Neurohypophysealis diabetes insipidus

a neurohypophysealis diabetes insipidus családi formáját az AVP gén mutációi okozzák. Ez a gén utasításokat ad a vazopresszin vagy antidiuretikus hormon (ADH) nevű hormon előállításához. Ez a hormon, amelyet az agyban állítanak elő és tárolnak, Segít a test vízegyensúlyának szabályozásában.

a vesék szűrik a vért, hogy eltávolítsák a hulladékot és a felesleges folyadékot, amelyek a húgyhólyagban vizeletként tárolódnak. Az ADH szabályozza a folyadékbevitel és a vizeletkiválasztás egyensúlyát. Normális esetben, ha egy személy folyadékbevitele alacsony, vagy ha sok folyadék veszít (például izzadás miatt), az agy több ADH-t szabadít fel a véráramba. Ennek a hormonnak a magas szintje arra irányítja a veséket, hogy több vizet szívjanak fel, és kevesebb vizeletet termeljenek. Ha a folyadékbevitel megfelelő, az agy kevesebb ADH-t szabadít fel. Ennek a hormonnak az alacsonyabb szintje miatt a vesék kevesebb vizet szívnak fel, és több vizeletet termelnek.

az AVP gén mutációi az agysejtek progresszív károsodását eredményezik, ahol az ADH keletkezik. Ezek a sejtek végül meghalnak, ami az ADH hiányát okozza. E hormon nélkül a vesék nem szívják vissza a vizet, ahogy kellene, és a test túlzott mennyiségű vizeletet termel. Ezek a vízmérleg-problémák jellemzőek a neurohypophysealis diabetes insipidusra.

a neurohypophysealis diabetes insipidus szerzett formája akkor következik be, amikor az agy azon területeit, amelyek ADH-t termelnek vagy tárolnak, fejsérülések, agydaganatok, agyműtét, bizonyos betegségek és fertőzések vagy agyi vérzés károsítja. Az ADH elvesztése megzavarja a szervezet vízegyensúlyát, ami túlzott vizelettermeléshez és a rendellenesség egyéb jellemzőihez vezet.

a neurohypophysealis diabetes insipidus összes esetének 30-50% – ában a rendellenesség oka ismeretlen. A vizsgálatok arra utalnak, hogy ezen esetek némelyikének autoimmun alapja lehet. Autoimmun betegségek akkor fordulnak elő, amikor az immunrendszer meghibásodik és megtámadja a test saját szöveteit és szerveit. Ismeretlen okokból néhány neurohypophysealis diabetes insipidusban szenvedő embernél az immunrendszer úgy tűnik, hogy károsítja az agysejteket, amelyek általában ADH-t termelnek.