Che cos’è Duchenne?

Storicamente, la maggior parte dei ragazzi che ce l’hanno non sopravvive oltre la metà degli anni venti, e quelli che lo fanno useranno una sedia a rotelle all’età di 12 anni e sperimenteranno l’isolamento sociale. Il più semplice dei compiti diventa difficile, e nelle fasi successive, i muscoli del cuore e della respirazione iniziano a fallire. Quasi 15.000 ragazzi vivono con la malattia solo negli Stati Uniti e oltre 300.000 in tutto il mondo. Il disordine non conosce confini culturali, economici o sociali.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da debolezza muscolare. Duchenne è la forma più comune e grave, causata dalla perdita di distrofina, sotto il sarcolemma. I meccanismi molecolari della malattia sono stati ampiamente studiati dalla scoperta del gene nel 1986.

I primi segni di disfunzione cardiaca causati dalla distrofia muscolare di Duchenne vengono solitamente rilevati durante l’adolescenza. Tuttavia, una diminuzione dell’attività fisica, anche se legata alla sedia a rotelle, può consentire una migliore tolleranza alla diminuzione della funzione cardiaca.

La buona notizia è che recentemente sono emerse nuove terapie basate su geni con noti progressi nell’utilizzo di strategie convenzionali di sostituzione genica, tecnologia basata sull’RNA e approcci farmacologici. In particolare, il salto dell’esone mediato dall’antisenso ha mostrato risultati incoraggianti e promette il trattamento del muscolo distrofico.