központi koraérett pubertás, funkcionális és tumorral kapcsolatos

a koraérett pubertás meghatározása a másodlagos nemi jellemzők megjelenése 8 éves kor előtt a lányoknál és 9 éves kor előtt a fiúknál. A központi koraérett pubertást (CPP) diagnosztizálják, amikor a hipotalamusz-hipofízis tengely aktiválódását azonosítják. Ez egy ritka betegség, amelynek egyértelmű női túlsúlya van. A nemzetközi örökbefogadás háttere növeli annak kockázatát, más környezeti tényezők, például az endokrin rendszert károsító anyagok szintén társulnak a CPP-hez. A CPP okai heterogének, a központi idegrendszer változásai különösen érdekesek. A központi idegrendszer fizikai sérülései gyakoribbak a fiúknál, míg az idiopátiás etiológia gyakoribb a lányok körében. Az elmúlt évtizedben azonban az idiopátiás esetek száma csökkent, köszönhetően a különböző gének, köztük a KISS1, a KISS1R, az MKRN3 és a DLK1 mutációinak felfedezésének, amelyek CPP-t okoznak. A CPP diagnosztizálásához hormonvizsgálatokra van szükség a pubertás kezdetének jeleire vonatkozó klinikai adatok mellett. Ebből a célból a GnRH teszt továbbra is az arany standard. A képalkotó elemzések, például a csontkor és az agyi MRI szintén nagyon hasznosak. Ezenkívül a genetikai vizsgálatot be kell építeni a CPP diagnózisába, különösen családi esetekben. A korai pubertás közép-és hosszú távon különböző következményekkel jár, mint például viselkedési problémák, mellrák, elhízás és metabolikus társbetegségek. Kevés olyan tanulmány van azonban, amely kizárólag a CPP-ben szenvedő betegeket elemezte. A GnRH analógok a leggyakoribb kezelési választások, amelynek fő célja a felnőtt magasságának javítása. Jelenleg vannak új készítmények, amelyeket vizsgálnak.