Pediatric Metabolism Disorders
azt, hogy a szervezet hogyan alakítja az ételt energiává, anyagcserének nevezzük. Ezt kémiai reakciók révén teszi. Ha ezek a kémiai reakciók nem megfelelően történnek, akkor anyagcsere-rendellenességnek hívják.
mik azok a gyermekgyógyászati anyagcsere-rendellenességek?
gyermekgyógyászati anyagcsere-rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a gyermek teste nem megfelelően dolgozza fel a tápanyagokat, például zsírokat, fehérjéket vagy cukrokat. Gyakran, amikor a kisgyermekek anyagcserezavarban szenvednek, ez egy genetikai állapot, amelyet a családok átadnak. Amikor az idősebb gyermekeknél anyagcsere-rendellenesség alakul ki, gyakran az elhízás okozza. Ez nagyobb kockázatot jelent a gyermek számára olyan betegségek esetén, mint a 2-es típusú cukorbetegség és a szívbetegség.
gyermekgyógyászati anyagcsere-rendellenesség tünetei
gyermekgyógyászati anyagcsere-rendellenesség tünetei a következők:
- apnoe (rövid ideig légzés nélkül)
- letargia (extrém fáradtság)
- nem eszik sokat
- tachypnea (szokatlanul gyors légzés)
- hányás
a vérvizsgálatok meghatározhatják az anyagcsere-rendellenességeket. A feltételezett rendellenesség típusától függően további vizsgálatokat lehet elrendelni.
anyagcsere Klinika A Barbara Bush Gyermekkórházban
A Barbara Bush Gyermekkórház anyagcsere klinikája számos anyagcsere-rendellenesség értékelését, diagnosztizálását és kezelését kínálja. A szolgáltatások a következők:
- táplálkozási tanácsadás
- genetikai tanácsadás
- oktatási források
- laboratóriumi nyomon követés
- a kezelt állapotok a következők:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tirozinémia)
- karbamid ciklus rendellenességek