Fontos bejelentés

az Amyloidosis olyan betegségek csoportja, amelyek közös jellemzője az amyloid fibrillerakódásnak a különböző szervekben és szövetekben. A szisztémás amiloidózis típusok mind nagyon különböznek egymástól az amiloid lerakódások és a prekurzor amiloid fehérje biokémiai jellege tekintetében. Egyesek megszerzik, mások örökölnek. Egyes típusok megosztják a betegség klinikai jellemzőit a szervi érintettség és a diszfunkció tekintetében. Fontos meghatározni a prekurzor amiloidogén fehérjét és pontosan beírni az amiloid lerakódásokat, hogy pontos kezelést tudjunk nyújtani, felmérjük a prognózist és szükség szerint genetikai tanácsadást javasoljunk.

AL amyloidosis (elsődleges)

al (immunglobulin light chain) az amyloidosis egy szerzett plazmasejt-rendellenesség, amelyben a csontvelőben monoklonális immunglobulin könnyű lánc keletkezik, általában a vérben vagy a vizeletben. Az AL amyloidosis alkalmanként myeloma multiplex, limfóma vagy Waldenstorm makroglobulinémiája esetén fordul elő. Az amiloid fibrillák az ilyen típusú amiloidózisban immunglobulin könnyű láncfehérjékből (kappa vagy lambda) állnak. A tünetek a test bármely szervében előfordulhatnak, beleértve a szívelégtelenséget, a vizeletben lévő fehérjét vagy a veseelégtelenséget, a máj megnagyobbodását, a neuropathiát vagy a nyelv megnagyobbodását. A kemoterápiás kezelés, beleértve a nagy dózisú kemoterápiát őssejt-transzplantációval és más szerekkel, a csontvelő-betegség remisszióját eredményezheti, ami a szervi diszfunkció javulásához és a célszervek védelméhez vezethet. Ez az Egyesült Államokban diagnosztizált amiloidózis egyik leggyakoribb típusa.

AA amiloidózis (másodlagos)

az AA amiloidózist krónikus fertőzés vagy gyulladásos betegség, például rheumatoid arthritis, familiáris mediterrán láz (FMF), osteomyelitis vagy granulomatosus ileitis okozza. A fertőzés vagy gyulladás egy akut fázisú fehérje, az SAA emelkedését okozza, amelynek egy része amiloid fibrillákként lerakódik. Ezért hívják AA amyloidosis. Az AA amiloidózis általában a vesék betegségeként kezdődik, de más szervek is érintettek lehetnek. Az alapul szolgáló krónikus fertőzés vagy gyulladásos betegség orvosi vagy műtéti kezelése lelassíthatja vagy megállíthatja az ilyen típusú amiloidózis progresszióját.

ATTR amyloidosis

ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)

There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. A betegség tünetei általában neuropátia és kardiomiopátia, és az élet közepén vagy végén fordulnak elő. Az ATTR amyloidosis szinte minden etnikai háttérrel rendelkező családban megtalálható. A transztiretin több mint 100 különböző mutációja ismert, amelyek többsége amiloidózist okoz. Az ATTR a vad típusú mutálatlan TTR fehérjével is előfordulhat, amely általában idősebb férfiaknál kardiomiopátiát okoz; ezt korábban “szenilis szisztémás amyloidosisnak” nevezték, de ma ATTRwt amyloidosis néven ismert. A kezelési lehetőségek közé tartozik a TTR stabilizátorok (Diflunisal vagy Tafamidis), vagy génhangtompítók vagy TTR termelés vagy májtranszplantáció.

egyéb örökletes amiloidózisok

vannak más génmutációk, amelyek amiloidózist okozó fehérjéket termelnek. Ezek nagyon ritkák. Ezek közé tartozik az apolipoprotein a-I (AApoAI), az apolipoprotein a-II (AApoAII), a gelsolin (AGel), a fibrinogén (AFib) és a lizozim (ALys). A Lect2 néven ismert fehérje amiloidózist is okozhat; nem világos, hogy ez öröklődik-e vagy sem.

béta-2 mikroglobulin amyloidosis (Abeta2m)

a béta-2 mikroglobulin amyloidosist krónikus veseelégtelenség okozza, és gyakran fordul elő olyan betegeknél, akik sok éven át dialízis alatt állnak. Az amiloid lerakódások a béta-2 mikroglobulin fehérjéből készülnek, amely a szövetekben, különösen az ízületek körül halmozódik fel, amikor veseelégtelenség miatt a vese nem képes kiválasztani.

lokalizált amiloidózis (ALoc)

sokféle lokalizált amiloidózis létezik. A légutakban (légcső vagy hörgő), a szemben vagy a húgyhólyagban lokalizált amiloid lerakódásokat gyakran az immunglobulin könnyű láncok helyi termelése okozza, amelyek nem a csontvelőből származnak. A lokalizált AL-t sugárterápiával lehet kezelni, és ez és más lokalizált formák néha műtétre alkalmasak. Az amyloidosis egyéb lokalizált típusai endokrin fehérjékhez vagy a bőrben, a szívben és más helyeken termelt fehérjékhez kapcsolódnak. Ezek általában nem válnak szisztematikussá.