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L’amiloidosi è un gruppo di malattie che condividono una caratteristica comune della deposizione di fibrilla amiloide in vari organi e tessuti. I tipi di amiloidosi sistemica sono tutti molto diversi l’uno dall’altro per quanto riguarda la natura biochimica dei depositi di amiloide e della proteina amiloide precursore. Alcuni sono acquisiti e altri sono ereditati. Alcuni tipi condividono le caratteristiche cliniche della malattia rispetto al coinvolgimento e alla disfunzione degli organi. È fondamentale definire il precursore della proteina amiloidogenica e digitare accuratamente i depositi di amiloide per essere in grado di offrire un trattamento accurato, valutare la prognosi e suggerire la consulenza genetica secondo necessità.

amiloidosi AL (Primaria)

Midollo Osseo
Midollo Osseo

AL (catena leggera delle immunoglobuline) amiloidosi è acquisita una cella al plasma disturbo in cui una immunoglobulina monoclonale catena leggera è prodotto nel midollo osseo e di solito si trovano nel sangue o nelle urine. AL amiloidosi si verifica occasionalmente con mieloma multiplo, linfoma, o macroglobulinemia di Waldenstorm. Le fibrille amiloidi in questo tipo di amiloidosi sono costituite da proteine della catena leggera dell’immunoglobulina (kappa o lambda). I sintomi possono verificarsi in qualsiasi organo del corpo e comprendono insufficienza cardiaca, proteine nelle urine o insufficienza renale, ingrossamento del fegato, neuropatia o ingrossamento della lingua. Il trattamento con chemioterapia compresa la chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali e altri agenti, può mettere la malattia del midollo osseo in remissione, portando a un miglioramento della disfunzione d’organo e proteggere gli organi bersaglio. Questo è uno dei tipi più comuni di amiloidosi diagnosticata negli Stati Uniti.

Amiloidosi AA (secondaria)

L’amiloidosi AA è causata da un’infezione cronica o da una malattia infiammatoria come l’artrite reumatoide, la febbre mediterranea familiare (FMF), l’osteomielite o ileite granulomatosa. L’infezione o l’infiammazione causa l’elevazione di una proteina di fase acuta, SAA, una parte di cui si deposita come fibrille amiloidi. Pertanto, è chiamato AA amiloidosi. L’amiloidosi AA di solito inizia come malattia nei reni, ma altri organi possono essere colpiti. Il trattamento medico o chirurgico dell’infezione cronica sottostante o della malattia infiammatoria può rallentare o fermare la progressione di questo tipo di amiloidosi.

ATTR amyloidosis

ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)

Transthyretin protein structure
Transthyretin protein structure

There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. I sintomi della malattia sono di solito neuropatia e cardiomiopatia e si verificano a metà della vita tardiva. L’amiloidosi ATTR si trova in famiglie di quasi tutte le etnie. Sono note più di 100 diverse mutazioni nella transtiretina e la maggior parte causa amiloidosi. ATTR può verificarsi anche con la proteina TTR non mutata di tipo selvaggio, che di solito causa cardiomiopatia negli uomini più anziani; questo era precedentemente definito “amiloidosi sistemica senile” ma ora è noto come amiloidosi ATTRwt. Le opzioni di trattamento includono stabilizzatori TTR (Diflunisal o Tafamidis), o silenziatori genici o produzione di TTR o trapianto di fegato.

Altre amiloidosi ereditarie

Esistono altre mutazioni genetiche che producono proteine che causano amiloidosi. Questi sono molto rari. Essi comprendono apolipoproteina A – I (AApoAI), apolipoproteina A-II (AApoAII), gelsolina (AGel), fibrinogeno (AFib) e lisozima (ALys). Una proteina nota come Lect2 può anche causare amiloidosi; non è chiaro se questo sia ereditato o meno.

Beta-2 microglobulina amiloidosi (Abeta2m)

Beta-2 microglobulina amiloidosi è causata da insufficienza renale cronica e spesso si verifica in pazienti che sono in dialisi per molti anni. I depositi amiloidi sono costituiti dalla proteina beta-2 microglobulina che si accumula nei tessuti, in particolare intorno alle articolazioni, quando non può essere escreta dal rene a causa di insufficienza renale.

Amiloidosi localizzata (ALoc)

Esistono molti tipi di amiloidosi localizzate. I depositi di amiloide localizzati nelle vie aeree (trachea o bronco), nell’occhio o nella vescica urinaria sono spesso causati dalla produzione locale di catene leggere di immunoglobuline, non originarie del midollo osseo. L’AL localizzata può essere trattata con radioterapia e a volte e altre forme localizzate sono suscettibili di intervento chirurgico. Altri tipi localizzati di amiloidosi sono associati a proteine endocrine o proteine prodotte nella pelle, nel cuore e in altri siti. Questi di solito non diventano sistemici.



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