PMC
vita
ebben az első ázsiai vizsgálatban a HD-betegek túléléséről a medián túlélés a kezdetektől 14,5 év volt. Bár közvetlen összehasonlítás nem lehetséges,úgy tűnik, hogy az átlagos túlélés tanulmányunkban rövidebb, mint amit Rinaldi et al. (20 év, 95% CI: 18,3-21,7). Pekmezovic et al. , a túlélés kumulatív valószínűsége 5, 10, 15 és 20 éves periódusokban a life table módszerrel számítva 91, 63, 10, illetve 5% volt, szemben a betegeink 88, 49, 26, illetve 5%-ával. Figyelembe véve a genetikai diagnózis nélküli vizsgálatokat , amelyek 15-20 éves túlélést is jelentenek, betegeink túlélése rövidebbnek tűnik, mint amit a nyugati populációknál jelentettek, vagy legalábbis a becsült túlélés alacsonyabb tartományában van. Néhány ok magyarázhatja a betegeinknél megfigyelt rövidebb túlélést. Első, az átlagos életkor a betegeinkben körülbelül 5 évvel magasabb volt a nyugati populációkban végzett vizsgálatokhoz képest, annak ellenére, hogy hasonló mutáns Cag ismétlési Méret volt. Pontosabban, összehasonlítva Rinaldi et al. , a kezdetkor az átlagéletkor 6 évvel magasabb volt, annak ellenére, hogy a halálkor az átlagéletkor hasonló volt. Ez a későbbi, hasonló korú halálozás magyarázhatja betegeink rövidebb túlélését. Nem világos azonban, hogy a Koreai HD-betegek valóban későbbi életkorúak-e, vagy ez a megállapítás a diagnózis késésének köszönhető. Megjegyzendő, hogy egy nemrégiben készült koreai tanulmány 44,16 14,08 éves kezdeti életkorot mutatott, ami hasonló az eredményünkhöz. Érdekes módon a HD-betegek életkoráról a kínai populációkban a 30-as évek közepén számoltak be . Érdekes lesz értékelni a HD betegek túlélését ezekben a populációkban. Másodszor, a HTT haplotípusainak és a CCG polimorfizmusainak különbségei, amelyek a populációk közötti HD prevalencia különbségeivel kapcsolatosak, szerepet játszhatnak a túlélés különbségében, bár még nincs bizonyíték arra, hogy ezek a genetikai tényezők bármilyen hatással lennének a HD betegek progressziójára vagy túlélésére. Nem zárható ki, hogy még ismeretlen genetikai tényezők befolyásolhatják a HD betegek túlélését. Harmadszor, a progresszív neurodegeneratív rendellenességekben szenvedő betegek túlélését, mint például a HD, nemcsak maga a betegség befolyásolja, hanem más szociokulturális tényezők és az időseket érintő egyéb rendellenességek prevalenciája ebben a populációban.
vizsgálatunkban a vizsgált változók egyike sem volt társítva a túlélési idővel. A mutáns Cag ismétlési méret és a túlélési idő közötti összefüggés hiánya ellentétben áll a genetikailag megerősített HD betegek legújabb tanulmányaival . A kezdeti életkor és a túlélési idő közötti összefüggés szintén ellentétben áll a korábbi vizsgálatok eredményeivel. Az idősebb életkor a kezdetkor többször összefüggésbe hozható a rövidebb túléléssel . Pekmezovic et al. 112, genetikailag megerősített HD-ben szenvedő Szerb betegnél az idősebb életkor a kialakuláskor hosszabb túléléssel járt. Ezeknek az eltéréseknek az oka lehet az életkor eloszlásának különbségei a megjelenéskor, különösen a fiatalkorúak és a későn megjelenő HD aránya. A fiatalkori kezdeti HD-t egyes vizsgálatokban rövidebb túléléssel társították, Pekmezovic et al. 10 éves túlélési arányról számolt be 0% három fiatalkorú esetben. Vizsgálatunkban egy betegnek fiatalkori HD-je volt (18 éves). Ez a férfi beteg még életben volt az adatelemzés idején, a betegség időtartama 15 év volt. Ellentétben sok olyan vizsgálattal, amely hosszabb túlélést mutat a női betegeknél, Vizsgálatunk nem mutatott nemi különbséget. Rinaldi et al. 135, genetikailag megerősített HD-ben szenvedő olasz betegnél szintén nem jelentettek nemi különbséget a túlélésben az életkor és a mutáns Cag ismételt méretének ellenőrzése során.
ennek a tanulmánynak számos korlátja van. Először is, a betegek száma kicsi, ami a HD Alacsony prevalenciájának köszönhető Koreában. Második, retrospektív tervezés használata orvosi nyilvántartásokkal korlátozta a klinikai előzmények adatainak pontosságát. Harmadszor, a szelekciós torzítás nem zárható ki, mert az SNUH harmadlagos beutaló Kórház. Forth, ebben a vizsgálatban a kezdeti életkorot úgy határozták meg, mint azt az életkorot, amikor a beteg motoros tüneteket, kognitív hanyatlást vagy pszichiátriai tüneteket fejlesztett ki, nem pedig a motoros megjelenés korát, amelyet szokásosabban alkalmaznak. A túlélés értelmezése ebben a vizsgálatban óvatosságot igényel ebben a tekintetben. A HD betegek túléléséről szóló legújabb tanulmányok azonban ugyanazt a meghatározást alkalmazták az életkor kezdetekor, mint a tanulmányunkban. Ha a kezdeti életkort úgy határoztuk volna meg, mint a motoros kezdet korát, akkor az átlagos életkor magasabb lett volna, a túlélés pedig rövidebb lett volna.
a HD betegek túlélésének és a túlélést befolyásoló tényezőknek a világos megértése fontos a betegellátás szempontjából, és segíthet a HD betegek betegség progressziójával kapcsolatos tényezők azonosításában. A jelenlegi, folyamatban lévő, nagy longitudinális megfigyelési tanulmányok jobb megértést nyújtanak ebben a tekintetben.