Texas gyermek Blog
“egyes esetekben a csend veszélyes.”- Szent Ambrus ennek a jól ismert mondásnak kétségtelenül hatalmas jelentése van, és fiunk esetében a legveszélyesebb csend a szenvedésében volt. Röviddel azután, hogy diagnosztizálták a gumós szklerózis komplexet (TSC), 4 hónapos fiunk, Aiden infantilis görcsöket kezdett, egy epilepsziás rendellenességet, amelyet gyakran katasztrofálisnak neveznek. Először, nem értettem, miért használtak ilyen durva leíró szót valamire, ami annyira ártatlannak tűnt. Kétségbe vonta, hogy valóban felelős-e a kutatás által igényelt kérdésekért, amíg első kézből tanúja nem voltam annak megsemmisítésének. Mint a TSC-vel diagnosztizált gyermekek körülbelül 40 százaléka, fiunk infantilis görcsöket fejlesztett ki egy hónappal az első roham kezdete után. Az infantilis görcsök különböznek az első hónapban tapasztalt rohamoktól.
ahelyett, hogy egy rohama lett volna, most több rohama (klasztere) volt, amelyek egymás után fordultak elő. Ennek a rohamzavarnak a klasszikusa, klasztereit az ismétlődő testmozgások azonosították, amelyek minden ismétlődő roham során bekövetkeztek. Ezek a mozgások finomak és nagyon nehéz észlelni. Mivel Aidennél TSC-t és epilepsziát diagnosztizáltak, azonnal figyelmeztettek minket, hogy keressük meg ezeket a mozgásokat, amelyek fejdobogásként vagy testének jack-knifing mozdulataként nyilvánulhatnak meg. Ezeket a mozgásokat gyakran tévesztik össze a csecsemőknél gyakori megdöbbentő reflex, savas reflux vagy kólika. Felismertük Aiden klasztereit, mert a karjai kihajlottak, a fejét pedig ritmikus mozdulattal lehúzták. A jobb szeme az egyes klaszterek végére is öntözne. Lehet, hogy ez volt az összes kutatás, vagy talán csak a bél ösztön, de amikor először láttuk ezt, azonnal egyeztetett a neurológusával. Elmentünk a neurológus irodájába felfegyverkezve egy videóval, amelyet bizonyítékként használtunk arra, amit spamnek hittünk. A videó megtekintése után azonnal elektroencefalogramot (EEG) rendeltek el a hypsarrhythmia nevű infantilis görcsökkel összhangban lévő rendellenes minták kimutatására. Diagnosztizálták, és azonnal felírt Sabril Vigabatrint, és egészséges adag szteroidot kapott, amíg meg nem kaptuk a gyógyszerét.
Ez egy nagyon ijesztő időszak volt számunkra. Nem értettük ezt a rendellenességet, és minden egyes információ rossz híreket írt róla. Ezek a csendes és ritmikus mozgások károsak voltak a fejlődésére, és nem tartott sokáig, hogy észrevegyük, hogy a spamek hogyan kezdik hatni Aidenre. Aiden abbahagyta a fejlődési mérföldkövek teljesítését. Nem akart játszani, fizikailag gyenge volt, nyelvtudása pedig stagnált. Nem sokkal a kezdeti diagnózisa után találkoztunk a megyei Head Start programmal, és felvettük a korai beavatkozási programba a megyei fejlődési fogyatékosságügyi Tanácsnál. Előre terveztünk, és készen álltunk arra, hogy felvállaljuk azokat a kihívásokat, amelyeket ez a nehéz, új típusú rohamzavar okoz. Aiden csak néhány hónapos volt, de egész életében küzdött az epilepsziával, amely sokkal többet fenyegetett, mint a mérföldkövek és készségek, amelyeket elrabolt tőle. Nyolc év után a harc idegsebészethez vezetne. Nyolc év gyógyszeres változtatás soha nem érte el a hosszú távú rohamkontroll Aiden szükséges. Ahogy az várható volt, a görcsök folytatódtak, csak ideiglenesen kontrolláltak, és más rohamtípusokká fejlődtek. Az infantilis görcsöket komplex parciális rohamok klasztereként azonosították, amikor csecsemőkorából nőtt ki, de hatásuk változatlan maradt. A többi megnyilvánuló roham figyelmeztetés nélkül eldobta és hevesen megrázta, gyakran akár 20 percig is megbénította.
fizikailag érintette, és még mindig nem találkozott sok mérföldkövekkel, és gyakran visszafejlődött a rohamaktivitás növekedésével. Az agyát rohamokkal bombázták. Az infantilis görcsök ugyanolyan veszélyesek és agresszívek, mint ahogy leírták. Aiden csak megkönnyebbült egy háromrészes idegsebészet után, amelyet ezen a nyáron végzett a Texasi Gyermekkórházban. Az infantilis görcsök kezelésének új módszerei a kezdés előtt pozitív eredményeket mutatnak, de több munkát kell végezni, beleértve a fokozott tudatosságot is. Íme néhány dolog, amit tudni kell az infantilis Spamekről:
- bár az infantilis görcsök ritkák, a TSC-vel diagnosztizált gyermekek körülbelül 40% – ánál alakul ki.
- az infantilis görcsöket általában más állapotokkal tévesztik össze, ezért feltétlenül rögzíteni kell a rendellenes mozgásokat, és azonnal jelenteni kell a neurológusnak.
- keressen ellátást egy gyermekgyógyászati neurológussal, aki ismeri az infantilis spameket vagy a TSC-t. Vagy nagyobb valószínűséggel látják az infantilis görcsök nagyobb mennyiségét. Tegyen fel kérdéseket, jegyzeteljen, és soha ne habozzon telefonálni a neurológus irodájába.
- keresse meg a korai beavatkozást, különösen, ha gyermekét infantilis spamekkel diagnosztizálják. A korai beavatkozás kiváló módja annak, hogy proaktív legyen az esetleges fejlődési késésekkel kapcsolatban, valamint segítsen bármilyen késésben, amikor azok előfordulnak.
- végezze el a kutatását. Számos kiváló erőforrás és ember van, akik hajlandóak segíteni és válaszolni a kérdésekre.
az infantilis görcsök bizonyultak a fiunk TSC diagnózisának legnagyobb kihívást jelentő aspektusának. Ők voltak a legfélelmetesebbek is. Bár az irányítást végül az idegsebészet révén sikerült elérni, még mindig jelentős fejlődési és fizikai késések vannak a ritka epilepsziás rendellenességgel folytatott nyolcéves harcának eredményeként. A korai felismerés és kezelés a legjobb remény a jó eredményre az infantilis spamekkel diagnosztizált gyermekek számára. Együtt megtörhetjük a csendet, hogy más gyerekek ne töltsenek értékes időt infantilis görcsökkel.