Ritka bőrbetegség diagnosztizálása közös fő panasszal

egy 29 éves férfi intézményünknek bemutatta a kalluszképződéssel járó súlyos fájdalom fő panaszát a lábának kétoldalúan. Gondjai voltak a hosszúkás, megvastagodott körmökkel is, amelyek dörzsölik a cipőjét és fájdalmat okoznak.

a beteg azt állította, hogy gyermekkora óta kalluszai és hólyagjai vannak, de a múltban nem kapott kezelést. Tagadta, hogy bármilyen sérülés lenne a kezén vagy a testének bármely más területén. A beteg hírvivőként és egy raktárban dolgozott, megkövetelve, hogy hosszú ideig álljon a lábán. A fájdalom miatt nem tudta folytatni a munkát, ehelyett pénzügyi támogatást kapott nővérétől.

a beteg korábbi kórtörténete figyelemre méltó volt a rigó szempontjából. Tagadta a pszichiátriai zavarokat. A páciensnek jelenleg tiltott kábítószer-és dohányfogyasztása van. Családtörténete jelentéktelen volt. Nem tudta, hogy a család többi tagjának kórtörténetében túlzott kalluszképződés és megvastagodott körmök voltak-e.

a beteg fizikai vizsgálata egészséges megjelenő embert tárt fel. A pedálimpulzusok kétoldalúan tapinthatók voltak, azonnali kapilláris utántöltéssel a számjegyekre. Varicositások voltak jelen a boka régiójában kétoldalúan. A 10 grammos monofilamentummal végzett neurológiai vizsgálat sértetlen védőérzetet tárt fel. Mély ínreflexei 2 + kétoldalúak és szimmetrikusak voltak.

a dermatológiai vizsgálat kiterjedt hiperkeratotikus szövetet tárt fel a láb minden talpi súlytartó felületén kétoldalúan. A hyperkeratosis plakkjai sárgák voltak, a környező enyhe erythema. Hiperkeratotikus szövet is volt, macerációval a jobb első térben. Nem volt nyilvánvaló vezikulumképződés, gödör vagy sírás. A körmök megnyúltak, megvastagodtak és kétoldalúan dystrophikusak voltak. A körmei is megvastagodtak és disztrófiásak voltak. Fájdalom volt a láb hiperkeratotikus elváltozásainak tapintásával kétoldalúan.

a megfontolandó legfontosabb kérdések

1. Melyek ennek a feltételnek a fő jellemzői?
2. Mi a legvalószínűbb diagnózis?
3. Mi az Ön differenciáldiagnózisa?
4. Hogyan lehet végleges diagnózist felállítani?
5. Mi a kezelés?

a legfontosabb diagnosztikai kérdések megválaszolása
1. Fájdalmas talpi hyperkeratosis, körömdisztrófia (hatással lehet a lábujjak és az ujjak), palmar keratoderma, hólyagosodás a láb, orális leukokeratosis, follikuláris hyperkeratosis, hyperhidrosis, szülés fogak születéskor, ciszták, rekedtség
2. Pachyonychia congenita
3. Plantáris verrucae, palmoplantaris keratoderma, psoriasis, tinea pedis és onychomycosis
4. Genetikai vizsgálat
5. A pachyonychia congenita esetében nincs specifikus kezelés. A fájdalom enyhítésére rendszeres mechanikus eltávolítás szükséges. Keratolitikumok, retinoidok, mutációspecifikus kis interferáló RNS (siRNS) injekciók és rapamicin alkalmazása előnyös lehet. A dystrophiás körmökkel járó fájdalom esetén a kezelések közé tartozik a debridement és a ritkítás, vagy a teljes matrixectomia végső megoldásként.

kulcsok a differenciáldiagnózishoz
a fájdalmas hyperkeratoticus elváltozásokkal járó differenciáldiagnózis és a kapcsolódó körömpatológia magában foglalja a plantáris verrucae (szemölcsök), palmoplantar keratoderma, psoriasis, tinea pedis és onychomycosis.

a Plantar verrucae egy humán papillomavírus (HPV), amelyet a talpi lábon találtak. Leggyakrabban a HPV 1-es, 2-es, 4-es és 63-as szerotípusának eredménye. Az immunhiányos egyének különösen érzékenyek, a traumatizált bőr pedig belépési portálokat hoz létre. A sérülések hiperkeratotikus, bőrszínű papulonodulák vagy fekete pontokkal ellátott plakkok, amelyek trombózisos kapillárisok a láb talpi felületén. Ezek a sérülések mérete néhány millimétertől néhány centiméter átmérőig terjedhet. A sérülések fájdalmasak lehetnek, vérezhetnek, vagy tünetmentesek lehetnek. Általában a nyomásterületeken jelennek meg, de nem minden esetben. Sokszor a betegek több elváltozással rendelkeznek, amelyek megjelenésük mozaik lehet. A bőrkeményedésekkel ellentétben nincsenek bőrvonalak, amelyek a sérüléseken keresztül nyúlnak ki, és több fájdalom van a mediális és laterális szorítással szemben a közvetlen tapintással szemben.

a kezelési lehetőségek közé tartozik a helyi szalicilsav, a fluorouracil (Efudex), a krioterápia, a bleomicin, a kantharidin, a lézeres kezelés és a kivágás. Sajnos a talpi szemölcsök magas ismétlődési rátával rendelkeznek, nehéz gyorsan felszámolni, és egyetlen speciális kezelési technika sem tűnik jobbnak.

a Psoriasis krónikus gyulladásos betegség, amely a lakosság legfeljebb 5 százalékát érinti.1 genetikai hajlamú autoimmun betegségnek minősül. A betegségre nincs gyógymód, de kontrollálható. A pikkelysömör vörös, barna vagy sárga, kissé emelt, jól meghatározott foltok formájában jelenhet meg, ezüstös pikkelyekkel, erythemás alapon. A sérülések viszkethetnek vagy nem. A pikkelysömör gyakoribb a tiszta bőrű embereknél, és a betegség bármely életkorban előfordulhat nemi preferencia nélkül. Az esetek többsége 30 évesnél fiatalabb betegeknél fordul elő. Az állapot viaszosodhat és enyhülhet remisszióval és súlyosbodással.

a psoriasis számos formája létezik, beleértve a psoriasis vulgaris (a stabilabb forma), a guttate psoriasis (általában Strep fertőzést követ), a pustuláris psoriasis (elsősorban a tenyérre és a talpra), az Általános láb-és köröm psoriasis és az interdigital psoriasis. A kezelési lehetőségek közé tartoznak a helyi szteroidok, az ultraibolya fényterápia, a metotrexát, a ciklosporin, a retinoidok és a biológiai anyagok.

a Palmoplantar keratoderma olyan rendellenességek csoportja, amelyeket a bőr tenyérének és talpának megvastagodása jellemez. Ez a pachyonychia congenita egyik jellemzője. Vannak örökletes formák, amelyek csak bőrproblémákkal járnak, örökletes szindrómák palmoplantar keratoderma mint kapcsolódó jellemző, valamint a palmoplantar keratoderma szerzett formái. A diffúz örökletes forma széles körben megvastagodott bőrrel rendelkezik a tenyér és a talp felett, a keratózis szélén egy kapcsolódó vörös sávval. A betegnek a lábak és a kezek hátsó részén is lehetnek elváltozások. A túlzott izzadás és a megvastagodott körmök szintén a betegség jellemzői. A kezelési lehetőségek közé tartoznak a keratolitikumok, a benzoesavvegyületek és az orális retinoidok.

a Tinea pedis a talp és az interdigitális terület dermatofita fertőzése. A dermatophyták keratinázokat használnak a bőr felszíni keratinjának behatolására, és a fertőzés ezen a rétegen marad. A gombák megfertőzik az epidermist, és válaszul a bazális réteg keratint fejez ki, és a bőr vastag és pikkelyes lesz. A mokaszin típus krónikus plantáris erythema formájában jelentkezik, pikkelyezéssel és diffúz hyperkeratosissal, amely tünetmentes vagy viszkető lehet. Általában mindkét láb érintett, és együtt lehet onychomycosis. A bőr kaparása és a minta mikroszkóp alatt történő elemzése segíthet a tinea pedis végleges diagnosztizálásában. Ez segít megkülönböztetni a lábak három leggyakoribb méretezési állapotát: ekcéma, xerosis és tinea pedis.a Pachyonychia congenita egy ritka bőrbetegség, amelyet csak a palmoplantáris bőrben, a körömágyban, a pilosebaceous egységben és a szájnyálkahártyában expresszált gének mutációi okoznak. Számos gén, köztük a KRT6A, a KRT6B, a KRT6C, a KRT16 és a KRT17 mutációi pachyonychia congenitát okozhatnak. Mindezek a gének utasításokat adnak a keratinok előállítására, amelyek kemény, rostos fehérjék. Ezek a fehérjék olyan hálózatokat alkotnak, amelyek erőt és ellenálló képességet biztosítanak a bőrt, a hajat és a körmöket alkotó szövetek számára. A keratin gének mutációi megváltoztatják a keratin fehérjék szerkezetét, és a sejtekben nem alakulnak ki erős, stabil hálózatok.

a bőrsejtek törékennyé válnak és könnyen megsérülnek, így a bőr kevésbé ellenáll a súrlódásnak és a traumának. Még a normál tevékenységek, mint például a gyaloglás, a bőrsejtek lebomlását okozhatják, ami súlyos, fájdalmas hólyagok és bőrkeményedések kialakulásához vezethet. A hibás keratinok nemcsak a bőrt érintik, hanem a szőrtüszőkben és a körmökben lévő sejtek növekedését és működését is megzavarják. Eredetileg körömdisztrófiának minősítették, a leginkább gyengítő állapot a rendkívül fájdalmas plantar keratoderma. Bizonyos esetekben nincs kapcsolódó körömdisztrófia. Az esetek több mint 45 százaléka úgy tűnik, hogy nincs családi anamnézisében pachyonychia congenita.2

a beteg tünetei alapján a kezdeti diagnózis pachyonychia congenita volt, de ezt genetikai teszteléssel még nem erősítettük meg. A beteg rendszeresen visszatér a klinikára, hogy eltávolítsa a kiterjedt kalluszt a lábának talpi aspektusánál, a körömápolással együtt. Időnként a betegnek pénzügyi korlátok miatt el kell távolítania látogatásait. Azt is tanácsoltuk a betegnek, hogy mindig viseljen támogató cipőfelszerelést, viseljen olyan zoknit, amely nedvességet és ideális testtömeget tart fenn.

a másodlagos gombás és bakteriális fertőzések gyakoriak a pachyonychia congenita esetében. A beteg kórtörténetében tinea pedis szerepel, amelyet korábban gombaellenes krémekkel és oldattal kezelt. A keratolitikumok nem voltak előnyösek a beteg számára. A múltban lokális Diprolént és betametazont is alkalmazott, és a beteg kijelenti, hogy némi megkönnyebbülést kapott az alkalmazásukkal. Összességében a legjobb módszer a tünetek kezelésére ebben a betegben a rendszeres eltávolítás.

összefoglalva
tekintettel az átfedő klinikai megjelenésre más genetikai rendellenességekkel, csak a genetikai vizsgálatok erősíthetik meg a diagnózist. A nemzetközi Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) és a PACHYONYCHIA Congenita Project (PCC) olyan programok, amelyek összekapcsolják a betegeket, a kutatókat és az orvosokat annak érdekében, hogy segítsenek a pachyonychia congenita-ban szenvedőknek. Ingyenes genetikai tesztelés érhető el a pachyonychia Congenita projekten keresztül a genetikai tanácsadással együtt, és ezeket az erőforrásokat biztosítjuk betegünk számára.

Dr. Lacy egy harmadik éves rezidens Maricopa Medical Center Phoenix.

Dr. Fishco az American Board of Podiatric Surgery által tanúsított lábsebészeti és rekonstruktív hátsó láb-és boka műtét. Az American College of Foot and boka Surgeons munkatársa, valamint a Podiatry Institute Kari tagja. Dr. Fishco magánpraxisban van az Anthem-ben, AZ.

1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. A psoriasis globális epidemiológiája: az előfordulás és a prevalencia szisztematikus áttekintése. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. 254 genetikailag megerősített pachyonychia congenita beteg klinikai fenotípusának áttekintése. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.