Fanconi vérszegénysége és egyoldalú hüvelykujja polydactyly – ne hagyja ki!

a Fanconi vérszegénysége (FA) ritka, életveszélyes öröklött szindróma. A betegek általában az élet első évtizedének végén jelentkeznek aplasticus anaemiában vagy akut myeloid leukaemiában. FA gyermekek is nagy a kockázata a szilárd szervi daganatok, anogenitális laphámrák és endokrinopátiák.

Ezek a betegek egyoldalú radiális rendellenességeket mutathatnak be, beleértve a hüvelykujj duplikációját. A kézsebészek segíthetnek a korai diagnózis elérésében és a túlélés javításában ebben a csoportban a szűrés korai beutalásával.

egy retrospektív vizsgálatban 202 gyermek radiális ray anomáliák látott egy 20 éves időszak hét gyermek volt FA. Ebből a hétből négynek kétoldali hüvelykujj-hipoplaziája volt, háromnak pedig egyoldalú hüvelykujj – rendellenességei voltak-két egyoldalú hüvelykujj-hipoplazia és egy hüvelykujj-duplikáció. A három egyoldalú rendellenességben szenvedő gyermeket későn diagnosztizálták, csontvelő-elégtelenséggel. Később mindhárman meghaltak késői csontvelő-transzplantációk után.

Ez a tanulmány kiemeli az egyoldalú radiális anomáliák közötti kapcsolatot, beleértve a hüvelykujj duplikációját és az FA-t, valamint a korai genetikai beutalás fontosságát a diagnózis és a megfigyelés szempontjából.