familiáris hipertrófiás kardiomiopátia

A több gén egyikének mutációi familiáris hipertrófiás kardiomiopátiát okozhatnak; a leggyakrabban érintett gének a MYH7, MYBPC3, TNNT2 és TNNI3. Más gének, köztük néhány, még nem azonosított, szintén részt vehetnek ebben az állapotban.

a familiáris hipertrófiás kardiomiopátiához kapcsolódó génekből előállított fehérjék fontos szerepet játszanak a szívizom összehúzódásában azáltal, hogy izomsejt-struktúrákat képeznek, amelyeket szarkomereknek neveznek. A szarkomerek, amelyek az izomösszehúzódás alapvető egységei, vastag és vékony fehérjeszálakból állnak. Az átfedő vastag és vékony szálak egymáshoz kapcsolódnak és felszabadulnak, ami lehetővé teszi, hogy a szálak egymáshoz képest mozogjanak, így az izmok összehúzódhatnak. A szívben a szívizom rendszeres összehúzódása pumpálja a vért a test többi részébe.

a myh7 génből előállított fehérje, az úgynevezett cardialis beta ( ++ )-miozin nehéz lánc, a szarkomerek vastag izzószálának fő alkotóeleme. A MYBPC3 génből előállított fehérje, a szív miozinkötő protein C, a vastag szálhoz kapcsolódik, strukturális támogatást nyújt és segít az izomösszehúzódások szabályozásában.

a tnnt2 és a TNNI3 gének útmutatást adnak a szív troponin T és a szív troponin I előállításához, amelyek a szívizomsejtekben található troponin fehérje komplexet alkotó három fehérje közül kettő. A troponin komplex a szarkomerek vékony szálával társul. Szabályozza az izmok összehúzódását és relaxációját a vastag és vékony szálak kölcsönhatásának szabályozásával.

nem ismert, hogy a szarkomérával kapcsolatos gének mutációi hogyan vezetnek a szívizom hipertrófiájához és szívritmuszavarokhoz. A mutációk megváltoztathatják a szarkomer fehérjét, vagy csökkenthetik a fehérje mennyiségét. Ezen fehérjék bármelyikének rendellenessége vagy hiánya károsíthatja a szarkomér működését, megzavarva a szívizom normális összehúzódását. A kutatások azt mutatják, hogy az érintett egyéneknél a szívizom összehúzódása és relaxációja rendellenes, még a hipertrófia kialakulása előtt. Nem világos azonban, hogy ezek az összehúzódási problémák hogyan kapcsolódnak a hipertrófiához vagy a családi hipertrófiás kardiomiopátia tüneteihez.