Myeloma tudatosság hónapja
míg egy személynek lehetnek a myleofibrosis (MF) bizonyos jelei és tünetei, laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez. Nincs olyan teszt, amely képes diagnosztizálni egy személyt MF-ként; a diagnózis a csontvelő biopsziás vizsgálat, a vérsejtszám és a kémia, valamint a fizikai vizsga megállapításain alapul.
azoknál az embereknél, akiknek nincsenek tünetei, MF gyanítható, ha egy rutin orvosi ellenőrzés megnagyobbodott lépet és rendellenes vérvizsgálati eredményeket mutat. Az orvos azonban először más feltételeket is mérlegel annak megállapítására, hogy a “reaktív myelofibrosis” okozza-e a beteg rendellenességét. A reaktív myelofibrosis hegesedést is eredményez a csontvelőben, de az MF-től eltérően nem a csontvelőben kezdődik. Ehelyett a reaktív myelofibrosis a test egy másik problémájára adott reakció, például:
- fertőzés
- autoimmun betegség
- egyéb krónikus gyulladásos állapotok
- Szőrös sejtes leukémia vagy más limfoid neoplazma
kórtörténet és fizikális vizsgálat
az MF gyanújával rendelkező személy értékelését részletes kórtörténettel és fizikális vizsgálattal kell kezdeni.A kórtörténetnek tartalmaznia kell a beteg
- kardiovaszkuláris kockázati tényezőire vonatkozó információkat
- korábbi betegségek
- sérülések
- kezelések
- gyógyszerek
- trombózis története (vérrög kialakulása vagy jelenléte az erek belsejében) vagy vérzéses események (sérült erek vérvesztesége)
- vérrokonok története—egyes betegségek családokban futnak
- jelenlegi tünetek
a kórtörténet után az orvos fizikai vizsgálatot végez. A fizikai vizsgálat során az orvos:
- Hallgassa meg a beteg szívét és tüdejét
- vizsgálja meg a beteg testét a betegség jelei szempontjából
- ellenőrizze a test különböző szerveit
vérvizsgálatok
teljes vérkép (CBC)
Ez a teszt a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számának mérésére szolgál egy vérmintában. Méri a vasban gazdag fehérje mennyiségét is, amely oxigént hordoz a vörösvértestekben (hemoglobin), valamint a teljes vér vörösvérsejtekből álló százalékát (hematokrit). Az MF-ben szenvedő embereknél gyakran rendellenesen alacsony a vörösvértestek szintje. A fehérvérsejtszám általában magasabb a normálnál (úgynevezett” leukocytosis”), de néhány betegnél a fehérvérsejtszám alacsonyabb lehet a normálnál (úgynevezett”leukopenia”). A vérlemezkeszám magasabb vagy alacsonyabb lehet a normálnál.
perifériás vérkenet
olyan eljárás, amelyben a vérmintát mikroszkóp alatt vizsgálják. A patológus megvizsgálja a vérsejtek méretét, alakját és megjelenését a mintában, valamint ellenőrzi a robbanássejtek (éretlen vérsejtek) jelenlétét. A blasztsejtek általában a csontvelőben találhatók, és általában nem találhatók meg az egészséges egyének perifériás vérében. Az MF-ben szenvedő emberek gyakran kóros könnycsepp alakú vörösvérsejtekkel és éretlen robbanásokkal rendelkeznek a vérben.
átfogó metabolikus Panel
Ez a vizsgálat a szervezet szervei és szövetei által a vérbe kibocsátott bizonyos anyagok, köztük elektrolitok (például nátrium, kálium és klorid), zsírok, fehérjék, glükóz (cukor) és enzimek szintjét méri. Ez fontos információt nyújt arról, hogy az ember veséje, májja és más szervei milyen jól működnek. Az MF-ben szenvedő egyéneknél gyakran emelkedett a húgysav, a tejsav-dehidrogenáz (LDH), az alkalikus foszfatáz és a bilirubin szérumszintje. Az orvos ellenőrizheti a szérum eritropoetin, a szérum ferritin, a vas és a teljes vaskötő képesség szintjét is.
csontvelő tesztek
orvosa megvizsgálja a csontvelőt, hogy segítsen megerősíteni a diagnózist. A csontvelővizsgálat két lépést foglal magában, amelyeket általában egyidejűleg végeznek orvosi rendelőben vagy kórházban:
- csontvelő aspiráció folyékony csontvelő minta eltávolítására
- csontvelő biopszia kis mennyiségű csontvelővel töltött csont eltávolítására
a patológus mikroszkóp alatt vizsgálja a mintákat, és megvizsgálja a sejteken belüli kromoszómákat. Ez szükséges az MF megkülönböztetéséhez a többi MPN-től. Az MF-ben szenvedő betegeknél megnövekedett a megakariociták száma, amelyek szintén szokatlan méretűek és formájúak, és a csontvelő hegesedése (fibrózis) van.
molekuláris tesztelés
a molekuláris genetikai tesztek nagyon érzékeny tesztek, amelyek specifikus génmutációkat keresnek. Az Egészségügyi Világszervezet 2016-os diagnosztikai kritériumai közé tartozik a JAK2, CALR és MPL mutációk molekuláris vizsgálata az MF-vel gyanúsított egyének számára. Ha a betegnek nincs ilyen mutációja, az orvos más mutációkat is tesztelhet.
képalkotó vizsgálatok
ultrahangvizsgálatok használhatók a lép méretének meghatározására. Mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálatok alkalmazhatók a csontvelőben az MF-et jelző változások azonosítására.
HLA tipizálás
HLA tipizálást kell végezni azoknál a betegeknél, akik allogén őssejt-transzplantációra jelöltek. A HLA-k fontos szerepet játszanak a szervezet idegen anyagokkal szembeni immunválaszában azáltal, hogy segítenek a szervezetnek megkülönböztetni saját sejtjeit az idegen sejtektől. A HLA illesztést a donor őssejt-transzplantáció előtt végezzük, hogy megtudjuk, hogy a donor és a transzplantációt kapó személy közötti szövetek megegyeznek-e.
az elsődleges Myelofibrosis diagnosztizálásának kritériumai
Az Egészségügyi Világszervezet 2016.évi kritériumai szerint az elsődleges MF diagnosztizálásához az elsődleges MF diagnosztizálásához mindhárom fő kritériumnak meg kell felelnie, és legalább egy kisebb kritériumnak alább.
főbb kritériumok
- abnormális megakariociták proliferációja fibrózissal a csontvelőben
- az Egészségügyi Világszervezet kritériumai által meghatározott egyéb betegségek kizárása, mint például esszenciális trombocitémia, polycythemia vera, BCR-ABL1+ krónikus mieloid leukémia, myelodysplasiás szindrómák vagy más myeloid daganatok
- JAK2, CALR vagy MPL mutáció vagy más klonális marker (génmutáció) jelenléte, mint például az asxl1, EZH2 gének, tet2, idh1/Idh2, srsf2, sf3b1, vagy reaktív myelofibrosis hiánya
kisebb kritériumok
legalább egy a következő, megerősítette két egymást követő vizsgálatok
- vérszegénység nem okozta egy másik állapot, vagy
- fehérvérsejtszám nagyobb vagy egyenlő, mint 11, 11, 109, 11, 109, l
- tapintható megnagyobbodott lép, vagy
- laktát-dehidrogenáz (LDH) szintje a felső normál határértékek felett, vagy
- éretlen vérsejtek jelenléte a perifériás vérben (úgynevezett”leukoerythroblastosis”)