Disturbi del metabolismo pediatrico
Come il tuo corpo trasforma il tuo cibo in energia si chiama metabolismo. Lo fa attraverso reazioni chimiche. Quando queste reazioni chimiche non stanno accadendo correttamente, si chiama un disturbo del metabolismo.
Quali sono i disturbi del metabolismo pediatrico?
I disturbi metabolici pediatrici si verificano quando il corpo del bambino non elabora in modo appropriato nutrienti come grassi, proteine o zuccheri. Spesso, quando i bambini piccoli hanno un disturbo del metabolismo, è una condizione genetica che viene tramandata nelle famiglie. Quando i bambini più grandi sviluppano un disturbo del metabolismo, è spesso dovuto all’obesità. Questo mette il bambino a un rischio più elevato di malattie come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache.
Sintomi del disturbo metabolico pediatrico
I sintomi del disturbo metabolico pediatrico includono:
- Apnea (brevi periodi senza respirare)
- Letargia (stanchezza estrema)
- Non mangiare molto
- Tachipnea (insolitamente veloce di respirazione)
- Vomito
esami del Sangue può determinare disturbi metabolici. Ulteriori test possono essere ordinati a seconda del tipo di disturbo sospettato.
Clinica del metabolismo presso l’ospedale pediatrico Barbara Bush
La clinica del metabolismo presso l’ospedale pediatrico Barbara Bush offre valutazione, diagnosi e trattamento per una serie di disturbi metabolici. I servizi includono:
- consulenza Nutrizionale
- consulenza Genetica
- risorse per l’Istruzione
- Laboratorio
- Condizioni trattate includono:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tirosinemia)
- Disturbi del ciclo dell’urea