Menu

fent: a neandervölgyi koponya
WIKIMEDIA, AQUILAGIB

a neandervölgyiek, a modern emberek legközelebbi evolúciós rokonai évezredek óta kihaltak. De a két csoport közötti keresztezés miatt körülbelül 55 000 évvel ezelőtt rég elveszett rokonunk maradványai megmaradtak a ma élő egyének genetikai anyagában. A tudósok korábban azt sugallták, hogy a neandervölgyi DNS-t fokozatosan eltávolították a modern emberi genomokból az elmúlt 45 000 évben. De egy új tanulmány, a múlt héten jelent meg a PNAS-ban, arról számol be, hogy az Európai neandervölgyi ősök valószínűleg gyorsan megtisztultak a modern emberek genomjától, de azóta stabilan tartottak.

a neandervölgyi DNS a mai Nem afrikai származású emberek genomjának körülbelül 2%-át teszi ki (a kutatók úgy vélik, hogy a neandervölgyiek keveredtek a modern emberekkel, miután megjelentek Afrikából). Számos tanulmány azt sugallja, hogy a neandervölgyiek olyan szekvenciákat hordozhatnak, amelyek károsak voltak a modern emberek számára, ezért kitörölték őseink DNS-éből. Például a tudósok felfedezték, hogy a modern emberek genomjának hosszú szakaszai, különösen a génekben gazdag területek, teljesen hiányoznak a neandervölgyi hozzájárulásokból.

annak bizonyítéka, hogy a neandervölgyi közösségek sokkal kisebbek voltak, mint az emberek, arra késztette a kutatókat, hogy a gyengén káros változatok—amelyeket gyorsan eltávolítottak volna a nagyobb genetikai sokféleséggel rendelkező nagyobb csoportokból—felhalmozódtak a neandervölgyi genomokban. “Amikor a populációk kisebbek, a szelekció nem olyan erős” – magyarázza Benjamin Vernot, a Max Planck evolúciós antropológiai Intézet populációgenetikusa és a legújabb tanulmány egyik társszerzője. “Tehát átlagosan a neandervölgyiek genomjában több rossz mutáció volt, mint a modern emberi egyedekben.”

lásd: “a neandervölgyi DNS hatása a Modern emberekre”

míg a tanulmányok általában alátámasztották azt a hipotézist, miszerint a modern emberi genomok a neandervölgyi DNS kellemetlen nyomait ontják, nem volt világos, hogy ez a folyamat hogyan történt.

Vernot szerint csapata vizsgálata két—egy kísérleti és egy elméleti—tanulmányból származott, amelyek kissé ellentmondásos eredményekről számoltak be. Az egyik egy 2016-os Nature cikk volt, amelyet több mint 60 tudós társszerzője, köztük három kutató, akik részt vettek a legújabb tanulmányban, amely 51 ősi Eurázsiai genetikai anyagát vizsgálta, és a neandervölgyi DNS folyamatos elvesztéséről számolt be az Európai populációkban több mint 45 000 év alatt.

a másik jelentésben, amelyet ugyanabban az évben tettek közzé a Genetics-ben, egy másik csapat szimulációkat végzett annak modellezésére, hogy mi történt volna, ha a neandervölgyiek valóban sokkal gyorsabban halmoznak fel mutációkat, mint a modern emberek. Ez feltárta, hogy ahelyett, hogy az idő múlásával lassan csökkenne, a modern emberi genomokban a neandervölgyi DNS gyorsan csökkent volna a két csoport keresztezését követő első 10-20 generáció során, amely kevesebb, mint 1000 év, majd változatlan maradt a következő generációk során.

Vernot és kollégái arra törekedtek, hogy meghatározzák, vajon a természetes szelekció más modellje magyarázhatja-e a neandervölgyi DNS fokozatos csökkenését az ősi Eurázsiai genomokban. “Megpróbáltunk egy csomó dolgot, de egyik sem működött” – mondja Vernot. “Megőrültünk, megpróbáltuk kitalálni, hogyan lehet ezt a csökkenést idővel elérni, mert ezt láttuk az adatokban.”

végül a csapat úgy döntött, hogy visszamegy, és megpróbálja újra elemezni az ősi genomokat. Ekkor észlelték a problémát: a Nature study-ban használt statisztikát, amelyet Vernot munkatársai társszerzők. Arra alkalmazták, hogy megbecsüljék a neandervölgyi ősök mértékét a modern emberekben, de tartalmazta a modern emberek történetével kapcsolatos feltételezéseket, például bizonyos populációk közötti migráció hiányát. Tehát Vernot csoportja egy frissített statisztikával elemezte az adatokat, amelyek nem tették ezeket a feltételezéseket—és kihasználták a 2017—ben jellemzett további neandervölgyi genomot -, és nem találtak változást a neandervölgyi ősökben az elmúlt 45 000 évben.

” Ez egy figyelmeztető mese, hogy meg kell gondolni a migráció, mert lehet, hogy a különbség a következtetéseket, akkor is, ha ez nem az, amit szeretne tanulni most,” mondja Kelley Harris, a populáció genetikus, a University of Washington, aki társszerzője a 2016 genetika papírt, és nem vett részt Vernot tanulmányában.

a későbbi elemzésekben a kutatók azt találták, hogy az újonnan elemzett adatok legjobban illeszkedő modellje az volt, amelyben a neandervölgyi szekvenciákat gyorsan eltávolították a modern emberi genomokból a keresztezés után körülbelül 10 generáció alatt, ahelyett, hogy több ezer év alatt fokozatosan elveszítették volna—ahogyan a genetikai tanulmány szerzői korábban beszámoltak. Vernot rámutat arra, hogy mivel a nyomozók nem tártak fel mintákat olyan emberekből, akik a csoportok közötti párzás után azonnal éltek, ezt az elméletet még meg kell erősíteni.

Mark Lipson, a Harvard Medical School genetikusa, David Reich laboratóriumának munkatársa, aki nem vett részt a tanulmányban, de megemlítik a tanulmány elismeréseiben, azt mondja, hogy bár ez egy “elgondolkodtató tanulmány” volt, amely megkérdőjelezte a neandervölgyi ősök fokozatos hanyatlásának gondolatát, ez nem győzte meg teljesen. Lipson—a 2016-os Nature tanulmány egyik társszerzője-hozzáteszi, hogy több elemzésre és talán több DNS-mintára van szükség az eredeti hipotézis teljes érvénytelenítéséhez.

lásd: “belső neandervölgyi”

Vernot csapata az új statisztikát arra is felhasználta, hogy megvizsgálja a neandervölgyi szekvenciák változását a modern emberi genom különböző részein az idő múlásával. Ez azt mutatta, hogy bár nagyon kevés kimerülés történt a génekben, amelyek a teljes DNS körülbelül 2% – át teszik ki, a veszteség a szabályozó szekvenciákban volt látható, amelyek kevesebb, mint 1% – ot tesznek ki. Vernot szerint ezek a megállapítások jól illeszkednek a korábbi vizsgálatokhoz, amelyek kimutatták, hogy a modern emberek betegségéhez kapcsolódó neandervölgyi szekvenciák gyakran megtalálhatók a szabályozási régiókban. Megjegyzi, hogy további munkát kell végezni annak kiderítésére, hogy ezeket a szekvenciákat eltávolították-e sok modern emberi genomból, mert károsak voltak. “Még mindig nem tudjuk, miért lettek volna rosszabbak a szabályozó szekvenciák, mint a génszekvenciák” – mondja Vernot. “Ez egy érdekes dolog, hogy kövesse nyomon.”

M. Petr et al., “A hosszú távú szelekció határai a neandervölgyi introgresszióval szemben” PNAS, doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.