Kétoldalú fiatalkorú szürkehályog lehet, hogy korai jele a lipid tárolási betegség

Kérdés: Március 25, 2015

HOZZÁADÁS a TÉMÁT, HOGY e-MAIL értesítést

e-mailben, ha új cikket vagy kifüggesztett

Kérjük, adja meg e-mail címét, hogy megkapja e-mailben, ha új cikket vagy kifüggesztett .

Feliratkozás

hozzáadta az e-mail értesítésekhez

sikeresen hozzáadta a riasztásokat. Az új tartalom közzétételekor e-mailt fog kapni.
Kattintson ide az e-mail riasztások kezeléséhez

sikeresen hozzáadta a riasztásokat. Az új tartalom közzétételekor e-mailt fog kapni.
Kattintson ide az e-mail riasztások kezeléséhez
vissza a Healio-hoz

nem tudtuk feldolgozni a kérését. Kérjük, próbálja újra később. Ha továbbra is fennáll ez a probléma, kérjük, lépjen kapcsolatba [email protected].
vissza a Healio-hoz

a sebészeknek tisztában kell lenniük a kétoldalú fiatalkori szürkehályog kezelésekor, hogy ezek a szürkehályogok lehetnek a gyengítő lipid tároló betegség, cerebrotendinous xanthomatosis első jelei.

“Ha valaki a szürkehályogon működik, és nem próbálja meg kitalálni, hogy az állapot a cerebrotendinous xanthomatosishoz kapcsolódik-e, akkor a betegnek súlyos progressziója lehet, amely mentálisan és neurológiailag 30-40 évvel később alakul ki” – mondta Roberto Warman, az OSN Pediatrics/Strabismus igazgatósági tagja. “Addigra nincs kezelés.”

a Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) egy autoszomális recesszív lipid tárolási betegség, amely 100 000 emberenként három-öt embert érint, mondta Warman.

a betegséget a CYP27A1 gén mutációi okozzák, amely megakadályozza, hogy a szterin 27-hidroxiláz enzim lebontja a koleszterint, hogy chenodeoxycholic savat, epesavat képezzen.

“Ha nincs , a koleszterin átalakul valami úgynevezett kolesztanollá. A kolesztanol a probléma. Felhalmozódik a gyomor-bélrendszerben, a szemlencsében és az idegrendszerben” – mondta Warman. “Amikor a kolesztanol felhalmozódik a szem lencséjében, a szürkehályog viszonylag gyorsan halad előre a látás csökkentése érdekében.”

A betegség azonosítása

a CTX egyik legkorábbi jele a kétoldalú fiatalkori szürkehályog.

“a szemészek legnagyobb módja a betegség azonosításában az, ha szem előtt tartják, hogy a kétoldalú szerzett fiatalkori szürkehályognak nincs olyan sok oka” – mondta Erin D. Stahl, az OSN Pediatrics/Strabismus igazgatósági tagja. “Ha kétoldalú fiatalkori szerzett szürkehályogja van, akkor ez egy piros zászló, hogy valami szokatlan történik, mert nincs túl sok olyan körülmény, amely ezeket okozza. A probléma az, hogy az élet későbbi szakaszában, általában a tizenévesek vagy a 20-as években, a betegek elkezdik a betegséget jelentősen befolyásolni a mentális és neurológiai funkciókat. Ezen a ponton a kezelés nem fordítja meg a tüneteket.”

amikor egy szemész kétoldali fiatalkori szürkehályogban szenvedő beteget lát, Warman szerint további vizsgálat indokolt.

” Ha a szemészek kétoldali fiatalkori szürkehályogot látnak, és nem krónikus szteroidok, cukorbetegség, fertőzés vagy gyulladás miatt következnek be, akkor gyermekkorban krónikus hasmenésről kell kérdezniük. Az emberek hajlamosak emlékezni erre, mert nyilvánvaló, és hónapokig tart ” – mondta Warman.

” Korán azonosítható a hasmenés kialakulásával, de valószínűbb a szürkehályog kialakulásával. A betegek kezelhetők, és minden neurológiai következmény elkerülhető ” – mondta Stahl.

kezelés

kétoldalú fiatalkori szürkehályogban szenvedő betegeknél, akiknek kórtörténetében infantilis krónikus hasmenés szerepel, a kezelés következő lépése a szürkehályog eltávolítása, majd a beteg kolesztanol szintjének ellenőrzése.

” azoknál a gyerekeknél, akiknél később gyermekkorban kétoldalú szerzett szürkehályog alakul ki, ellenőrizni kell a kolesztanolt. Ez egy viszonylag olcsó teszt, körülbelül 100 dollár. Ez egy vér-vagy vizeletvizsgálat. Ha magas a kolesztanol-szintjük, akkor folytathatják a CTX további tesztelését” – mondta Stahl.

néhány tesztközpont az Egyesült Államokban. tartalmazza Oregon Health & Tudományos Egyetem Portland, Oregon; Kennedy Krieger Intézet Baltimore; és Emory Genetics Laboratory Decatur, Georgia, Warman mondta. “amint egy szürkehályog-sebész megtudja, hogy a páciensének CTX – je van, és a beteg elkezdte a gyógyszeres kezelést, a neurológiai állapot 100% – ban megelőzhető” – mondta Warman. “Mi tényleg csak azt akarjuk, hogy ez ismert legyen. “- Nhu Te