Minden mutáció káros?

a mutációk károsak lehetnek, ha megváltoztatják a fehérjeszintézis kódjait oly módon, hogy egy adott fehérje nem tudja ellátni rutin funkcióját, és betegséget okoz. Azonban nem minden mutáció káros, nagyon kevés olyan mutáció van, amely valóban megváltoztathatja a kódokat egy jobban működő fehérje érdekében. Ebben az esetben hasznosak lesznek.
itt teszteljük az emberi gének potenciálisan káros mutációit. Ezek a mutációk különböző populációkban vannak jelen, különböző gyakorisággal. A gén hosszától és funkciójától függően egyes gének csak egyetlen mutációt tartalmaznak, néhány pedig több mint 1000 mutációt. Nyilvánvaló, hogy egyetlen káros mutáció azonosítása könnyebb feladat, mint még sok más ellenőrzése, mégis a mai technológiával képesek vagyunk tíz mutáció ellenőrzésére egy lövéssel. A fejlett genetikának köszönhetően.
a genetikai vizsgálat során ezek a káros mutációk kimutathatók, ha jelen vannak, és képesek lesznek megtalálni a megfelelő kezelést, vagy megelőző gyógyszert végezni.