Autosomica sindromi da aneuploidia in uomo
Aneuploidia – variazione del numero di cromosomi da meno di un set completo, di solito ± 1 cromosoma
la Trisomia – tre copie del cromosoma in particolare
Monosomia – una copia del cromosoma in particolare; non autosomica monosomia è vitale nell’uomo
Clinicamente importante (vitali) sindromi con trisomia autosomica nell’uomo
la sindrome di Down
- trisomia del cromosoma 21; cariotipo 47,XX,+21 (ragazza) o 47,XY,+21 (ragazzo)
- Frequenza di 1:600-800 (a causa di effettiva diagnosi prenatale la frequenza è diminuita)
- Fenotipo:
- costante sintomi – ipotonia neonatale, ritardo mentale
- variabile di sintomi – upslanting palpebrale fessure, tv viso, collo con fettuccia, displasia delle orecchie, occipite piatto, singola piega palmare, epicanthus, macroglossia, corte e larghe mani, brachydactyly, maschio ipogenitalismo
- l’aspettativa di Vita è limitato, variabile da: cardiopatie congenite, difetti di altri organi, il sistema immunitario difetti, malattia di Alzheimer, la leucemia
sindrome di Patau
- trisomia del cromosoma 13; cariotipo 47,XX,+13 47,XY,+13
- Frequenza di 1:15 000-20 000
- Fenotipo:
- gravi ritardi di sviluppo, difetti cardiaci congeniti, urogenitale difetti, microcefalia, craniosinostosi, SNC malformazioni, microphtalmia (raramente cyclopia), palatoschisi, labbro leporino, non valido basse e le orecchie, polidattilia
- l’aspettativa di Vita: ca. 1 mese
sindrome di Edwards
- trisomia del cromosoma 18; cariotipo 47,XX,+18 o 47,XY,+18
- Frequenza di 1:5 000-10 000
- Fenotipo:
- gravi ritardi di sviluppo, ritardo di crescita, difetti congeniti al cuore, rene difetti, non valido basse e le orecchie, ipoplasia delle unghie, cifre sovrapposti, micrognazia, occipite prominente, pedes equinovares (piede torto), microcefalia
- l’aspettativa di Vita: ca. 1 anno
Screening prenatale e diagnostica (vedi domande n. 127-Screening prenatale degli errori congeniti di sviluppo; N. 129-Diagnostica prenatale delle aberrazioni cromosomiche, possibilità di prevenzione; N. 130 – Diagnostica prenatale degli errori congeniti di sviluppo, possibilità di prevenzione)