Giovanile bilaterale cataratta può essere segno precoce di malattia da accumulo di lipidi

Problema: Marzo 25, 2015

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I chirurghi devono essere consapevoli nel trattamento della cataratta giovanile bilaterale che quelle cataratte potrebbero essere i primi segni di una debilitante malattia da accumulo lipidico, la xantomatosi cerebrotendinosa.

” Se qualcuno opera su quelle cataratte e non cerca di capire se la condizione è correlata alla xantomatosi cerebrotendinosa, il paziente può avere una grave progressione che si sviluppa mentalmente e neurologicamente da 30 a 40 anni dopo”, ha detto il membro del consiglio di OSN Pediatrics/Strabismus Roberto Warman, MD. “A quel punto, non c’è alcun trattamento.”

La xantomatosi cerebrotendinosa (CTX) è una malattia autosomica recessiva di accumulo lipidico che colpisce da tre a cinque persone ogni 100.000, ha detto Warman.

La malattia è causata da mutazioni nel gene CYP27A1, che impedisce all’enzima sterolo 27-idrossilasi di abbattere il colesterolo per formare acido chenodesossicolico, un acido biliare.

” Se non si dispone, il colesterolo viene convertito in qualcosa chiamato cholestanol. Il cholestanol è il problema. Si accumula nella traccia gastrointestinale, nella lente dell’occhio e nel sistema nervoso”, ha detto Warman. “Quando il colestanolo si accumula nella lente dell’occhio, la cataratta avanza relativamente velocemente per diminuire la visione.”

Identificare la malattia

Uno dei primi segni di CTX è la cataratta giovanile bilaterale.

“Il modo più grande in cui gli oftalmologi possono aiutare a identificare la malattia è tenere presente che non ci sono molte cause per la cataratta giovanile acquisita bilaterale”, ha detto Erin D. Stahl, MD, membro del consiglio di OSN Pediatrics/Strabismus. “Quando hai cataratta bilaterale giovanile acquisita, allora questa è una bandiera rossa che sta succedendo qualcosa di insolito perché non ci sono molte condizioni che causano quelle. Il problema è che più tardi nella vita, di solito negli adolescenti o negli anni ‘ 20, i pazienti iniziano ad avere la malattia che influenza significativamente la funzione mentale e la funzione neurologica. A quel punto, il trattamento non inverte i sintomi.”

Quando un oculista vede un paziente con cataratta giovanile bilaterale, sono necessarie ulteriori indagini, secondo Warman.

“Se gli oftalmologi vedono cataratta giovanile bilaterale e non sono dovuti a steroidi cronici, diabete, infezione o infiammazione, dovrebbero chiedere di diarrea cronica nell’infanzia. Le persone tendono a ricordarlo perché è ovvio e dura per mesi”, ha detto Warman.

” può essere identificato precocemente con l’inizio della diarrea, ma più probabilmente con l’inizio della cataratta. I pazienti possono essere trattati e tutte le sequele neurologiche possono essere evitate”, ha detto Stahl.

Gestione

Per i pazienti con cataratta giovanile bilaterale e una storia di diarrea cronica infantile, il passo successivo nella gestione è rimuovere la cataratta e quindi controllare il livello di colestanolo del paziente.

” Per quei bambini che sviluppano cataratta bilaterale acquisita più tardi durante l’infanzia, dovrebbero avere il loro cholestanol controllato. È un test relativamente economico, circa $100. È un esame del sangue o delle urine. Se hanno un alto livello di cholestanol, allora possono andare avanti per ulteriori test per CTX”, ha detto Stahl.

Alcuni centri di test negli Stati Uniti includere Oregon Salute & Science University di Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute di Baltimora; e Emory Genetics Laboratory a Decatur, Georgia, Warman ha detto.

“Una volta che un chirurgo della cataratta viene a sapere che il loro paziente ha CTX e il paziente ha iniziato i farmaci, la condizione neurologica è prevenibile al 100%”, ha detto Warman. “Stiamo davvero solo cercando di renderlo noto. “- Nhu Te