Farmaci di fibrosi cistica :Che cosa dovete sapere

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica che pregiudica la capacità dei pazienti di respirare e che è contrassegnata dalle infezioni polmonari persistenti. Mentre non esiste una cura per la CF, esistono una serie di trattamenti, terapie e integratori per aiutare i pazienti a gestire i sintomi della malattia e migliorare la loro qualità di vita.

la fibrosi cistica è causata da mutazioni del CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) del gene, che codifica per una proteina che trasporta sali attraverso le membrane cellulari. La proteina CFTR ha la forma di un canale o tunnel attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni in CFTR causano la proteina da fare in modo errato, tale che il canale è bloccato chiuso, o non è fatto affatto. Senza il normale trasporto del sale, un muco denso e appiccicoso si accumula negli organi, interferendo con la loro funzione. Ciò è particolarmente problematico nei polmoni, dove la presenza di muco può rendere difficile la respirazione dei pazienti, oltre a renderli più suscettibili alle infezioni.

Modulatori CFTR

Esistono diversi tipi di farmaci mirati a migliorare la funzione della proteina CFTR. A seconda di quale mutazione hanno i pazienti, questi trattamenti saranno efficaci o meno.

• I potenziatori CFTR sono farmaci che aiutano i sali di trasporto delle proteine CFTR attraverso le membrane cellulari. Questo tipo di farmaco si lega al canale CFTR e lo tiene aperto per aumentare il trasporto del sale. Kalydeco (ivacaftor) è un potenziatore CFTR.
• I correttori CFTR sono farmaci che si legano alla proteina CFTR e la aiutano a piegarsi nella giusta forma in modo che più della proteina piegata si muova verso la membrana cellulare. Lumacaftor e tezacaftor sono esempi di questo tipo di farmaco. Tuttavia, questi trattamenti di solito non sono sufficienti per ripristinare la funzione CFTR, motivo per cui spesso vengono utilizzati in combinazione con un potenziatore come Kalydeco. Orkambi è una formulazione di lumacaftor e ivacaftor, e Symdeko è una formulazione di tezacaftor e ivacaftor.
• Gli amplificatori CFTR sono trattamenti che aumentano la quantità di proteina CFTR prodotta dalle cellule in modo che amplificatori e potenziatori siano più efficaci. Questo tipo di farmaco è ancora sperimentale.
• I modulatori di nuova generazione sono farmaci progettati per indirizzare altri problemi, come la produzione di CFTR e la piegatura all’interno delle cellule. Molti trattamenti sperimentali sono destinati ad essere utilizzati in combinazione con le terapie esistenti. VX-455 e VX-659 sono esempi di questo tipo di terapia combinata.

Broncodilatatori

Molti pazienti affetti da FC hanno difficoltà respiratorie a causa dell’accumulo di muco nei polmoni. Broncodilatatori come albuterolo sono spesso prescritti per l’uso quotidiano. I broncodilatatori fanno sì che le vie aeree si aprano più ampie, rendendo più facile la respirazione. Ci sono anche i cosiddetti broncodilatatori di salvataggio come levalbuterolo, che sono destinati a lavorare rapidamente per aiutare i pazienti che hanno smesso di respirare o il cui respiro è in difficoltà.

enzimi Digestivi

Il muco accumulo in organi causati da CF in grado di bloccare i condotti o tubi che portano enzimi digestivi da parte del pancreas e lo stomaco per digerire il cibo. Circa l ‘ 87% delle persone con CF ha bisogno di assumere enzimi come integratore per garantire che possano digerire il loro cibo. Questi integratori enzimatici aiutano i pazienti a digerire carboidrati, proteine e grassi, guadagnare e mantenere un peso sano e assorbire i nutrienti essenziali, come vitamine e minerali. Gli enzimi per i pazienti con fibrosi cistica includono pancrealipasi e pancreatina.

Mucolitici

I mucolitici sono un tipo di farmaci progettati per aiutare il muco sottile nei polmoni in modo che i pazienti possano tossire ed espellerlo più facilmente. Questi trattamenti sono generalmente presi per inalazione utilizzando un nebulizzatore. Il muco che si accumula nei polmoni dei pazienti affetti da CF contiene frammenti di DNA e una proteina chiamata actina. I trattamenti mucolitici più efficaci sono progettati per abbattere il DNA, che assottiglia il muco. Pulmozyme (dornase alfa) è un esempio.

Molti pazienti beneficiano anche di soluzione salina ipertonica, che può aiutare ad allentare il muco nei polmoni.

Gli antibiotici

Le infezioni polmonari sono molto comuni gli antibiotici sono usati per combattere o controllare i batteri che causano infezioni. Ci sono antibiotici orali (liquidi, compresse o capsule da ingerire), antibiotici per via endovenosa (IV) (medicina liquida somministrata direttamente nel flusso sanguigno attraverso un catetere) e antibiotici inalati (un aerosol o una nebbia inalata direttamente nelle vie aeree). La scelta del farmaco antibiotico, il dosaggio e la durata del trattamento dipendono dal paziente e dall’infezione.

Vitamine

Le persone con CF hanno difficoltà a digerire i grassi, il che significa che hanno difficoltà ad assorbire le vitamine liposolubili dalla loro dieta. Questi includono vitamina A, D, E e K. Gli integratori vitaminici possono aiutare i pazienti a ottenere i nutrienti di cui hanno bisogno per crescere, funzionare e combattere le infezioni.

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