Anemia di Fanconi e polidattilia unilaterale del pollice-Da non perdere☆

L’anemia di Fanconi (FA) è una sindrome ereditaria rara e pericolosa per la vita. I pazienti di solito si presentano alla fine della prima decade di vita con anemia aplastica o leucemia mieloide acuta. I bambini FA sono anche ad alto rischio di tumori di organi solidi, tumori squamosi anogenitali e endocrinopatie.

Questi pazienti possono presentare anomalie radiali unilaterali inclusa la duplicazione del pollice. I chirurghi della mano possono aiutare a raggiungere una diagnosi precoce e una migliore sopravvivenza in questo gruppo con un rinvio precoce per lo screening.

In uno studio retrospettivo su 202 bambini con anomalie dei raggi radiali osservate in un periodo di 20 anni, sette bambini avevano FA. Di questi sette con FA, quattro avevano ipoplasia bilaterale del pollice e tre avevano anomalie unilaterali del pollice-due ipoplasie unilaterali del pollice e una duplicazione del pollice. I tre bambini con anomalie unilaterali sono stati diagnosticati in ritardo, presentando insufficienza midollare. Tutti e tre sono successivamente morti in seguito a trapianti di midollo osseo tardivi.

Questo studio evidenzia il legame tra anomalie radiali unilaterali, inclusa la duplicazione del pollice e la FA e l’importanza del rinvio genetico precoce per la diagnosi e la sorveglianza.