NTSAD-szűrési típusok

a hordozó szűrővizsgálatoknak két fő típusa van: molekuláris (a DNS-genetikai kód elemzése) és biokémiai (az enzimaktivitás mérése). A Tay-Sachs-kór és a Sandhoff-kór hordozószűrése magában foglalja a genetikai és enzimszűrés kombinációját a legérzékenyebb eredmények érdekében.

biokémiai / Enzimszűrés:

az Enzimszűrést olyan vizsgálattal végezzük, amely kimutatja a specifikus enzimek szintjét a vérben vagy egy szövetmintában. Az enzimvizsgálatokat vérből izolált szérum vagy leukociták alkalmazásával lehet elvégezni. A Tay-Sachs-kór esetében a szérummal történő szűrés az ellátás színvonala, de a leukocita szűrés akkor ajánlott, ha a szűrendő személy terhes, fogamzásgátló tablettákon vagy bármilyen hormonokat befolyásoló gyógyszert szed.

a következő betegségek enzimszűrést használnak a hordozó szűrésének arany standardjaként. Molekuláris genetikai szűrést is el kell végezni, mivel egyes hordozók hiányozhatnak enzimszűréssel.

molekuláris / genetikai szűrés:

kétféle molekuláris szűrés létezik:

A legtöbb molekuláris szűrés csak több DNS-mutációt (genetikai kódváltozást) keres, amelyek csökkent enzimtermeléshez vezetnek. Ez a fajta szűrés gyakran az egyik etnikai csoportban észlelt mutációkra összpontosít, és hiányzik a más háttérrel rendelkező embereknél észlelt mutációk. Például a Tay-Sachs-kór esetében a legtöbb molekuláris szűrés a zsidó hátterű hordozók >90% – át észleli, de a mutációk csak 60% – át más háttérrel rendelkező embereknél.

a molekuláris szűrés második típusát szekvenálásnak nevezzük. Ez a fajta genetikai hordozó szűrés egy adott gén DNS-kódjának átolvasásával valósul meg annak megállapítására, hogy vannak-e ismert mutációk (változások a DNS-kódban). A negatív eredmény jelentősen csökkenti annak esélyét, hogy hordozó vagy, de nem szünteti meg az esélyt, mivel lehetséges, hogy olyan mutációt hordoz, amelyet még nem fedeztek fel, vagy hogy jelenlegi technológiánk nem képes felismerni. Fontos, hogy beszéljen egy genetikai szakemberrel arról, hogy a szűrési eredmények hogyan befolyásolhatják családja egészségét.

a következő szövetséges betegségek molekuláris szűrést használnak a hordozó szűrésének arany standardjaként: