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National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
US Department of Health and Human Services

• Che cos’è un cromosoma?
• Cosa fanno i cromosomi?
• Tutti gli esseri viventi hanno gli stessi tipi di cromosomi?
• Cosa sono i centromeri?
• Che cosa sono i telomeri?
• Quanti cromosomi hanno gli esseri umani?
• Come vengono ereditati i cromosomi?
• I maschi hanno cromosomi diversi rispetto alle femmine?
• Come sono stati scoperti i cromosomi?

Che cos’è un cromosoma?

I cromosomi sono strutture filiformi situate all’interno del nucleo delle cellule animali e vegetali. Ogni cromosoma è costituito da proteine e una singola molecola di acido desossiribonucleico (DNA). Passato dai genitori alla prole, il DNA contiene le istruzioni specifiche che rendono unico ogni tipo di creatura vivente.

Il termine cromosoma deriva dalle parole greche per colore (chroma) e corpo (soma). Gli scienziati hanno dato questo nome ai cromosomi perché sono strutture cellulari, o corpi, che sono fortemente macchiati da alcuni coloranti colorati usati nella ricerca.

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Cosa fanno i cromosomi?

La struttura unica dei cromosomi mantiene il DNA strettamente avvolto intorno a proteine simili a bobine, chiamate istoni. Senza tale imballaggio, le molecole di DNA sarebbero troppo lunghe per adattarsi all’interno delle cellule. Ad esempio, se tutte le molecole di DNA in una singola cellula umana fossero svolte dai loro istoni e poste end-to-end, si allungherebbero di 6 piedi.

Affinché un organismo cresca e funzioni correttamente, le cellule devono dividersi costantemente per produrre nuove cellule per sostituire le cellule vecchie e consumate. Durante la divisione cellulare, è essenziale che il DNA rimanga intatto e distribuito uniformemente tra le cellule. I cromosomi sono una parte fondamentale del processo che assicura che il DNA sia accuratamente copiato e distribuito nella stragrande maggioranza delle divisioni cellulari. Tuttavia, gli errori si verificano in rare occasioni.

I cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi in nuove cellule possono portare a seri problemi. Ad esempio, negli esseri umani, un tipo di leucemia e alcuni altri tumori sono causati da cromosomi difettosi costituiti da pezzi uniti di cromosomi rotti.

È anche fondamentale che le cellule riproduttive, come le uova e lo sperma, contengano il giusto numero di cromosomi e che quei cromosomi abbiano la struttura corretta. In caso contrario, la prole risultante potrebbe non svilupparsi correttamente. Ad esempio, le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21, invece delle due copie trovate in altre persone.

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Tutti gli esseri viventi hanno gli stessi tipi di cromosomi?

I cromosomi variano in numero e forma tra gli esseri viventi. La maggior parte dei batteri ha uno o due cromosomi circolari. Gli esseri umani, insieme ad altri animali e piante, hanno cromosomi lineari che sono disposti a coppie all’interno del nucleo della cellula.

Le uniche cellule umane che non contengono coppie di cromosomi sono cellule riproduttive, o gameti, che portano solo una copia di ciascun cromosoma. Quando due cellule riproduttive si uniscono, diventano una singola cellula che contiene due copie di ciascun cromosoma. Questa cellula quindi si divide e i suoi successori si dividono numerose volte, producendo infine un individuo maturo con un set completo di cromosomi accoppiati praticamente in tutte le sue cellule.

Oltre ai cromosomi lineari trovati nel nucleo, le cellule degli esseri umani e di altri organismi complessi portano un tipo molto più piccolo di cromosoma simile a quelli osservati nei batteri. Questo cromosoma circolare si trova nei mitocondri, che sono strutture situate al di fuori del nucleo che fungono da centrali elettriche della cellula.

Gli scienziati pensano che, in passato, i mitocondri fossero batteri viventi liberi con la capacità di convertire l’ossigeno in energia. Quando questi batteri invasero le cellule prive del potere di attingere al potere dell’ossigeno, le cellule li trattennero e, nel tempo, i batteri si evolsero nei mitocondri moderni.

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Cosa sono i centromeri?

La regione ristretta dei cromosomi lineari è nota come centromero. Sebbene questa costrizione sia chiamata centromero, di solito non si trova esattamente al centro del cromosoma e, in alcuni casi, si trova quasi alla fine del cromosoma. Le regioni su entrambi i lati del centromero sono indicati come braccia del cromosoma.

I centromeri aiutano a mantenere i cromosomi correttamente allineati durante il complesso processo di divisione cellulare. Poiché i cromosomi vengono copiati in preparazione alla produzione di una nuova cellula, il centromero funge da sito di attacco per le due metà di ciascun cromosoma replicato, noto come cromatidi fratelli.

Che cosa sono i telomeri?

I telomeri sono tratti ripetitivi di DNA situati alle estremità dei cromosomi lineari. Proteggono le estremità dei cromosomi in modo simile al modo in cui le punte dei lacci delle scarpe impediscono loro di disfarsi.

In molti tipi di cellule, i telomeri perdono un po ‘ del loro DNA ogni volta che una cellula si divide. Alla fine, quando tutto il DNA dei telomeri è sparito, la cellula non può replicarsi e muore.

I globuli bianchi e altri tipi di cellule con la capacità di dividersi molto frequentemente hanno un enzima speciale che impedisce ai loro cromosomi di perdere i loro telomeri. Poiché mantengono i loro telomeri, tali cellule generalmente vivono più a lungo di altre cellule.

Anche i telomeri svolgono un ruolo nel cancro. I cromosomi delle cellule maligne di solito non perdono i loro telomeri, contribuendo ad alimentare la crescita incontrollata che rende il cancro così devastante.

Quanti cromosomi hanno gli esseri umani?

Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi.

Infatti, ogni specie di piante e animali ha un determinato numero di cromosomi. Una mosca della frutta, ad esempio, ha quattro coppie di cromosomi, mentre una pianta di riso ne ha 12 e un cane, 39.

Come vengono ereditati i cromosomi?

Nell’uomo e nella maggior parte degli altri organismi complessi, una copia di ciascun cromosoma viene ereditata dal genitore femminile e l’altra dal genitore maschile. Questo spiega perché i bambini ereditano alcuni dei loro tratti dalla madre e altri dal padre.

Il modello di ereditarietà è diverso per il piccolo cromosoma circolare trovato nei mitocondri. Solo le cellule uovo – e non gli spermatozoi-mantengono i loro mitocondri durante la fecondazione. Quindi, il DNA mitocondriale è sempre ereditato dal genitore femminile. Negli esseri umani, alcune condizioni, tra cui alcune forme di deficit uditivo e diabete, sono state associate al DNA trovato nei mitocondri.

I maschi hanno cromosomi diversi rispetto alle femmine?

Sì, differiscono in una coppia di cromosomi noti come cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X nelle loro cellule, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Ereditare troppe o non abbastanza copie di cromosomi sessuali può portare a seri problemi. Ad esempio, le femmine che hanno copie extra del cromosoma X sono di solito più alte della media e alcune hanno ritardo mentale. I maschi con più di un cromosoma X hanno la sindrome di Klinefelter, che è una condizione caratterizzata da alta statura e, spesso, ridotta fertilità. Un’altra sindrome causata dallo squilibrio nel numero di cromosomi sessuali è la sindrome di Turner. Le donne con Turner hanno un solo cromosoma X. Sono molto brevi, di solito non subiscono la pubertà e alcuni possono avere problemi ai reni o al cuore.

Come sono stati scoperti i cromosomi?

Gli scienziati che osservavano le cellule al microscopio osservarono per la prima volta i cromosomi alla fine del 1800. Tuttavia, all’epoca, la natura e la funzione di queste strutture cellulari non erano chiare.

I ricercatori hanno acquisito una migliore comprensione dei cromosomi nei primi anni del 1900 attraverso gli studi pionieristici di Thomas Hunt Morgan. Morgan ha fatto il collegamento tra cromosomi e tratti ereditati dimostrando che il cromosoma X è correlato al genere e al colore degli occhi nei moscerini della frutta.