tartalmazza. Ez a sejt ezután osztódik, utódai pedig számos alkalommal osztódnak, végül egy érett egyént hoz létre, amelynek szinte minden sejtjében teljes páros kromoszómakészlet található.

a sejtmagban található lineáris kromoszómák mellett az emberek és más összetett organizmusok sejtjei sokkal kisebb típusú kromoszómát hordoznak, mint a baktériumokban. Ez a kör alakú kromoszóma a mitokondriumokban található, amelyek a sejtmagon kívül elhelyezkedő struktúrák, amelyek a sejt erőműveiként szolgálnak.

a tudósok úgy gondolják, hogy a múltban a mitokondriumok szabadon élő baktériumok voltak, amelyek képesek az oxigént energiává alakítani. Amikor ezek a baktériumok olyan sejteket támadtak meg, amelyek nem voltak képesek az oxigén energiájának kiaknázására, a sejtek megtartották őket, és idővel a baktériumok modern mitokondriumokká fejlődtek.

Az ábra nagyítása

mik azok a centromerek?

a lineáris kromoszómák szűkített régiója centromér néven ismert. Bár ezt a szűkületet centromérának nevezik, általában nem pontosan a kromoszóma közepén helyezkedik el, egyes esetekben szinte a kromoszóma végén helyezkedik el. A centromér mindkét oldalán található régiókat kromoszóma karjainak nevezzük.

a centromerek segítenek a kromoszómák megfelelő összehangolásában a sejtosztódás komplex folyamata során. Mivel a kromoszómákat egy új sejt termelésének előkészítése céljából lemásolják, a centromér az egyes replikált kromoszómák két felének kapcsolódási helyeként szolgál, testvérkromatidák néven ismert.

mik azok a telomerek?

a telomerek a DNS ismétlődő szakaszai, amelyek a lineáris kromoszómák végén helyezkednek el. A kromoszómák végeit hasonló módon védik, mint ahogyan a cipőfűző hegyei megakadályozzák őket a kibontakozásban.

sok sejttípusban a telomerek elveszítik egy kicsit a DNS-jüket minden alkalommal, amikor egy sejt osztódik. Végül, amikor az összes telomer DNS eltűnik, a sejt nem tud szaporodni és meghal.

a fehérvérsejtek és más, nagyon gyakran osztódó sejttípusok rendelkeznek egy speciális enzimmel, amely megakadályozza kromoszómáik telomerjeinek elvesztését. Mivel megtartják telomerjeiket, az ilyen sejtek általában hosszabb ideig élnek, mint más sejtek.

a telomerek szintén szerepet játszanak a rákban. A rosszindulatú sejtek kromoszómái általában nem veszítik el telomerjeiket, elősegítve az ellenőrizetlen növekedést, amely a rákot annyira pusztítóvá teszi.

hány kromoszómája van az embereknek?

az embereknek 23 pár kromoszómája van, összesen 46 kromoszómára.

valójában minden növény-és állatfajnak meghatározott számú kromoszómája van. A gyümölcslégynek például négy pár kromoszómája van, míg a rizsnövénynek 12, a kutyának pedig 39.

hogyan öröklődnek a kromoszómák?

az emberekben és a legtöbb más összetett organizmusban minden kromoszóma egy példányát a női szülőtől, a másikat a férfi szülőtől örököljük. Ez megmagyarázza, hogy a gyermekek miért örökölnek bizonyos vonásaikat anyjuktól, másokat pedig apjuktól.

az öröklődés mintázata eltér a mitokondriumokban található kis kör alakú kromoszómától. Csak a petesejtek – nem pedig a spermiumok – tartják mitokondriumukat a megtermékenyítés során. Tehát a mitokondriális DNS mindig öröklődik a női szülőtől. Emberben néhány állapot, beleértve a halláskárosodás és a cukorbetegség bizonyos formáit, összefüggésbe hozható a mitokondriumokban található DNS-sel.

a hímeknek más a kromoszómájuk, mint a nőstényeknek?

Igen, különböznek a nemi kromoszómák néven ismert kromoszómapárban. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van a sejtjeikben, míg a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van.

a nemi kromoszómák túl sok vagy nem elegendő példányának öröklése súlyos problémákhoz vezethet. Például azok a nők, akiknél az X kromoszóma extra másolatai vannak, általában magasabbak az átlagnál, és néhányan mentális retardációval rendelkeznek. Az egynél több X kromoszómával rendelkező férfiak Klinefelter-szindrómával rendelkeznek, amely olyan állapot, amelyet magas termet és gyakran csökkent termékenység jellemez. Egy másik szindróma, amelyet a nemi kromoszómák számának egyensúlyhiánya okoz, a Turner-szindróma. A Turner-ben szenvedő nőknek csak egy X kromoszómájuk van. Nagyon rövidek, általában nem mennek át pubertáson, néhányuknak vese-vagy szívproblémái lehetnek.

hogyan fedezték fel a kromoszómákat?

a mikroszkóp alatt a sejteket vizsgáló tudósok először az 1800-as évek végén figyelték meg a kromoszómákat. abban az időben azonban ezeknek a sejtszerkezeteknek a jellege és funkciója nem volt egyértelmű.

a kutatók sokkal jobban megértették a kromoszómákat az 1900-as évek elején Thomas Hunt Morgan úttörő tanulmányai révén. Morgan a kromoszómák és az öröklött tulajdonságok közötti kapcsolatot azzal bizonyította, hogy az X kromoszóma a gyümölcslegyek nemével és szemszínével függ össze.