Az 1. típusú neurofibromatózis (NF1)

az 1.típusú neurofibromatózis (NF1) genetikai állapot, amelyet általában gyermekkorban diagnosztizálnak. Ez körülbelül egy 3000 embert érint. Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenességnek tekintik.

az NF1 számos tünetet és szövődményt okozhat. A legsúlyosabbak közé tartozik bizonyos típusú daganatok kialakulásának hajlama, beleértve a következőket:

• a bőr neurofibromái (dermális neurofibromák)
• plexiform neurofibromák (amelyek gyakran a gerincet érintik)
• malignus perifériás ideghüvely daganatok (MPNST)
• gliomák
• gastrointestinalis stromális daganatok (GIST)
• pheochromocytoma
• rhabdomyosarcoma
• mellrák
• fiatalkori myelomonocytás leukémia (jmml)

az 1.típusú neurofibromatózis okai (NF1)

az NF1-et a 17. kromoszómán található genetikai mutáció okozza. Ez a mutáció öröklődhet, vagy előfordulhat olyan embereknél, akiknek nincs családtörténete. Az NF1-ben szenvedő emberek körülbelül fele örökölte az állapotot egy szülőtől. Akár 50% esély van arra, hogy az NF1-ben szenvedő személy átadja a mutációt egy gyermeknek.

1. típusú neurofibromatózis (NF1) diagnózis

az NF1 diagnózisa azon alapul, hogy valaki a betegség jeleit mutatja-e. Az NF1 diagnosztizálásának első lépése gyakran fizikai vizsga ezeknek a jeleknek a ellenőrzésére. Az orvos megvizsgálja a személyes és a családi kórtörténetet is.

az NF1 diagnosztizálásához egy személynek legalább két ilyen jelnek kell lennie:

• hat vagy több Cafeteria au lait folt (lapos világosbarna foltok a bőrön)
• két vagy több dermális neurofibroma (kis csomók vagy dudorok, amelyek a bőrön vagy a bőrön nőnek) vagy legalább egy plexiform neurofibroma (nagyon nagy neurofibroma)
• csontos rendellenességek
• az NF1 családtörténete
• Lisch csomók (ártalmatlan pontok a szem színes részén)
• szeplők a hónaljban vagy az ágyék területén
• optikai út glioma (a látóideget körülvevő sejtekben növekvő daganat)

a diagnózis felállításához szemvizsgálatra lehet szükség a lisch kereséséhez csomók. Képalkotó vizsgálatokra lehet szükség a daganatok vagy a csontproblémák ellenőrzéséhez.

bizonyos esetekben genetikai teszt segíthet a diagnózis felállításában.

1. típusú neurofibromatózis (NF1) kezelés

az NF1 kezelése személyenként változik. A legtöbb ember számára az ápolási terv magában foglalja a daganatok megfigyelését, miközben kezeli a fájdalmat, a neurológiai problémákat és más tüneteket.

a Memorial Sloan Kettering-nél célunk, hogy minden gyermek és felnőtt, aki NF1 kezelésre jön hozzánk, együttérző, személyre szabott ellátást nyújtson egy multidiszciplináris szakértői csapattól. Családközpontú megközelítést alkalmazunk az ellátáshoz, hogy Ön felhatalmazottnak és magabiztosnak érezze magát abban, hogy a lehető legjobb döntéseket hozza. A csapatba orvosok, ápolók és más szakemberek tartoznak, akik elkötelezettek az NF1-ben szenvedő felnőttek és gyermekek gondozásában és a betegséggel kapcsolatos daganatokban.

az MSK orvosok vezető szakértők az NF1-hez kapcsolódó daganatok kezelésében. Az általunk használt legfejlettebb képalkotó technológia áll rendelkezésre agresszív képernyő számukra. Ha kezelésre van szükség, személyre szabott kezelési tervet készítünk a daganat pontos részletei alapján.

idegsebészeink különleges szakértelemmel rendelkeznek a bonyolult daganatok eltávolításában a test nehezen elérhető vagy kényes részein. Sokszor eltávolíthatjuk azokat a daganatokat, amelyeket másutt működésképtelennek tartanak. A legújabb technológiát alkalmazzuk, beleértve a robotműtétet, valamint a minimálisan invazív megközelítéseket, amikor csak lehetséges. Ez a specializáció gyakran drámai hatással lehet betegeink életminőségére.

1.típusú neurofibromatózis (NF1) kutatás

az MSK részt vesz a Neurofibromatosis klinikai vizsgálatok konzorciumában (NFCTC). Ez a csoport a neurofibromatózisban szenvedők számára hozzáférést biztosít a folyamatban lévő kutatások széles skálájához, amelyek a rendellenességhez kapcsolódó szövődmények megelőzésére vagy kezelésére összpontosítanak. Szorosan együttműködünk a Children ‘ s Tumor Foundationnel (CTF), hogy kutatásokat végezzünk és összekapcsoljuk az embereket a támogató szolgáltatásokkal.

a Neurofibromatosis Klinika szorosan együttműködik a Memorial Sloan Kettering több laboratóriumával is, amelyek NF1-vel kapcsolatos kutatásokat végeznek. Például Luis Parada, az MSK agydaganat Központjának igazgatója olyan gyógyszereket fejleszt ki, amelyek neurofibromatózissal járó daganatok kezelésére szolgálnak, beleértve a gliomákat, neurofibromákat és rosszindulatú perifériás ideghüvely-daganatokat. Ping Chi, a humán onkológia és patogenezis Program, tanulmányozza a genetikai és epigenetikai változások vezetnek a kialakulását ezek a daganatok. A neurofibromatosis klinika egyik fő célja a felfedezések betegellátásba történő átültetése.