navigáció

az 1.típusú glikogén tárolási betegség (GSD1)

az 1. típusú glikogén tárolási betegség (más néven GSD1, von Gierkes-kór vagy glükóz-6-foszfatáz hiány) a GSD populáció körülbelül 25% – át érinti világszerte. A gsd1-nek két különböző típusa van: a GSD1a és a GSD1b. a gsd1a-t a glükóz-6-foszfatáz (g6páz) enzim hiánya okozza a májban. A GSD1b-t a glükóz-6-foszfát transzlokáz vagy transzporter (g6pt) enzim hiánya okozza, amely segít a G-6-Pase enzim egyik pontról a másikra történő szállításában. Ez a két enzim együtt működik, hogy segítse a testet a glikogén glükózzá történő lebontásában.

mit jelent ez? A glükóz a test fő energiaforrása. Az étel biztosítja azt a glükózt, amelyre a testünknek szüksége van a megfelelő működéshez. Amikor ételt eszünk, testünk az ételből származó glükózt felhasználja sejtjeink táplálására. Az egyes étkezésekből származó felesleges glükóz a májba kerül, glikogénné alakul, és későbbi felhasználásra tárolja. Ahogy egyre távolabb kerülünk az étkezéstől, bizonyos enzimek nevű fehérjék ezt a glikogént visszaforgatják glükózzá, és energiát juttatnak a szervezetbe. A GSD1-ben a test nem tudja lebontani a glikogént vagy felszabadítani a glükózt a májból.

mivel a GSD1-ben szenvedő emberek nem képesek a tárolt glikogént energiára használni, nem képesek fenntartani a normál vércukorszintet (vércukorszint) az étkezések között. Az étkezés után néhány rövid órán belül súlyosan hipoglikémiássá válnak. Hasonlóan egy autó, hogy elfogy az üzemanyag, a test leáll, ha az energia az élelmiszer elfogy. A GSD1-ben szenvedő embereknek állandó, külső glükózforrásra van szükségük a túlélés érdekében.