mi a Duchenne?
történelmileg a legtöbb fiú, akinek van, nem éli túl a húszas évei közepét, és azok, akik ezt teszik, 12 éves korukra kerekesszéket fognak használni, és társadalmi elszigeteltséget tapasztalnak. A legegyszerűbb feladatok nehezebbé válnak, és a későbbi szakaszokban a szív és a légzőizmok elkezdenek kudarcot vallani. Csak az Egyesült Államokban közel 15 000 fiú él a betegséggel, világszerte pedig több mint 300 000. A rendellenesség nem ismer kulturális, gazdasági vagy társadalmi határokat.
az Izomdisztrófiák az izomgyengeség által jellemzett genetikai rendellenességek csoportja. A Duchenne a leggyakoribb és legsúlyosabb forma, amelyet a sarcolemma alatt a dystrophin elvesztése okoz. A betegség molekuláris mechanizmusait széles körben vizsgálták a gén 1986-os felfedezése óta.
a Duchenne izomdisztrófia által okozott szívműködési zavar kezdeti jeleit általában serdülőkorban észlelik. A csökkent fizikai aktivitás azonban, még akkor is, ha kerekesszékhez van kötve, lehetővé teszi a csökkent szívműködés jobb toleranciáját.