Cancro del rene infantile

Il cancro del rene colpisce raramente i bambini; circa 45-50 casi pediatrici vengono diagnosticati nel Regno Unito ogni anno. Circa il 75 per cento del cancro del rene infantile si verifica nei meno di cinque anni. Il tumore del rene pediatrico più comune è il tumore di Wilms, che rappresenta fino al 95 per cento dei tumori renali infantili. Altri includono i seguenti tipi molto rari di cancro del rene:

• Il carcinoma a cellule renali è la forma più comune di cancro del rene tra gli adulti, ma è raro nei bambini di età inferiore ai 15 anni. Tuttavia, è più comune negli adolescenti tra i 15 ei 19 anni di età. I carcinomi a cellule renali possono diffondersi ai polmoni, alle ossa, al fegato e ai linfonodi. Il carcinoma a cellule renali nei bambini è talvolta associato a condizioni genetiche, come la malattia di von Hippel-Lindau (una condizione ereditaria che causa una crescita anormale dei vasi sanguigni), la sclerosi tuberosa (una malattia ereditaria caratterizzata da cisti grasse non cancerose nel rene), neuroblastoma e anemia falciforme.
• Il sarcoma a cellule chiare del rene è un tipo molto raro di tumore renale che colpisce i tessuti di supporto nel rene e può diffondersi ai polmoni, alle ossa, al cervello e ai tessuti molli. È più comune nei neonati e nei bambini di età compresa tra 1-4 anni.
• Il tumore rabdoide del rene è un tipo di tumore che si verifica soprattutto nei neonati e nei bambini molto piccoli. Cresce e si diffonde rapidamente, spesso ai polmoni e al cervello. Una faglia (mutazione) in un gene chiamato INI1 può aumentare il rischio di sviluppare tumori rabdoidi nel rene.
• Il sarcoma di Ewing (tumore neuroepiteliale) del rene è raro e di solito si verifica negli adolescenti. Questi tumori crescono e si diffondono rapidamente ad altre parti del corpo.
• Il tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde del rene è un raro sarcoma dei tessuti molli che colpisce più spesso i ragazzi e che può svilupparsi e diffondersi nella pancia (addome), nella pelvi o nei tessuti intorno ai testicoli. Questi tumori possono diffondersi anche ai polmoni e ad altre parti del corpo.
• Il sarcoma sinoviale è più comune negli adolescenti e cresce e si diffonde rapidamente.
• Il sarcoma anaplastico è più comune nei bambini di età inferiore ai 15 anni e spesso si diffonde ai polmoni, al fegato o alle ossa.
• Il nefroblastoma cistico parzialmente differenziato è un tipo molto raro di tumore di Wilms costituito da cisti.
• Il nefroma mesoblastico è un tumore non canceroso (benigno) del rene che di solito viene diagnosticato entro il primo anno di vita e di solito può essere curato con la sola chirurgia. Un tipo di nefroma mesoblastico può comparire su un esame ecografico prima della nascita o può verificarsi entro i primi tre mesi dopo la nascita del bambino.
• I nefromi cistici multiloculari sono tumori non cancerosi (benigni) costituiti da cisti, che possono verificarsi in uno o entrambi i reni. I bambini con questo tipo di tumore potrebbero anche avere blastomi pleuropolmonari nei polmoni.

Questi tumori renali molto rari sono spesso trattati in modo simile al tumore sfavorevole (ad alto rischio) di Wilms, con chirurgia, chemioterapia e talvolta radioterapia (vedere sotto). I nefromi cistici mesoblastici e multiloculari, tuttavia, sono tumori benigni che possono essere curati con la sola chirurgia e nessun altro trattamento.

Tumore di Wilms

Il tumore di Wilms (a volte chiamato nefroblastoma) è un tipo molto raro di tumore del rene, che colpisce principalmente bambini di età inferiore ai cinque anni. Prende il nome da un medico tedesco, il dottor Max Wilms (1867-1918), che per primo lo descrisse. Circa 40 bambini sono diagnosticati con tumore Wilms ‘ nel Regno Unito ogni anno, ed è curabile in circa il 90 per cento dei casi. La stragrande maggioranza dei tumori di Wilms colpisce un solo rene (unilaterale), ma in circa il 7% dei casi, entrambi i reni (bilaterali) sono colpiti.

Un nefroblastoma è un tessuto anormale, che cresce sulla parte esterna di uno o entrambi i reni. Si pensa che i nefroblastomi provengano da cellule specializzate nell’embrione in via di sviluppo noto come blastema metanefrico, che sono coinvolte nello sviluppo dei reni del bambino mentre sono ancora nell’utero. Queste cellule di solito scompaiono alla nascita, ma in alcuni bambini possono ancora essere trovati sui reni dopo la nascita e sono chiamati resti nefrogenici. I bambini con questa condizione sono a rischio di sviluppare un tipo di tumore di Wilms.

Il tumore di Wilms può essere classificato a seconda di come le cellule tumorali appaiono al microscopio in due tipi principali; istologia favorevole o istologia sfavorevole. Le cellule tumorali con istologia sfavorevole appaiono molto grandi e non come le normali cellule renali al microscopio. Sono chiamati anaplastici e il cancro ha meno probabilità di essere curato se le cellule anaplastiche sono diffuse nel tumore. Tuttavia, circa il 95 per cento dei tumori di Wilms ha un’istologia favorevole e un’alta probabilità di guarigione.

Cause e fattori di rischio per il tumore di Wilms

Le cause del tumore di Wilms nella maggior parte dei bambini non sono note. Tuttavia, sono stati identificati diversi fattori di rischio. Tutto ciò che aumenta il rischio di contrarre una malattia è chiamato fattore di rischio. Tuttavia, avere un fattore di rischio non significa che tu o il tuo bambino avrete necessariamente il cancro.

In alcuni casi, si pensa che il tumore di Wilms possa essere parte di una sindrome genetica che influenza la crescita e lo sviluppo del bambino. Una sindrome genetica è un insieme di sintomi o condizioni che si verificano insieme ed è solitamente causata da geni anormali. Alcuni difetti alla nascita possono anche aumentare il rischio di un bambino di sviluppare il tumore di Wilms. Le seguenti sindromi genetiche sono state collegate al tumore di Wilms:

• il tumore di Wilms, Aniridia, anomalie del sistema genito-urinario e Ritardo mentale (sindrome WAGR) è una combinazione di anomalie che riguardano la parte colorata dell’occhio (iride), dove il diaframma è parzialmente o totalmente assenti (aniridia), tratto genito-urinario (reni, delle vie urinarie, pene, scroto, testicoli, clitoride o le ovaie), e, eventualmente, il cervello, causando difficoltà di apprendimento. Spesso i bambini presentano una forma più lieve di WAGR con solo alcune di queste anomalie.
• La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una condizione in cui i bambini hanno organi interni più grandi del normale, spesso una lingua allargata e talvolta un braccio o una gamba possono essere più grandi dell’altro.
• L’emiipertrofia è una condizione in cui i bambini hanno un lato del corpo leggermente più grande dell’altro. L’emiipertrofia è collegata al rischio tumorale di Wilms quando fa parte della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con emiipertrofia isolata non presenta un aumentato rischio di sviluppo tumorale di Wilms.
• La sindrome di Denys-Drash è una condizione in cui i ragazzi non sviluppano normali genitali maschili (pene, scroto o testicoli) e possono essere scambiati per ragazze. I loro reni non si sviluppano correttamente e alla fine smettono di funzionare. Un tumore di Wilms può crescere nel rene danneggiato.

C’è anche un leggero rischio a causa di una storia familiare per il tumore di Wilms; tra 1 e 2 bambini su 100 (1-2 per cento) con tumore di Wilms hanno un altro membro della famiglia con la malattia, a causa dell’eredità di un gene anormale dai loro genitori.

Segni e sintomi del tumore di Wilms

I tumori di Wilms possono essere molto grandi quando vengono scoperti a causa del fatto che il tumore è solitamente indolore. In alcuni casi il tumore può essere molto più grande del rene stesso, anche se è insolito che il tumore si sia diffuso ad altre parti del corpo da questi tumori di grandi dimensioni.

Il sintomo più comune è un gonfiore indolore della pancia. Altri sintomi meno comuni sono elencati di seguito. Altre condizioni possono causare gli stessi sintomi, e un medico dovrebbe essere consultato se si nota uno dei seguenti problemi:

• Gonfiore o nodulo indolore nella pancia (addome). Questo è il sintomo più comune del tumore di Wilms. Occasionalmente, il tumore può sanguinare leggermente, causando irritazione e dolore nella zona circostante il rene.
• Il sangue si trova nelle urine in circa il 15-20% dei bambini con tumore di Wilms.
• Aumento della pressione sanguigna.
• Alta temperatura o febbre per nessun motivo noto.
• Perdita di appetito.
• Perdita di peso.
• Mal di stomaco e / o vomito.
• Mancanza di respiro e / o tosse persistente è un sintomo se il cancro si è diffuso ai polmoni.

Test per il cancro del rene infantile

I seguenti test e indagini possono essere utilizzati per l’individuazione del cancro del rene infantile, incluso il tumore di Wilms:

• Esame fisico del corpo per verificare la salute generale del bambino e per cercare eventuali noduli o gonfiori. Sarà anche presa una storia medica delle malattie e dei trattamenti passati di tuo figlio. Questo molto probabilmente avrà luogo presso la vostra chirurgia GP ed essere ripetuto in ospedale se il bambino è di cui per ulteriori test.
• Verranno prelevati campioni di sangue e urine per controllare la funzionalità renale del bambino e lo stato di salute generale. Essi possono avvenire nella vostra chirurgia GP.
• L’ecografia addominale e la TAC vengono spesso eseguite in ospedale per aiutare a diagnosticare il tumore e per valutarne la crescita e la diffusione. Occasionalmente possono essere prese scansioni del torace e del fegato per controllare la diffusione della malattia. Le informazioni ottenute da queste scansioni vengono utilizzate per mettere in scena il progresso della malattia (vedi sotto).
• La biopsia del tumore viene prelevata dalla maggior parte dei bambini per confermare la diagnosi fatta utilizzando le scansioni. Ci sono due tipi di biopsia; durante una biopsia con ago le cellule vengono rimosse dal tumore utilizzando un ago inserito attraverso la pelle e nel tumore in anestesia locale. Durante una biopsia tissutale un pezzo di tumore viene rimosso durante una piccola operazione in anestesia generale. A volte, il chirurgo rimuoverà l’intero tumore durante questa operazione. I campioni di cellule e tessuti vengono inviati a un patologo, che li esamina al microscopio per confermare che il tumore ha un’istologia favorevole o sfavorevole.

Stadiazione del tumore di Wilms

I tumori di Wilms possono essere classificati in stadi, che descrivono la dimensione e la diffusione del tumore. Le informazioni utilizzate per mettere in scena il tumore di Wilms sono ottenute da ecografie e TAC e vengono utilizzate per aiutare i medici a decidere il trattamento più appropriato. Spesso, lo stadio del tumore del bambino potrebbe non essere noto fino a dopo l’intervento chirurgico, poiché la maggior parte dei bambini è sottoposta a chemioterapia per ridurre il tumore prima dell’intervento chirurgico per rimuoverlo. Un sistema di stadiazione comunemente usato per i tumori di Wilms è il seguente:

• Stadio 1 Il tumore colpisce un solo rene, è contenuto all’interno del rene e non ha iniziato a diffondersi. Può essere completamente rimosso con un intervento chirurgico.
• Stadio 2 Il tumore ha iniziato a diffondersi oltre il rene alle strutture vicine, ma è ancora possibile rimuoverlo completamente con un intervento chirurgico.
• Stadio 3 Il tumore si è diffuso oltre il rene, o il tumore si è diffuso ai linfonodi (ghiandole), o non è stato completamente rimosso chirurgicamente.
• Stadio 4 Il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo come polmoni, fegato, cervello o ossa per formare metastasi o tumori secondari.
• Stadio 5 Ci sono tumori in entrambi i reni (tumore bilaterale di Wilms).
• Cancro ricorrente. Il tumore è ricomparso dopo il trattamento iniziale.

Trattamento per il tumore di Wilms

Il trattamento per i tumori di Wilms dipenderà dallo stadio e dalla diffusione della malattia, come descritto sopra, oltre che dall’istologia del tumore, vale a dire se ha un’istologia favorevole o sfavorevole. I bambini con tumore di Wilms con istologia sfavorevole o tumore ad alto rischio avranno un trattamento più forte.

• Chirurgia Tutti i bambini con tumore di Wilms saranno sottoposti ad intervento chirurgico. Nella maggior parte dei casi, verrà eseguita una biopsia per confermare la diagnosi e determinare l’istologia del tumore come favorevole (rischio standard o basso) o sfavorevole (alto rischio). Il tumore sarà rimosso chirurgicamente, di solito dopo un ciclo di chemioterapia per ridurre il tumore. La chemioterapia non viene somministrata ai bambini di età inferiore ai sei mesi. Nella maggior parte dei casi, l’intero rene viene estratto (una nefrectomia), ma occasionalmente viene rimossa solo una parte del rene (nefrectomia parziale). Nel caso del tumore bilaterale di Wilms, i chirurghi cercano di garantire che il rene sano rimanga il più possibile dopo la rimozione del tessuto canceroso.
• La chemioterapia viene solitamente somministrata sia prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore e renderlo più facile da rimuovere (chemioterapia neo-adiuvante), sia dopo l’intervento chirurgico per uccidere le cellule tumorali rimaste dopo l’intervento chirurgico (chemioterapia adiuvante), riducendo così il rischio che il tumore si ripresenti o si ripresenti. La chemioterapia è l’uso di farmaci, che sono tossici per le cellule tumorali (farmaci citotossici) ma relativamente innocui per le cellule normali. Questi farmaci impediscono alle cellule tumorali di crescere e possono essere somministrati da soli o in combinazione con altri farmaci citotossici, a seconda dello stadio e dell’istologia del tumore. La chemioterapia viene solitamente somministrata mediante un’iniezione in vena o tramite una flebo, che richiede l’uso di un catetere posto in una grande vena, di solito nel collo. Il catetere viene messo in posizione durante una piccola operazione e di solito rimane per tutto il corso del trattamento.
• Può anche essere somministrata la radioterapia, a seconda dello stadio e dell’istologia del tumore. Non tutti i bambini hanno bisogno di radioterapia. La radioterapia prevede l’uso di radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule cancerose. Può essere diretto al sito del rene interessato, causando così la minor quantità di danno al tessuto normale circostante. A volte, la radioterapia viene utilizzata per trattare l’intera area della pancia o i polmoni, se il cancro si è diffuso ai polmoni. Tuttavia, l’uso della radioterapia dipende da quanto bene il cancro risponde alla chemioterapia iniziale e non è sempre necessario.

La chemioterapia e la radioterapia sono usate per trattare il tumore di Wilms che si è diffuso ad altri organi e tessuti (metastatizzato), cioè tumore di Wilms allo stadio 4.

La chemioterapia e la radioterapia spesso causano effetti indesiderati, che il medico discuterà con lei prima del trattamento. Questi includono sensazione di malessere (nausea) e malessere (vomito), diarrea, perdita di capelli, stanchezza, ecchimosi e sanguinamento e un aumentato rischio di infezione. Inoltre, alcuni bambini possono sperimentare effetti collaterali tardivi molti anni dopo, tra cui una ridotta crescita ossea, un cambiamento nella funzione cardiaca e polmonare, infertilità e un rischio leggermente aumentato di sviluppare nuovamente il cancro in età avanzata.

Ulteriori informazioni

Ulteriori informazioni sui tumori di Wilms e sul cancro infantile in generale sono disponibili sui seguenti siti web:

Supporto per il cancro di Macmillan: Tumore di Wilms nei bambini. http://www.macmillan.org.uk/Cancerinformation/Cancertypes/Childrenscancers/Typesofchildrenscancers/Wilmstumour.aspx

Cancer Research UK: tumore di Wilms (tumore del rene nei bambini). http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/cancers-in-general/cancer-questions/wilms-tumour

National Cancer Institute, presso il National Institutes of Health degli Stati Uniti: Wilms tumor and other childhood kidney tumors treatment (PDQ®). http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/wilms/Patient#_295