Diabete insipido neuroipofisario
La forma familiare del diabete insipido neuroipofisario è causata da mutazioni nel gene AVP. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di un ormone chiamato vasopressina o ormone antidiuretico (ADH). Questo ormone, che viene prodotto e immagazzinato nel cervello, aiuta a controllare l’equilibrio idrico del corpo.
I reni filtrano il sangue per rimuovere i rifiuti e il liquido in eccesso, che vengono immagazzinati nella vescica come urina. L’ADH controlla l’equilibrio tra assunzione di liquidi ed escrezione urinaria. Normalmente, quando l’assunzione di liquidi di una persona è bassa o quando si perde molto liquido (ad esempio, attraverso la sudorazione), il cervello rilascia più ADH nel flusso sanguigno. Alti livelli di questo ormone dirigono i reni a riassorbire più acqua e a produrre meno urina. Quando l’assunzione di liquidi è adeguata, il cervello rilascia meno ADH. Livelli più bassi di questo ormone fanno sì che i reni riassorbano meno acqua e producano più urina.
Le mutazioni nel gene AVP provocano danni progressivi alle cellule cerebrali in cui viene prodotto l’ADH. Queste cellule alla fine muoiono, causando una carenza di ADH. Senza questo ormone, i reni non riassorbono l’acqua come dovrebbero e il corpo produce quantità eccessive di urina. Questi problemi con il bilancio idrico sono caratteristici del diabete insipido neuroipofisario.
La forma acquisita di diabete insipido neuroipofisario risulta quando le aree del cervello che producono o immagazzinano ADH sono danneggiate da lesioni alla testa, tumori cerebrali, interventi chirurgici al cervello, alcune malattie e infezioni o sanguinamento nel cervello. Una perdita di ADH interrompe l’equilibrio idrico del corpo, portando a un’eccessiva produzione di urina e alle altre caratteristiche del disturbo.
Nel 30-50% di tutti i casi di diabete insipido neuroipofisario, la causa del disturbo è sconosciuta. Gli studi suggeriscono che alcuni di questi casi possono avere una base autoimmune. I disturbi autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario funziona male e attacca i tessuti e gli organi del corpo. Per ragioni sconosciute, in alcune persone con diabete insipido neuroipofisario il sistema immunitario sembra danneggiare le cellule cerebrali che normalmente producono ADH.