K-T támogató csoport

Klippel-Trenaunay szindróma

a Klippel-Trenaunay (K-T) szindrómát lokalizált vagy diffúz kapilláris rendellenesség jellemzi, amely a vénás malformációt és/vagy nyirokrendszeri malformációt fedi le a kapcsolódó lágyrész-és csontnövekedéssel (hipertrófia). A kapilláris rendellenesség jellemzően jelentős, a varikózus vénák gyakran meglehetősen sokak, és a csont-és lágyrész hipertrófia változó. Az érintett végtag nagyobb vagy kisebb, mint az érintetlen végtag. A hipertrófia leggyakrabban az alsó végtagokban fordul elő, de befolyásolhatja a karokat, az arcot, a fejet vagy a belső szerveket. Ezenkívül számos más csontváz-és bőrelváltozás is létezik.

a K-T gyakran csak egy végtagra korlátozódik, de előfordulhat több végtagban és/vagy a fej vagy a törzs területén. Belső szervek is érintettek lehetnek. A K-T minden esete egyedi, és a fenti jellemzőket különböző mértékben mutathatja.

a szövődmények közé tartozhat a vérzés, a cellulitis, a vénás trombózis, a tüdőembólia, a nyirokrendszeri “blebs”, a bőr lebontása és fekélye, a csigolya scoliosis, a járási rendellenességek, az ízületi károsodás és a krónikus fájdalom. Nehéz megtalálni a megfelelően felszerelt ruházat és / vagy cipő gyakori. Társuló rendellenességek, például makrodaktília, lymphedema vagy a hasi és kismedencei szervek érintettsége is előfordulhatnak.

etiológia

a 2015 elején közzétett tanulmányok azt mutatják, hogy a PIK3CA gén szomatikus mutációja szorosan összefüggő túlnövekedési körülmények (K-T, szegfűszeg, M-CM, FAVA) csoportjában vesz részt. Ezeket PIK3CA-val kapcsolatos Túlnövekedési spektrumnak (PROS) nevezik.

kezelés

a K-T szindrómára nincs ismert gyógymód.

a tünetek konzervatív kezelése multidiszciplináris klinikán ajánlott. A kompressziós ruhák és szivattyúk segítenek kezelni a lymphedema hatásait, és segíthetnek a végtag sérülésektől való védelmében. A Szirolimusszal végzett legutóbbi gyógyszerkísérletek bizonyos esetekben hasznosnak bizonyultak. A lézerterápia csökkentheti vagy megszüntetheti a kikötői borfoltokat, és segíthet a nyirok blebs szabályozásában. Sebészeti beavatkozásokra lehet szükség a túlzott szövetek lebontásához, az ektatikus vénák kivágásához vagy a végtagok egyenetlen növekedésének korrigálásához (epiphysealis letartóztatás).
A számítógépes axiális tomográfia (CAT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálatok, valamint a színes Doppler vizsgálatok hasznosak a szindróma terjedelmének meghatározásában és annak kezelésében. Az intervenciós radiológusok bizonyos esetekben minimálisan invazív képvezérelt kezelést végezhetnek az érrendszeri és nyirokrendszeri rendellenességek kezelésében, de ezt a terápiát legjobban az érrendszeri rendellenességek területén nagy tapasztalattal és képzettséggel rendelkező intervenciós radiológusok végezhetik multidiszciplináris klinikai környezetben.

terminológia

az orvosi közösség időnként összekeverte a Klippel-Trenaunay és a Parkes Weber szindrómákat, a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma kifejezést használva. A 20. század vége óta felismerték, hogy a Klippel-Trenaunay és a Parkes Weber szindrómák teljesen más állapotok.

• Parkes Weber kapilláris malformációkat foglal magában, amelyek a vénás és nyirokrendszeri malformációkat fedik le, de gyors áramlású artériás malformációkkal és tolatással is rendelkeznek. Parkes Webert a RASA1 gén csíravonal-mutációi okozzák.
• a K-T kapilláris malformációkat foglal magában, amelyek a lassú áramlású vénás és nyirokrendszeri malformációkat fedik le. A K-T a PIK3CA gén szomatikus mutációival társul.

A K—T-t az érintett testrendszereket-kapilláris, nyirok, vénás malformációt (CLVM) – leíró rövidítéssel is említik.

sok éven át a Klippel-Trenaunay szindróma a kombinált érrendszeri rendellenességek széles spektrumának általános diagnózisa volt. Az Issva (International Society for the Study of vascularis anomáliák) ezen állapotok tisztázását és osztályozását fejlesztette ki. Még a besorolások gyakran jelentős crossover bemutatása PIK3CA kapcsolódó elszaporodását szindrómák (PROS) és más körülmények között hasonló fenotípus, ami pontatlan diagnózis. Nincs specifikus teszt K-T.

oldal utolsó frissítés Április 29, 2016